Повсякденна клініка

Інформація про статтю

Історія статті:

приховує

Надійшла 22 лютого 2018 року
Прийнято 14 липня 2018 року
Он-лайн 21 грудня 2018 року

Ключові слова:

* Відповідний автор

Ключові слова:

Inés Monte Collado a, *, Dolors Llobera Serentill b

до ABS Can Vidalet. b EAP Can Vidalet. Esplugues de Llobregat, Барселона.

Резюме

Бічний аміотрофічний склероз (АЛС) - це нейродегенеративне захворювання, яке включає прогресуючу втрату як верхніх, так і нижніх рухових нейронів. Найбільш поширеною формою початку є м’язова слабкість. Основними ускладненнями є респіраторні та харчові.

Роль сімейного лікаря необхідна для його ранньої діагностики. Догляд у спеціалізованих відділеннях оптимізує ресурси та покращує якість життя цих пацієнтів.

Що приховує дисфонія: бічний аміотрофічний склероз

Анотація

Бічний аміотрофічний склероз (БАС) - це нейродегенеративне захворювання, яке передбачає поступову втрату вищих і нижчих мотонейронів. М'язова слабкість - основна презентація. Основними ускладненнями є респіраторні та харчові.

Роль первинної медичної допомоги є важливою для ранньої діагностики. Увага у спеціалізованих відділеннях оптимізує ресурси та покращує якість життя цих пацієнтів.

76-річний чоловік, який страждав дисфонією протягом 4 місяців еволюції.

Особистий анамнез: артеріальна гіпертензія (HTN), гастроезофагеальний рефлюкс-езофагіт, тривожно-депресивний синдром, поліп товстої кишки (T1N0M0), посттуберкульозні легеневі наслідки, оперовані при поліпозі носа 20 років тому, відсутність алергії на наркотики, колишній курець (15 упаковок/рік).

Його направляють на дослідження в отоларингологію, де змін не виявлено.

Пацієнт знову проконсультувався через стійку дисфонію. В анамнезі ми також виявили депресивну картину, прогресуючу дисфагію та втрату ваги. В останній місяць м’язова слабкість та задишка розвинулися в положенні лежачи.

Аускультація органів дихання показує гіпофоніс в правій основі. Аускультація серця ритмічна і без шуму. Неврологічне обстеження: свідоме та орієнтоване, дизартрія з хриплим голосом, сухий язик, злегка атрофічний і з наявністю фасцикуляцій, нормальних черепних нервів, атрофія м’язів верхніх кінцівок (EESS) та нижніх кінцівок (LES), фасцикуляції м’язів стегон і рук, підняті сухожильні рефлекси (ROT), збережені сила і чутливість, відсутність дисметрії або порушень ходи.

Електрокардіограма: синусовий ритм зі швидкістю 114 ударів/хвилину, вісь 60º, інтервал PR 0,12 мс, без змін реполяризації.

Рентгенографія грудної клітини: втрата об’єму легенів у правому підставі, нормальна хіла, нормальний кардіоторакальний індекс, підвищений правий діафрагмальний купол, вільні костофренічні пазухи.

Випадок обговорюється з лікарнею-невропатологом і передається для прийому та вивчення.

Лабораторні дослідження: гемограма та нормальна формула лейкоцитів; серології для Боррелія, гепатит В, гепатит С, Treponema pallidum та ВІЛ-негативні.

Гази крові: рН 7,4; pO2 77; pCO2 53 (незначна гіперкапнія).

Поперекова пункція та дослідження ліквору (ліквору): негативний для злоякісних клітин.

Спірометрія: індекс FEV1/FVC 73,5%; FVC 62%; ОФВ1 62,2%; вимушена життєва ємність та об’єм форсованого видиху менше 80%; все це сумісно з обмежувальним шаблоном.

Черепно-магнітно-резонансна томографія (МРТ) з контрастом: дискретні кортико-підкіркові інволютивні ознаки, хронічна гіпоксично-ішемічна лейкоенцефалопатія, сірчасте арахноїдоцеле, етмоїдо-гайморовий синусит.

