Діагностика синдрому Вільсона-Коновалова

Чоловіки: від 20 років до 20 років Жінки: від 20 років до 20 років Опис захворювання: Рідкісне, коновалівське спадкове захворювання, що характеризується очними, печінковими та неврологічними розладами на основі захворювання суглобів Перебіг хвороби: Хвороба Вільсона спадковий аутосомно-рецесивний розлад метаболізму міді.

Більш поширене явище було описано в деяких етнічних групах. Мутація гена для печінково-специфічного білка в хромосомі як відповідального за транспорт міді відповідає за розвиток захворювання. Іноді різні мутації ускладнюють постановку генетичного діагнозу. Через генетичний дефект мідь коновалов від захворювання суглобів у багатьох тканинах і органах, що спричиняє токсичне ураження печінки, центральної нервової системи, очей, нирок, що призводить до дисфункції органів.

Легкі порушення метаболізму міді спостерігаються у гетерозигот, ненормальних носіїв генів, лікування не потрібно, оскільки хвороба не розвивається Хвороба Вільсона в деяких країнах була пов'язана з використанням мідних судин.

коновалов

На цьому етапі мідь, що накопичується в еритроцитах, може спричинити гемолітичні кризи при розчиненні клітин крові. Симптоми ураження органів найчастіше зустрічаються у віці від 5 до 40 років.

Спочатку пацієнта можна класифікувати як гострий вірусний гепатит Гепатит-А, Мононуклеоз інфекційний на основі клінічних та лабораторних досліджень.

Симптоми гострого, пізніше хронічного гепатиту, фіброзу, цирозу печінки, печінкової недостатності та портальної гіпертензії включають асцит, набряк, кровотечу в стравохід. Діагностика, ймовірно, буде.

При хворобі Вільсона частий гемоліз призводить до жовчнокам’яної хвороби. Також постраждала лобова кора. Неврологічні симптоми зазвичай супроводжуються прогресуючою дистонією обличчя та гортанних м’язів із порушенням м’язового тонусу. Поширені головні болі. Тремор в кінцівках, який спочатку є одностороннім, дизартрія змащується мовою дисфонія несправна мова втрата голосу тонких рухів, слиновиділення і координація дисбалансу атаксії.

Класифікація хвороби Вільсона

Пізніше гримаси спотворені, жорсткі, постійна посмішка, метання кінцівок, порушення ковтання дисфагії. Рідко спастичність підвищує м'язовий тонус, тригор, ригідність м'язів, хорео-атетоз кінцівок, тулуба, виникають спонтанні порушення рухового типу. Психіатрична зміна особистості, критична зміна навичок, невротичний початок симптомів, кома, смерть.

Остеомаляційний остеопороз, рахіт-риніт, остеопороз-остеопороз, остеоартроз-остеоартроз, артралгія-біль у суглобах, поліартрит-артрит. Ураження шкіри підвищена пігментація, ураження нігтів серцева недостатність серцева недостатність, аритмії, порушення згортання кардіоміопатії. Ендокринні відхилення в пізньому статевому дозріванні, аменорея менструальні кровотечі дефіцит аборти, гіпопаратиреоз зниження функції паращитовидної залози можуть бути пов'язані з наявними захворюваннями печінки.

Діагноз хвороби Вільсона слід ставити, коли є підозра на будь-яку неврологічну або психіатричну хворобу печінки незрозумілого походження. У сироватці крові, коновалов від білка хвороби суглобів, рівні CP коерулоплазміну, загальна концентрація міді низька, концентрація вільної міді збільшена.

Виділення міді з сечею збільшено. Наявність кільця Кайзера-Флейшнера, яке часто трапляється приблизно на початку школи, підтверджує діагноз, але його відсутність не виключає захворювання. Рівень міді в печінці та сечі підвищений не тільки при хворобі Вільсона, але і при первинному склерозуючому холангіті, загальному хронічному холестазі, цирозі.

Підвищений рівень ХП при первинному біліарному цирозі. Гістологічне дослідження печінки виявляє посилене накопичення міді, що також не є специфічним для захворювання.

Синоніми назви захворювання:

Процедури візуалізації можуть бути використані для підтвердження участі базального ганглія. На підставі клінічних симптомів, підозра на захворювання печінки, гемоліз, біль у суглобах, труднощі з концентрацією уваги, погіршення успішності в навчанні, гематурія сечі, протеїнурія та хвороба Віслона підтверджуються генетичними тестами.

  • Доктор Діаг - Морбус Вілсон
  • Артрит тазостегнових суглобів - ефективне лікування
  • Третинне лікування третього ступеня
  • Лікування дегенеративних змін суглобів

Медикаментозне лікування засноване на застосуванні сполук, які утворюють комплекси з міддю або сполукою, яка пригнічує всмоктування міді із шлунково-кишкового тракту: D-пеніциламін D-P. Дефіцит вітаміну В12 виникає при введенні D-P, тому цей вітамін необхідно доповнювати. Дієта, що відповідає лікам, повинна уникати їжі з високим вмістом міді, наприклад.

У разі неефективного медикаментозного лікування можлива трансплантація печінки. Ефективність терапії можна виміряти кількістю міді, що виділяється із сечею. Перебіг хвороби Вільсона, перспективи пацієнтів залежать від стадії, на якій розпочато відповідне лікування. Тривалість життя людей, які добре реагують на хелатотерапію, суттєво не відрізняється від тривалості життя їх здорових однолітків.

Субхондральний склероз: що це за хвороба і як її лікувати? - масаж липня

Перспективи пацієнтів, яким діагностовано пізніше, залежать від ураження органів. Може виникати синдром Гудпаштера, СЧВ, поліміозит, нефротичний синдром.

У цьому випадку D-P слід припинити, а триентилгідрохлорид є рекомендованим засобом.