Це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій перша частина тонкої кишки (дванадцятипала кишка) не розвинулася належним чином. Він не відкритий і не може пропускати вміст шлунку.
Тонка кишка має трубчасту форму і складається з 3 частин: дванадцятипалої кишки, тонкої кишки та клубової кишки, а потім продовжується товстою кишкою або товстою кишкою.
Дванадцятипала кишка розташована відразу за шлунком таким чином, що коли ми їмо їжу, вона проходить через стравохід, потрапляє в шлунок і згодом переходить у різні частини кишечника. Коли частина цього каналу повністю закрита (атрезія) або зроблена часткова обструкція (стеноз) через стоншення просвіту дванадцятипалої кишки, шлунковий вміст не проходить.
У багатьох дітей з атрезією дванадцятипалої кишки також є синдром Дауна. Це захворювання часто асоціюється з іншими вродженими аномаліями.
Захворюваність на атрезію дванадцятипалої кишки оцінюється між 1/10000 та 1/6000 живонароджених, вражаючи чоловіків та жінок майже однаково.
У 30-52% випадків це поодинока аномалія, але зазвичай вона асоціюється з іншими вродженими аномаліями.
Приблизно 20-30% дітей з атрезією дванадцятипалої кишки є носіями трисомії 21, а близько 20-25% мають серцеві порушення. (Джерело: Інформаційний портал Orphanet, рідкісні хвороби та наркотики-сироти)
Атрезія дванадцятипалої кишки - рідкісне розлад травлення, яке зазвичай виникає без видимих причин (епізодично), хоча в деяких сім’ях спостерігається аутосомно-рецесивний характер успадкування (у обох батьків дефектний ген).
Точна причина залишається невідомою, хоча існує думка, що це може бути наслідком ураження дванадцятипалої кишки внаслідок втрати кровопостачання під час вагітності, що змушує її звужуватися і перешкоджати або ж відбувається збій у реканалізації просвіт дванадцятипалої кишки.
- Атрезія мембрани. Що заважає проходженню їжі, це мембрана.
- Два кінці дванадцятипалої кишки з'єднані волокнистим канатиком.
У атрезії типу А і В проксимальний відрізок кишки виглядає надзвичайно розширеним і контрастує з малим діаметром дистального кінця, який не містить газу, а лише невелику кількість Бугер. Ця розвалена кишка зазвичай не перевищує 4-6 мм. діаметр.
У цій частині кишечника через “ампулу Ватера” протікає жовч із печінки та підшлунковий сік із підшлункової залози, необхідні для розщеплення їжі та забезпечення можливості організму засвоювати поживні речовини, які вони забезпечують.
Коли атрезія виявляється перед ампулою Ватера, вона називається супратератеріан або інфратериан (вони частіші), коли нижче цього.
- Повна атрезія: між двома кінцями немає шнура, і тому вони повністю відокремлені.
Симптоми, які виникають через непрохідність верхньої кишки:
Кинув. Атрезія дванадцятипалої кишки характеризується тим, що немовлят почне блювота вже в перші години свого життя. Блювота може бути зеленою (що свідчить про високий вміст жовчі), а обсяг майже завжди більший, ніж те, що годували дитину.
Дитину продовжує блювота, навіть коли годування припиняється на кілька годин.
Зневоднення. Дитина може зневоднитися, оскільки він нічого не може проковтнути, і це спричиняє порушення електролітного балансу.
Сеча: Відсутність сечі після першого сечовипускання.
Відсутність випорожнень після перших дефекацій меконію (слово меконій - це медичний термін для першого стільця дитини, який складається з навколоплідних вод, слизу, жовчі та клітин, що виділяються із шкіри та кишкового тракту. Меконій Зелено-чорний, густий і липкий).
Менш важкі перешкоди можуть проявлятися протягом декількох місяців, а то й кількох років після народження, при жовчній блювоті без здуття живота (основна ознака); однак єдиним знаком може бути також затримка росту.
Здуття живота. Також спостерігається розпирання верхньої частини живота.
Жовтяниця. Жовтяниця (пожовтіння шкіри) зустрічається у 50%, при збільшенні білірубіну майже у всіх дітей, особливо якщо вона не діагностується на ранніх термінах.
Недоношеність. 50% немовлят, народжених із стенозом дванадцятипалої кишки, недоношені.
Асоціація з іншими умовами. Дуоденальний стеноз або атрезія, як правило, пов’язані з іншими проблемами шлунково-кишкового тракту або жовчовивідних шляхів та іншими порушеннями в інших системах організму.
Пренатальна
Використання ультрасонографії дозволило ідентифікувати багатьох дітей (80-90% випадків) з атрезією дванадцятипалої кишки під час вагітності. Діагноз ставлять перед вагітністю у 80-90% випадків.
УЗД показує надмірну кількість навколоплідних вод у матці - стан, що називається багатоводдям, це пов’язано з тим, що дитина не ковтає навколоплідну рідину.