МРТ шийки матки: ознаки спондильозу шийки матки; зменшення міжхребцевого простору С3-С4; кістковий канал нормального діаметру; шийний сегмент хребта з нормальним сигналом.

Електроміографія (ЕМГ): сенсорна та рухова нейрографія ЛЕС та правої верхньої кінцівки (ОСР), що показує нормальні сенсорні та рухові потенціали з амплітудами, нижчими за нормальні; Вставка ЕМГ демонструє активну денервацію передньої великогомілкової кістки, як шлунково-кишкового (близнюки), так і двостороннього дорсального міжкісткового відділу, верхнього прямого черевного преса та лівого жувального апарату. фасцикуляції спостерігаються в правому трицепсі та в обох внутрішніх просторах; все це сумісно з руховою нейропатією чотирьох територій, з двостороннім залученням двох територій, що підтверджує клінічний діагноз хвороби рухових нейронів: бічний аміотрофічний склероз.

Стандартна чутлива відеобронхоскопія: використовується для оцінки поведінки верхніх дихальних шляхів при неінвазивній вентиляції; під час тесту показано, що надгортанник з вентиляцією відсутній і що парадоксально закривається аритеноїд під час вдиху тиском.

Всі вищезазначені тести підтверджують діагноз аміотрофічного бічного склерозу із ураженням бульбари.

Коментар

Захворюваність на бічний аміотрофічний склероз (БАС) становить 2,6-3/100000 жителів на рік. Це вражає 1,2-1,5 чоловіка на кожну жінку. Зазвичай це відбувається між шостим та сьомим десятиліттями життя 1, 2 .

У 5-10% випадків спостерігається сімейна агрегація (аутосомно-домінантна передача), як правило, вторинна щодо мутацій в генах, безпосередньо пов'язаних з дегенерацією рухових нейронів, таких як SOD1 (супероксид-дисмутаза-1), ДНК TARD прив'язка білка 43 (TDT-43) і хромосома 9 відкрита рамка для читання 72 (ген C9ORF72) 2.3 .

В етіопатогенезі спорадичних випадків було задіяно багатофакторне походження, таке як розлади в різних клітинних шляхах, включаючи окислювальний стрес, обробку генів, залишок та зміни в мікросередовищі нейронів 1,3 .

Найбільш прийнятим і визнаним етіопатогенезом є нейротоксичність, спричинена глутаматом, головним збудливим нейромедіатором центральної нервової системи (ЦНС) 1,3 .

Діагноз є принципово клінічним, заснований на критеріях Ель Ескоріал, переглянутий у 1998 р. Під назвою Арлі (табл. 1), підкріплений електрофізіологічними тестами та виключенням за допомогою лабораторних, нейровізуалізаційних чи лікворологічних досліджень. Остаточний діагноз вимагає виявлення ознак МНС та НМІ при фізичному або електрофізіологічному дослідженні в трьох різних анатомічних областях 1,4,5 .

Характерною симптоматикою є вогнищева, дистальна та асиметрична м'язова слабкість із залученням тенарних піднятих м'язів, внутрішніх м'язів кисті, згинання стегна та спинної щиколотки 2,4 .

Під час обстеження характерні гіперрефлексія та спастичність (спричинені втратою контролю над МНС).

Залучення МНІ призводить до атрофії м’язів внаслідок денервації, що можна побачити в тенарі (симіанська рука), в міжкісткових м’язах кисті (кігть кисті), в язиці та в ЛЕС (падіння стопи) 2,4 .

Іншими симптомами, пов’язаними із залученням НМІ, є гіпотонія, арефлексія, м’язові судоми та посмикування; більш нетиповими симптомами є втрата ваги (поганий прогностичний фактор), судоми та посмикування за відсутності м’язової слабкості.

У 25% випадків спостерігається бульбарний синдром, що характеризується дисфонією, дисфагією та дизартрією 2,4. Не існує залучення сенсорної, сенсорної, сфінктерної або окорухової пари, але до 50% випадків це може бути пов'язано з когнітивною дисфункцією типу лобно-скроневого залучення.

Він має середній рівень виживання 20% через 2-3 роки 3,4,5 .

