В останні роки тестування на мутацію в Лейдені стає все більш поширеним у зв'язку з призначенням протизаплідних таблеток. Але що це за генетичний дефект? Що є, а що не підходить для пізнання вартості? Про мутацію Лейдена та її роль у згортанні крові проф. Ми запитали у Дьєрдя Бласко, професійного керівника Центру тромбозів.
Небезпечна спадщина
Мутація Лейдена - це спадковий розлад згортання крові, який значно збільшує ризик розвитку тромбозу. По-науковому, мутація фактора V системи згортання, що означає обмін амінокислотою 506 - каже проф. Дьєрдь Бласко, професійний керівник центру тромбозів. Результатом мутації є те, що функція фактора V недосконала, і, таким чином, підвищується згортання крові.
Мутація може бути в гетерозиготній (присутній лише в хромосомі одного з батьків) або гомозиготній (присутній у хромосомах обох батьків). Останнє зустрічається рідше, але підвищує ризик тромбоутворення. Гомозиготність фактора V Лейдена становить приблизно Це збільшує ризик тромбоутворення в 80-100 разів (!), Але гетерозиготна форма лише на 4-10%.
Перш ніж приймати контрацептив: це не правильний тест
Хоча скринінг мутацій Лейдена перед прийомом протизаплідних засобів дуже поширений, мутація Лейдена не має нічого спільного зі збільшенням згортання крові контрацептивами на практиці, попереджає професор Бласко. Контрацептиви здатні збільшити тромботичну схильність іншим шляхом, завдяки інгібуючому фактору, званому антитромбіном-III, оскільки контрацептиви пригнічують синтез цього інгібітора в печінці. У зв'язку з призначенням протизаплідних таблеток, на думку експерта, наріжним каменем обстеження та лікування тромбозів є проведення обстежень відповідно до симптомів та клініки. Це дозволяє уникнути непотрібного тестування і дозволяє пацієнтові отримати лікування, яке йому найбільше підходить і з найменшими незручностями.
Коли проводити тест на мутацію Лейдена?
Відповідно до останніх вказівок, мутацію фактора V Лейдена слід тестувати лише в тому випадку, якщо тромбоз або легенева емболія невідомого походження виникають у молодому віці в незвичному місці. У таких випадках доцільно дослідити мутацію у найближчих родичів, щоб відфільтрувати схильність до тромбоутворення, таким чином уможлививши профілактику.
Лікуватися у разі генетичних відхилень
Оскільки гомозиготна форма мутації Лейдена суттєво підвищує ризик тромбозів, що призводить до найчастіше летальної емболії легеневої артерії, тому, якщо хтось є гомозиготним, дуже важливо постійно і постійно проводити профілактику. На практиці це означає вживання антикоагулянтів протягом усього життя, дотримуючись способу життя до тромбозу. При гетерозиготній формі така підвищена увага доцільна, якщо є інші ризики - надмірна вага, вагітність, пухлина, виразковий коліт тощо.
Наприклад, у разі вагітності під час вагітності слід проводити профілактику ін’єкцій гепарину, гомозиготну або гетерозиготну для майбутньої матері.
Це поширене явище в Угорщині, хоча воно не зустрічається у басків чи японців
За останні роки молекулярні біологи виявили, що ця мутація фактора V приблизно дорівнює Він утворився 15 000 років тому між річками Тигр і Євфрат. Усі народи, що походять звідти, як і більшість європейських народів, містять 10% цього генетичного розладу в гетерозиготній формі та 3% у гомозиготній формі, збільшуючи тим самим свою схильність до тромбозів. З іншого боку, мутація не відбувається у австралійських тубільців, її не вистачає у айнів в Японії та у басків у Європі.