Рідина захищає дитину під час її розвитку. Зазвичай під час вагітності дитина ковтає цю рідину, фільтрує її, використовує необхідні компоненти і повертає у матковий простір у вигляді сечі. Цей цикл підтримує рідину завжди прозорою і прозорою протягом дев’яти місяців вагітності. Цей процес переробки відбувається кожні три години.
Так само на УЗД спостерігається «ознака подвійного міхура». Перший міхур відповідає шлунку, а другий - дванадцятипалої кишці аж до місця атрезії.
Коли лікар поставить діагноз, він буде уважніше стежити за вашою вагітністю та робити інші спеціальні УЗД, щоб перевірити, чи немає інших відхилень у роботі серця (ехокардіограма плода), в сечостатевій системі та решті кишкового тракту.
У деяких немовлят з кишковою непрохідністю можуть бути аномальні хромосоми, тому лікар, безсумнівно, також порекомендує більш спеціалізоване дослідження: амніоцентез (хромосомне дослідження навколоплідних вод), яке допоможе вам не тільки визначити стать дитини, але й виявити, чи існує вона. проблема з хромосомами.
Відтепер вони будуть стежити як за кількістю навколоплідних вод, так і за зростанням дитини, оскільки, коли спостерігається надмірне збільшення рідини, мати ризикує передчасно народити дитину.
Пренатальна діагностика надає матері можливість отримати більш тісну пренатальну медичну допомогу та розглянути питання про народження дитини в лікарні, де дитині з патологіями шлунково-кишкового тракту можуть негайно допомогти, а також надаючи можливість батькам обговорити плани постнатального догляду та ведення дитини.
Діагноз після народження
При наявності симптомів лікар призначить рентгенологічне дослідження живота з дитиною в положенні стоячи. На цьому рентгені видно повітря в шлунку та першій частині дванадцятипалої кишки, поза яким немає повітря («подвійний міхур»). Подвійний міхур - ознака того, що шлунок і дванадцятипала кишка розтягуються рідиною, яка не може пройти до решти кишечника.
Це зображення також поширене, коли спостерігається вада розвитку в іншому органі черевної порожнини, підшлунковій залозі, який має кільцеву форму (кільцеподібна підшлункова залоза) і який огинає дванадцятипалу кишку, викликаючи звуження, таким чином, що обидві проблеми майже завжди пов'язані.
Коли обструкція часткова, тобто дозволяє пропускати деяку кількість їжі до кишечника, для постановки діагнозу може знадобитися рентген з контрастом шлунка та дванадцятипалої кишки.
Атрезія дванадцятипалої кишки також була пов’язана із синдромом VATER (дефекти хребців, нездібний задній прохід, трахеоезофагеальна свища з атрезією стравоходу та аномаліями нирок, вроджені захворювання серця).
Ось чому при виникненні цього типу атрезії важливо, щоб лікар досконало оглянув дитину, щоб виключити наявність інших пов’язаних вад розвитку.
Dдиференціальна діагностика
Для лікаря важливо чітко встановити діагноз, оскільки існують інші подібні стани, і кожен має своє лікування:
- Атрезія тонкої кишки (друга частина тонкої кишки).
- Множинна атрезія кишечника.
- Пілоричний стеноз (пілор - це сфінктер, який дозволяє проходити їжі зі шлунка до дванадцятипалої кишки).
Лабораторні дослідження
Наступні тести слід зробити перед операцією, щоб перевірити стан здоров’я дитини:
- Вимірювання електролітів у крові: будь-які проблеми потребують виправлення. Коли діагноз встановлюється вчасно, гідратація та електроліти повинні бути нормальними, але будь-яка затримка передбачає повне вимірювання рідини та електролітів, оскільки безперервна блювота може бути причиною метаболічного алкалозу.
- Загальний аналіз сечі: може бути показником стану гідратації.
- Аналіз хромосом. При підозрі на трисомію 21 необхідний повний генетичний аналіз, хоча перед операцією це робити не потрібно.
Першим і найважливішим кроком є стабілізація дитини. Беручи до уваги, що у дитини з цією проблемою шлунок переповнений газами, дитячий хірург-гастроентеролог введе дитині через ніс зонд для декомпресії (видалення накопичених газів) шлунка і зупинки блювоти.
Вони також будуть вводити рідини через вену, щоб виправити дегідратацію та електролітні відхилення, які зазвичай трапляються через блювоту; пероральне годування призупинено. Повна оцінка необхідна, щоб виключити будь-які інші відхилення, які можуть бути присутніми.
Після стабілізації стану дитини остаточним лікуванням буде хірургічне втручання дванадцятипалої кишки з метою видалення заблокованої частини дванадцятипалої кишки, однак це не вважається екстреною медичною допомогою. Точне хірургічне втручання буде залежати від типу аномалії.
Після операції харчування здійснюватиметься через вену, поки дитина не буде готова до годування через рот. Це означає, що ви пробудете в лікарні кілька тижнів, поки ваш кишечник не нормалізується і ви не приймете їжу.
Дитину триматимуть у зігріваючому ліжечку, поки він не зможе підтримувати нормальну температуру, і лікар, ймовірно, дасть йому антибіотики для запобігання зараженню.
Коли кишечник вже рухається, починають нормальне годування за допомогою пляшечки, якщо дитина не має з цим проблем.
