сполучної

Синдром Марфана може спричинити смертельний розрив аорти Що таке синдром Марфана? Синдром Марфана по-латинськи Синдром Марфана - це генетичний розлад сполучної тканини.

Ознаки та симптоми захворювання проявляються в різних частинах тіла. Захворювання сполучної тканини при дитячому синдромі зустрічається у кожної десятої тисячі людей, при змішаній.

Це означає, що в Угорщині приблизно Синдром Марфана викликаний мутацією одного з генів хромосоми d. Цей ген регулює вироблення фібриліну-1, білка сполучної тканини.

Ці мутації призводять до аномальної структури сполучної тканини, яка лежить в основі синдрому Марфана. Синдром Марфана у всіх виглядає по-різному. Більшість людей із синдромом Марфана живуть довго, змістовно.

Багато домашніх тварин, маючи можливість ходити до школи чи на роботу, можуть мати більше проблем зі здоров'ям, тоді як у інших мало.

Усі синдроми Марфана з постійними захворюваннями сполучної тканини потребують педіатрії. Це пов’язано з тим, що вони можуть мати проблеми із серцем, очима та суглобами. В даний час лікування синдрому Марфана не існує, але лікування може покращити проблеми з серцем та покращити якість життя.

Лікування включає: ехокардіографію, зниження артеріального тиску в магістральній артерії за допомогою препаратів, ретельний моніторинг кісткових суглобів та очей, модифікація рівня фізичного навантаження. Немає єдиного тесту, який може діагностувати синдром Марфана на основі крові або інших лабораторних показників.

Натомість лікарі ставлять діагноз на основі кількох окремих джерел. Це: сімейна історія.

  • Педіатрія Цифровий підручник
  • Однак бувають випадки аутосомно-рецесивного успадкованого SCID, при якому кількість лімфоцитів є нормальним.
  • Симптоми [редагувати] Фізичні симптоми, які найчастіше зустрічаються у хлопчиків у грудному віці і їх важче розпізнати в дитинстві, зазвичай стають більш очевидними, коли стають дорослими.
  • Синдром Марфана - Угорський національний фонд серця