УПРАВЛІННЯ ПИТАННЯМИ У ХВОРИХ
З ФЕНІЛКЕТОНУРІЄЮ.
Єні Марджорі Куеллар Фернандес. Дієтолог-дієтолог. Особливо клінічна біохімія.
Гомеро Саенц Суарес. Біолог, магістр, к.е.н.
ВСТУП
ОБСІГНЕННЯ ЛІКУВАННЯ ПОЖИВАННЯМ
У нелікованих пацієнтів із ФКУ спостерігаються незворотна розумова відсталість, зниження вироблення меланіну та низький рівень IQ, неврологічні відхилення, аномалії ЕЕГ, гіперактивність, самопошкодження, екзема та судоми.1 Рання діагностика та лікування можуть зменшити ці симптоми та призвести до появи у дитини нормальний когнітивний розвиток.
Ці рекомендації щодо управління поживними речовинами орієнтовані на пацієнтів з ФКУ через дефіцит фенілаланінгідроксилази.
Перша мета - це виправити метаболічний дисбаланс, обмеживши споживання дієти феном до кількості, яку переносить пацієнт, щоб підтримувати адекватний рівень у плазмі та тканинах. По-друге, дефіцит Тіру необхідно виправити за допомогою дієтичних добавок
ЦІЛІ ЛІКУВАННЯ ПОЖИВНИМИ РОБОТАМИ
Для управління харчуванням пацієнтів з фенілкетонурією, як і з будь-якою іншою вродженою помилкою метаболізму, слід вказувати повноцінну, збалансовану, достатню та адекватну дієту (CESA), яка забезпечує достатню кількість калорій та поживних речовин для оптимального росту та розвитку або підтримання прийнятна вага для зросту та будови тіла у дорослих. Подібним чином досягайте підтримання або відновлення належного стану харчування та проводите продовольчу та харчову освіту, щоб пацієнт дотримувався режиму харчування, тим самим покращуючи якість свого життя.
Внесок фенілаланіну на адекватних рівнях повинен бути достатнім для підтримки нормального росту та розвитку, забезпечуючи достатню кількість фенілаланіну, уникаючи його дефіциту, який може спричинити затримку росту, затримку кісткового віку, періодичні інфекції, гіпоглікемію, симптоми неврологічного характеру, шкірні висипання, діарею, та анемія 2. З іншого боку, обмеження споживання цієї амінокислоти дозволяє зберегти або зменшити концентрацію фену в крові та тканинах до нормального рівня, щоб запобігти розумовій відсталості або появі інших симптомів.
Дієтологічне лікування повинно мати можливість підтримувати рівень фену між діапазонами відповідно до віку пацієнта (Таблиця 1). Концентрації МДП також потрібно підтримувати в межах норми для віку.
Коли виникає підвищений рівень фену в крові, це, як правило, пов’язано з:
• Підвищення споживання фену вище допустимого рівня або вимог пацієнта.
• Недостатнє споживання калорій або білка, що призводить до катаболізму м’язів, а разом з ним і накопичення фену в крові та тканинах.
• Стресовий катаболізм під час хвороби (травми, сепсис тощо)
Ось декілька рекомендацій щодо визначення споживання калорій, білка, фенілаланіну та тирозину у пацієнта. Необхідно скоригувати вимоги відповідно до стану здоров'я та харчування, швидкості росту та фізичної активності, крім того, зробити необхідні корективи відповідно до харчових звичок пацієнта.
• КАЛОРІЇ
Вимоги до калорій обчислюються відповідно до рекомендацій Колумбійського інституту добробуту сім'ї (ICBF) або Рекомендованих дієтичних норм (RDA) (Таблиця 2) відповідно до віку. Також слід враховувати збільшення, спричинене фізичними навантаженнями, коли воно високе.
• БІЛКИ
Потреби в білках розраховуються відповідно до рекомендацій ICBF або RDA відповідно до вікової групи (таблиця 4). У новонароджених рекомендується вживання 3,5 г/кг/добу. 1
Коли більшість білків постачаються у вигляді кристалічних амінокислот, вимоги можуть бути вищими через:
• Швидке всмоктування амінокислот. 1
• Швидке підвищення концентрації амінокислот після прийому їжі, найбільша кількість білка якої забезпечується амінокислотами.1
• Швидкий катаболізм амінокислот. 1
Недостатнє споживання білка може спричинити: зниження швидкості росту, неадекватний розвиток, низьку вагу, низьку концентрацію білків альбуміну та сироватки, остеопенію, випадання волосся та низьку толерантність до фен.
Рецепт прийому фен повинен відповідати цілям управління харчуванням, а вимоги повинні бути індивідуалізованими з урахуванням:
• Активність ферменту фенілаланінгідроксилази.
• Вік, швидкість росту, споживання калорій та білків та стан здоров'я.