Якщо у дитини не вистачає сил смоктати, або у них немає рефлексу смоктання і ковтання, наприклад, немовлятам або недоношеним дітям, годування починають із зонда, який використовувався для спорожнення шлунка, до готовності. отримувати їжу через пляшку. Лікар також лікуватиме будь-які інші симптоми, що виникають.
Інші проблеми (такі як проблеми, пов'язані з синдромом Дауна або вадами серця) слід лікувати відповідно.
Якщо перешкоду не усунути, дитина може померти від розтягування або аспіраційної пневмонії.
Безпосередні ускладнення, які можуть виникнути після операції, включають дренування з відновленого кишкового зв’язку, кровотечі та інфекції в животі та в рані.
Він також може бути представлений:
- Запалення першої частини тонкої кишки.
- Проблеми з перистальтикою кишечника (нормальний рух кишечника).
- Шлунково-стравохідний рефлюкс
Однак загальний результат хірургічного втручання в даний час вважається відмінним залежно від наявності додаткових проблем.
Раннє виявлення має важливе значення, і для цього радіологія є найважливішим допоміжним елементом.
Загалом батьки немовлят з атрезією дванадцятипалої кишки повинні отримувати генетичні консультації.
ЩО ТАКЕ ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ ТА КЕРІВНИЦТВО?
Це процес, за допомогою якого генетик пропонує інформацію постраждалим особам та їх сім'ям про природну історію хвороби, лікування, успадкування та генетичні ризики, які можуть мати інші члени сім'ї, і буде направляти їх щодо джерел підтримки, яку вони може звернутися до. Таким чином вони можуть приймати зважені медичні та особисті рішення.
Скористайтеся нашим розділом «Каталог генетиків», щоб знайти спеціаліста, який спеціалізується на генетиці у вашому районі.
Діти, які перенесли операцію, потребують регулярного спостереження, щоб забезпечити належний ріст і розвиток та уникнути дефіциту поживних речовин, який може виникнути в результаті втрати кишечника.
Якщо атрезія дванадцятипалої кишки була поодиноким явищем і не була пов’язана з жодною іншою проблемою, прогноз досить хороший, і більшість дітей зможуть вести нормальний спосіб життя.
Прогноз для дітей з атрезією дванадцятипалої кишки та іншими станами буде залежати від тяжкості останньої.
Якщо її не лікувати, ця проблема смертельна.
ЙМОВІРНІСТЬ ПОВТОРЕННЯ
Частота - 1 на 10000 живонароджених у США, ризик рецидивів однаковий у загальної популяції (ризику немає).
Це проблема, яка зустрічається у всіх рас, і захворюваність однакова серед жінок і чоловіків.
Асоціації підтримки
Ці організації створені для приватних осіб та їх сімей, щоб надати їм інформацію, підтримку та можливість встановити контакт з іншими постраждалими людьми.
Англійською мовою: MUMS National Parent to Parent network: http://www.netnet.net/mums/
- NIH, Medline Plus, Інформація про здоров’я для вас, Атрезія дванадцятипалої кишки: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001131.htm
- Orpha Net, Інформаційний портал про рідкісні хвороби та наркотики-сироти, Інсерм, Атрезія дванадцятипалої кишки: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=1203
- Medscape News and Perspektive, Педіатрична дуоденальна атрезія: http://emedicine.medscape.com/article/932917-overview#a10
- NORD, Національна організація з рідкісних захворювань, атрезії дванадцятипалої кишки або стенозу: http://rarediseases.org/rare-diseases/duodenal-atresia-or-stenosis/
- Дитячий меморіал Герман, Фетальний центр, Атрезія дванадцятипалої кишки: http://childrens.memorialhermann.org/services/duodenal-atresia/
- Рорг, Енциклопедія, Випадки пацієнтів, атрезія дванадцятипалої кишки: http://radiopaedia.org/articles/duodenal-atresia
- Центр догляду за плодом та новонародженими, Атрезія дванадцятипалої кишки: http://fetaltonewborn.org/duodenal-atresia/
- Єльська медична школа, дитяча хірургія, атрезія дванадцятипалої кишки: https://medicine.yale.edu/surgery/pediatric/care/information/neonatal/duodenal.aspx
- AAFP, американський сімейний лікар, жовчне блювота у новонародженого: швидка діагностика кишкової непрохідності: http://www.aafp.org/afp/2000/0501/p2791.html
- Велика Ормонд-стріт, Лікарня для дітей, Фонд NHS Foundation, Дуоденальна атрезія: http://www.gosh.nhs.uk/medical-information-0/search-medical-conditions/duodenal-atresia
- Медичний центр Університету Меріленда, Атрезія дванадцятипалої кишки: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/duodenal-atresia
У 2012 році Centro Mexicano de Filantropía AC (CEMEFI) надав Infogen сертифікат про акредитацію інституціональності та прозорості, отримавши оптимальний рівень показників, які були створені з метою сприяння професіоналізації організацій громадянського суспільства, надання донорам визначеності та сприяння прозорість та підзвітність для формування довіри.