Слід враховувати диференціальний діагноз із множинними захворюваннями. Діагностика класичного БАС вимагає наявності ознак верхнього рухового нейрона (МНС) (слабкість, спастичність, гіперрефлексія, Бабінського) та нижнього рухового нейрона (МНІ) (слабкість, атрофія, фасцикуляції). Є й інші варіанти:

  • Первинний бічний склероз із симптомами ураження МНС.
  • Прогресуюча м’язова атрофія із залученням MNI.
  • Варіант прогресуючого бульбарного паралічу, при якому відбувається ураження черепних нервів IX, X і XII (атрофія мови, дизартрія, дисфагія, слабкість шийки матки).

Тому слід проводити диференціальний діагноз із захворюваннями, які мають деякі з цих симптомів.

Різноманітність форм представлення БАС часто спричиняє затримку діагностики.

Ми повинні провести диференціальний діагноз із спадковими, токсико-метаболічними, структурними, імунозапальними, нейродегенеративними та іншими захворюваннями рухових нейронів (табл. 2).

Основні його ускладнення - це респіраторна та харчова. Захворювання органів дихання є основною причиною надходження та смертності 4-6 .

Неінвазивна механічна вентиляція легенів (NIMV) із застосуванням BiPAP показала корисність та кращу виживаність у порівнянні з рилузолом у пацієнтів з гіперкапнією, з вимушеною життєвою ємністю менше 50%, з носовим інспіраторним тиском (SNIP) менше 60% або з нічними десатураціями через нижче 90% 4 .

Харчові ускладнення, включаючи недоїдання, зумовлені бульбарною слабкістю, дисфагією, гіперметаболізмом, низьким індексом маси тіла та меншою фізичною активністю. Харчовий статус і вага є прогностичними факторами виживання.

Рекомендується використовувати в дієті загусники, продукти, які легко пережовувати, забезпечувати постуральну обробку (сидіти в положеннях 90º і супроводжувати ковтальні рухи згинанням голови). Якщо пероральний шлях неможливий, можна розглянути можливість черезшкірної гастростомії для забезпечення харчування 2 .

Найгіршими прогностичними факторами є вік старше 65 років, форма появи бульбари та/або ураження дихальних шляхів, гіпотрофія, швидке погіршення стану, виміряне за шкалами ALS_FRS, вимушена життєва ємність у спірометрії менше 50% та SNIP менше 40 смH2O 5, 6 .

Є дослідження, які пропонують як точні предиктори виживання варіанти та клінічні характеристики захворювання разом з певними зображеннями на МРТ черепа 6. .

Паліативна допомога спрямована на контроль симптомів (гіперсалівація, біль, емоційна лабільність, депресія, запор та задишка) та якості життя (в яку втручаються різні фактори), поважаючи автономію та волю пацієнта 2,3 .

У випадку нашого пацієнта лікування рилузолом розпочато у дозі 100 мг/добу. Рилузол - єдине лікування, затверджене Адміністрація харчових препаратів (FDA), оскільки, здається, було показано, що він продовжує виживання на 2-3 місяці. Механізм дії полягає у зменшенні індукованої глутаматом екситотоксичності. Перед початком лікування рекомендується контролювати функцію печінки пацієнта, щомісяця протягом перших трьох місяців, а потім щоквартально.

Наш пацієнт не продемонстрував належної реакції на лікування та мав респіраторні ускладнення, з цієї причини неінвазивна механічна вентиляція легенів (NIMV) була розглянута з використанням BiPAP та заходів харчової підтримки. Еволюція була швидкою, з респіраторними ускладненнями; Він вимагав декількох прийому через декомпенсацію дихальної недостатності та відсутність толерантності до пролежнів, а також розлади, пов’язані з ковтанням. Він пройшов контроль з боку свого сімейного лікаря, домашньої паліативної допомоги та відділення ALS. Нарешті, після консенсусу з пацієнтом та його родиною було встановлено паліативне седативне лікування.

Мультидисциплінарна допомога у спеціалізованих відділеннях АЛС спрямована на оптимізацію ресурсів охорони здоров’я, поліпшення якості життя пацієнтів, емоційну підтримку пацієнта та їх сімей та представляє незалежну змінну, пов’язану з більш тривалим виживанням 4-6 .