Хоча FXTAS по-різному впливає на різних людей, симптоми розладу подібні до симптомів хвороби Паркінсона чи Альцгеймера, такі як втрата пам’яті, уповільнення мови, тремор та перетасовка. 1 У деяких людей з’являється безліч симптомів, які з’являються швидко і з часом погіршуються. Інші мають лише кілька м’яких симптомів. два

крихкого

Чоловіки мають дещо інші симптоми, ніж жінки з FXTAS. Симптоми FXTAS у чоловіків включають 3:

  • Проблеми з рівновагою, які називаються атаксією
  • Навмисне тремтіння (тремтіння при спробі зробити добровільний рух, наприклад, торкнувшись носа або взявши предмет)
  • Подібні симптоми Паркінсона, такі як скутість або скутість м’язів, перестановка ходьби або повільніше розмовляти.
  • Втрата пам’яті, наприклад, забуття того, як робити речі, які раніше було легко зробити (наприклад, управління банківським рахунком), заблукані поїздки у знайомі місця або забуття імен повсякденних предметів
  • Дратівливість і перепади настрою
  • Низький кров'яний тиск
  • Оніміння або печіння рук і ніг
  • Нестриманість
  • Імпотенція
  • Втрата читацьких здібностей та математичних навичок
  • Труднощі з вивченням нових речей

Жінки з FXTAS можуть мати такі 3 симптоми:

  • Гіпертонія
  • Проблеми з рівновагою, звані атаксією
  • Передчасна недостатність яєчників, приблизно у 20% жінок
  • Навмисні поштовхи
  • Судоми
  • Проблеми з щитовидною залозою (як правило, низька функція щитовидної залози, що називається гіпотиреозом) приблизно у 50% жінок
  • М’язові болі, як фіброміалгія, приблизно у 40% жінок

Симптоми FXTAS зазвичай розвиваються після 50 років. Середній вік людей, яким вперше поставили діагноз FXTAS, становить 61 рік. два

  1. Hagerman, R. J., Hall, D. A., Coffey, S., Leehey, M., Bourgeois, J., Gould, J., et al. (2008). Лікування тендітного X-асоційованого синдрому атаксії тремору (FXTAS) та супутніх неврологічних проблем. Клінічні втручання у старінні, 3, 251–262.
  2. Національний фонд тендітного Х (s/f). FXTAS проти FXS. Отримано 7 травня 2012 р. З https://fragilex.org/fragile-x/fxtas/fxtas-vs-fxs/
  3. Jacquemont, S., Farzin, F., Hall, D., Leehey, M., Tassone, F., Gane, L., et al. (2004). Старіння у осіб з мутацією FMR1. Американський журнал розумової відсталості, 109, 154–164.