У тих, хто постраждав від синдрому Алагілья, проводиться трансплантація печінки, яка виліковує переважну більшість симптомів, спричинених рідкісною хворобою, яка вражає одне з кожних ста тисяч пологів. Втручання потрібно робити якомога швидше, щоб уникнути не лише проблем у його розвитку, але і прожити більше десяти років

віддав

З того дня, як Санті народився, його мати Сандра мала "шість тижнів благодаті, які дозволили мені зіткнутися з усім, що має відбутися після мене". Нічого не вказувало на те, що одномісячна дитина, яка звернулася до педіатра, "оскільки", каже Сандра, "не набирала вагу і мала білий стілець, що, на її думку, було нормальним, оскільки годувала його виключно грудним вигодовуванням. "- це лише початок історії, яка, згідно з останніми статистичними даними, живе на кожні сто тисяч народжень і відома як синдром Алагілья.
Щоб покращити якість постраждалих, не потрібно чекати будь-якого медичного прогресу. Необхідна лише частина печінки від живого донора, сумісна з пацієнтом.
Після кількох обстежень «лікар, який займався справою мого сина, направив нас до хірурга, який сказав нам, що моєму синові потрібна трансплантація печінки і що його потрібно терміново оперувати, бо, можливо, він не тільки не проживе більше десяти років, Крім того, вона мала б проблеми у своєму розвитку ", - говорить Сандра.

Типові риси
Хоча лікарі ще не називали хворобу Санті, «хірург зауважив, що мій син має типові риси синдрому Алагілья: маленький ніс, тонкий підборіддя, видно лоб. При подальшому дослідженні вони виявили серцевий шум, нирку, яка була менш розвинена, ніж зазвичай, і що хребетні диски виглядали так, ніби у них крила метелика. Остаточний діагноз був підтверджений біопсією, а згодом і генетичним тестом ", - пояснює мати хлопчика.

3000 калорій на день
Печінка - це частина тіла, яка найбільше уражена цією хворобою. За словами Сандри, «оскільки йому не вистачає жовчі, кишечник не вбирає жир і виганяє його через кал. Це означає, що йому важко набирати вагу, і хоча в три роки він продовжує годувати грудьми, він перебуває на гіперпротеїновій дієті. Якщо дитина віку мого сина повинна з'їсти 1500 калорій, Санті потрібно 3000, оскільки половина їх відкине ». Крім того, він продовжує, «у нього надзвичайно високий білірубін, а рівень холестерину досягає тисячі. Оскільки він не може вивести токсини, шкіра свербить, і від того, скільки подряпин він закінчується, завдає рани, але завдяки трансплантації, яку він отримає через печінку свого батька, все це зникне ».
Зі свого боку, Росіо, мати Франсіско Хав'єра, із задоволенням говорить: "який феноменальний мій син на три з половиною роки після трансплантації. Хоча йому все життя потрібні ліки, він веде цілком нормальне життя. В даному випадку це була сама мати, яка віддала частину своєї печінки. "Хоча втручання було складним, я не міг думати про можливі ризики, скоріше про те, що мого сина врятують, і ось як це було", - пояснює Росіо.