Залежно від концентрації фену в крові на момент постановки діагнозу, екзогенний внесок цієї амінокислоти слід обмежити, тривалість обмеження залежить від рівня виявленого фену в сироватці крові (табл. 3) 1:
Коли концентрація сироваткового фену знаходиться в межах діапазону лікування, амінокислота знову вводиться в раціон, початковий внесок залежить від величини сироваткового фену, з яким був поставлений діагноз (Таблиця 4) 1:
Щоб запобігти дефіциту фену, рівень фену в крові слід вимірювати щодня, а внесок коригувати відповідно до знайденого значення. Нестача фен може мати такі негативні наслідки:
• Зміни кісток, повільніший темп росту у дітей та низька вага у дорослих. 1
• Зміни попередників еритроцитів та анемія. 1
• Генералізована аміноацидурія. 1
• Розумова відсталість. 1
• Втрата волосся. 1
• Гіпопротеїнемія та зниження рівня альбуміну.
Моніторинг рівня фен у сироватці залежить від індивідуальних потреб, його слід проводити протягом першого року життя щотижня, двічі на місяць з першого року життя до 12 років та один раз на місяць після 12 років життя.
Призначають прийом тиру, щоб підтримувати адекватні рівні в сироватці крові, дієтичне споживання розраховується відповідно до віку, зміни у потребах визначаються лише частим контролем концентрації в сироватці крові.
Спеціальні дієтичні продукти, що використовуються для лікування пацієнтів з ФКУ, містять низькі або відсутні фен.
Серед спеціальних формул лікування немовлят з ФКУ є:
XP Analog - XP Analog LCP (SHS), Lofenalac (Mead Johnson) і Fennex 1 (Ross Laboratories).
• Аналог XP: Формула на основі безфенних кристалічних амінокислот. Рекомендоване розведення 15% (p/v). Виміряна вага 5,0, 353 мосм/кг, 11% білків (амінокислоти), 45% вуглеводів (глюкозний сироп), 44% ліпідів (сафлорові, соєві та кокосові рослинні олії).
• Аналоговий LCP XP: Формула на основі безфенних кристалічних амінокислот і доповнена довголанцюговими жирними кислотами. Рекомендоване розведення 15% (p/v). Виміряна вага 5,0 г, 353 мосм/кг, 11% білків (амінокислот), 45% вуглеводів (глюкозний сироп), 44% ліпідів (рослинні олії, фосфоліпіди яєць, рослинна олія, багата арахідоновою кислотою, масло тунця.
• Лофеналак: Формула з гідролізованим казеїном, з якого було видалено більшу частину папороті, збагачена залізом. Рекомендоване розведення 13,9% (p/v). Виміряна вага 9,6 г, 13% білка (гідролізований казеїн), 52% вуглеводів (полімери глюкози), 35% ліпідів (кукурудзяна олія).
100 г формули забезпечують 74 мг фену, тоді як міра лофенаку - 7,1 мг фену.
• Додаток 1: Кристалічна амінокислотна формула без фену, збагачена залізом. Виміряна вага 8,0 г.
Розрахунок дієти проводиться на основі сироваткових концентрацій фен У немовлят необхідно задовольняти потреби фен грудним молоком або сумішшю, щоб покрити решту калорій, білків та поживних речовин, використовуються спеціальні суміші з низьким вмістом або фен безкоштовно.
Грудне молоко забезпечує в середньому 0,47, молозиво 0,7, перехідне 0,6 - 0,7, зріле молоко 0,4 - 0,46, молоко суміші від 0,67 до 1,0 та коров'яче молоко 1,62 мг фен/мл. 4
Щоб розрахувати поживні речовини та фен, виконайте такі дії:
Наприклад: немовля віком до двох місяців, вагою 5,0 кг.
1. Розрахунок калорій 120 кал/кг/день = 600 кал/день
Розрахунок білків 3,5 г/кг/день = 17,5 г/день
Розрахунок фенілаланіну: 50 мг/кг/день = 250 мг/день
2. Кількість білків, наданих спеціальною формулою, вільна або низька у фен 85-90% від загального внеску білка: 17,5 г/добу * 0,85 = 14,8 г білка (лофенак)
Кількість лофенаку, що вводиться, є результатом ділення білка, що забезпечується Лофенаком, на кількість білка, що забезпечується мірою (1,5 г білка/міра 9,6 г порошку). Приблизно 10 заходів Лофенаку. (14,8 г/1,5 г = 9,8 вимірювання).
3. Кількість фена, внесена Лофенаком
10 мір * 7,1 мг = 71 мг фен.
4. Визначте кількість додаткового фену, який має забезпечувати грудне молоко або молочна суміш:
Потреби 250 мг фен - 71 мг фен, надані Lofenac = 179 мг фен.
5. Кількість молочної суміші для початківців, яку слід використовувати, розраховується шляхом ділення додаткової кількості фен на кількість, передбачену формулою, яку слід використовувати: 179 мг фен/1,29 мг фен мл формули (симілак із залізом) = 139 мл формули.
6. Формулювання препарату
| фен (мг) | Калорії (кал) | Білок (мг) | |
| Лофенак 10 мір | 71 | 399 | 15.1 |
| Молоко формули | |||
| (Симілак з Fe) 140 мл | 180 | 199 | 3.9 |
| 251 | 598 | 19,0 |
Кількість води, що додається до суміші, залежить від ваги дитини, віку, стану гідратації та переваг рідини. Вживання рідини повинно бути від 1,0 до 1,5 мл на одну калорію
У дітей молодшого віку введення прикорму проводиться так само, як і у нефенілкетонуричних немовлят, тобто у віці від 4 до 6 місяців, за тією ж схемою, щоб забезпечити належне прийняття годування на пізніх стадіях життя, розвивайте щелепні м’язи, вправляйте зуби та ясна, досягайте належної мовної координації та відповідайте потребам калорій та поживних речовин на цьому етапі. Коров’яче молоко або молочна суміш не слід додавати до раціону дітей старшого віку, щоб вимоги до фена покривались іншими продуктами, які починають становити частину раціону.
Щоб розрахувати кількість і тип їжі, необхідно знати кількість фен, калорій і білка, що забезпечуються спеціальними формулами з низьким вмістом фен або без фен.
Фен еквівалентний 4 - 6% білків у їжі, приблизно 1,0 г білка містить 50 мг фен 5. Їжу з високою калорійною щільністю слід вибирати для досягнення 40-50 калорій на грам білка. 4
Вживання вільно споживаної їжі та їжі з низьким вмістом фен дозволяє високо споживати калорії з низьким споживанням білка, досягаючи більшої різноманітності та задоволення від дієти, але потрібно бути обережним з кількістю, яка вживається з часів споживання цих продуктів може спричинити ситість у пацієнта та зменшити споживання суміші, що не містить фен, спричиняючи метаболічні зміни. Рекомендується розподіляти споживання суміші без фену разом з рештою їжі, щоб поліпшити вживання продуктів з низьким вмістом білка.
БЕЗКОШТОВНА їжа 5 (не містять фенілаланіну)
• Цукор-рафінад, панель, мед, коричневий цукор.
• Рафінована олія
• Зволожуючі напої
• Газовані напої, безалкогольні напої
ПРОДУКТИ З НИЗКИМ ЗМІСТОМ ПАРІВ (забезпечують в середньому 100 мг ФЕН на 100 г їжі).
• Фрукти
• Свіжі овочі
• Фруктовий сік
• Фруктові соки у воді
• Фруктові десерти, без додавання молочних продуктів.
• Борошно з маніоки.
ПРОДУКТИ З СЕРЕДНЬИМ ЗМІСТОМ ПАРІВ (Вони забезпечують в середньому 100 - 500 мг ФЕН на 100 г їжі).
• Молоко
• Йогурт
• Сирок
• Молочні вершки
• Вершкове масло
• Рис
• Кукурудза
• Тато
• шпинат
• Брокколі
• Цвітна капуста
• Коко
• Зелений горошок
• Желе
ПРОДУКТИ З ВИСОКИМ ЗМІСТОМ ФЕН (вони дають в середньому 500 - 1000 мг ФЕН на 100 г їжі).
• Ячмінь
• Сир
• Вівсянка
• жито
• Пшениця та інші рафіновані продукти, виготовлені з пшеничного борошна.
• Мигдаль
• Яйце
• Яловичина, свинина, курка та риба
ПРОДУКТИ З ВИСОКИМ ЗМІСТОМ ФЕН (вони забезпечують більше 1000 мг ФЕН на 100 г їжі).
Бобові:
• Квасоля
• Сочевиця
• Віка
• нут
• Соя
1. Метаболічна система формул Росса. Протоколи підтримки харчування. 3-е видання. 1997 рік
2. Нельсон Дженніфер, Мокснесс Карен, Дженсен Майкл, Гастіно Кліффорд. Харчування та дієта. Керівництво з дієти клініки Майо, сьоме видання. дев'ятнадцять дев'яносто шість.
3. Фенілкетонурія. Заява про конференцію з питань скринінгу та управління Національним інститутом охорони здоров’я. 16-18 жовтня 2000 р.
4. Сміт Ізабель та Лі Філіп. Гіперфенілаланінемії. Розділ 14. Ж. Фернандес. Дж. Вроджені хвороби метаболізму. Діагностика та лікування. 3-е видання. Спрінгер. 2000 рік
Баррера, Лос-Анджелес, Саенц Ч, Куеллар Ю, Оспіна Ю, Гарсон К, Кабрера М, Маркес Ш, Торрес АЛ. (2004). Фенілкетонурія В: Посібник з метаболічних хвороб. с. 59-66