Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

спадкового

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Слідкуй за нами на:

Спадковий ангіоневротичний набряк є різновидом ангіоневротичного набряку і визначається як захворювання, спричинене дефіцитом інгібітора першого компонента каскаду комплементу, званого інгібітором С1.

За підрахунками, кожен із 50 000 людей у ​​всьому світі страждає на спадковий набряк Квінке. За оцінками, в Іспанії 800 серйозних груп страждають цією серйозною хворобою, хоча це недостатньо діагностоване захворювання. В даний час, за підрахунками, лише 45% людей з HAE правильно діагностовано та лікуються.

Той, хто коли-небудь страждав ангіодемою, повинен пройти діагностичні тести.

HAE виникає як наслідок генетичного дефекту: мутації гена інгібітора С1, який знаходиться в хромосомі 11q11-q13.1. Інгібітор С1 відповідає за інгібування комплементу та інших систем клітинної регуляції. Коли інгібітор С1 відчуває дефіцит або функціонує з дефектами, утворюються молекули, які посилюють запалення та проникність судин, що призводить до витоку рідин, які накопичуються та викликають набряк.

Дефект передається нащадкам з аутосомно-домінантним успадкуванням, а це означає, що він передається всім дітям. Щоб хвороба проявилася, достатньо існування нерегулярного гена в одній з 22 нестатевих хромосом, що походить від батька або матері неясно.

Генетичне тестування може допомогти майбутнім батькам із сімейною історією.

HAE характеризується надмірним накопиченням рідини, що призводить до періодичних набряків шкіри та слизової. Основні уражені ділянки - це обличчя, гортань, травна система та кінцівки. Запалення може спричинити сприйняття ангіоневротичного набряку за епізод алергії. Зазвичай кропив'янки та свербежу немає. Запалення кишечника може спричинити спазми кишечника.

HAE може спричинити гострі напади з дефіцитом інгібітора С1 естерази, що може призвести до летального результату, оскільки вони генерують запалення в різних частинах тіла і можуть впливати на життєво важливі точки дихальних шляхів, такі як голосова щілина, глотка, гортань або язик. Якщо запалення закриває дихальні шляхи, це може призвести до летального результату. Епізоди запалення можуть посилитися в пізньому дитинстві та підлітковому віці.

Загалом, як уже згадувалося, існує сімейна історія цієї хвороби, хоча у багатьох випадках попередні випадки не відомі, але є випадки раптової або передчасної смерті близького родича.

HAE ПЕРЕДАЄТЬСЯ НАШИМАМ З АВТОЗОМНИМ ДОМІНАНТНИМ НАСЛІДКОМ, ЩО ОЗНАЧАЄ, ЩО ПЕРЕДАЄТЬСЯ ВСІМ ДІТЯМ

На думку європейських фахівців, було встановлено три типи HAE:

? Тип I. Він є найбільш частим (він становить 85% випадків). У нього рівні плазмового інгібітора С1 значно нижчі за норму.

? Тип II. У ньому рівні інгібітора С1 високі або нормальні, проте білок має функціональний дефект. Відбувається неактивний С1.

? Тип III. У ньому рівні інгібіторів С1 правильні, що ускладнює діагностику. Цей тип виявлений лише у жінок і характеризується такими клінічними проявами, як набряк шкіри, біль у животі та епізоди обструкції дихальних шляхів.

У всіх типів виникає негайна реакція, і рівень брадикініну в крові підвищується. Найбільш серйозними ускладненнями цього піднесення є обструкція дихальних шляхів та анафілактична реакція.

НЕСпадкові Ангіоедеми

Неспадковий ангіоневротичний набряк проявляється у вигляді набряку, схожого на кропив'янку, який виникає під шкірою. Він може бути викликаний алергічною реакцією і пов’язаний із виділенням гістаміну. Серед найпоширеніших алергенів: пилок, їжа, отрута комах, ліки, лупа тварин тощо.

Набряк Квінке, який не впливає на дихання, незручний, але не ризикований і заживає за кілька днів. Щоб запобігти цьому, уникайте екстремальних температур, уникайте подразнення ураженої ділянки та уникайте алергенів.

Кропив'янка та набряк Квінке - це два стани, які також можуть виникати після інфекцій, хірургічних втручань, лікування зубів або таких захворювань, як грип чи застуда.

ЛІКУВАННЯ ВАЛИ

Гострі напади ангіоневротичного набряку лікують очищеною С1 або свіжою плазмою та антифібринолітиками. У крайньому випадку необхідна екстрена трахеостомія.

Хронічні пацієнти, у яких спостерігається один або кілька епізодів набряку Квінке на місяць, отримують ліки, що складаються з:

Після виникнення кризи лікування має бути спрямоване на полегшення болю та внутрішньовенне введення рідини.

Антигістамінні препарати мають обмежену користь при спадковій ангіомі. Ослаблені андрогени, отримані із статевих гормонів, можуть зменшити частоту та тяжкість судом.

Новий препарат, ікатибант, у формі ацетату, нещодавно був схвалений Європейським агентством з лікарських засобів (EMEA) та Міністерством охорони здоров’я Іспанії для лікування симптомів гострих нападів спадкового набряку Квінке з дефіцитом С1-інгібітора.

Ікатибант ацетат є специфічним та селективним антагоністом рецептора брадикініну В2 та має інноваційний механізм дії для полегшення симптомів гострих нападків спадкового набряку Квінке.

Брадикінін - неапептид, який спричиняє скорочення гладких м’язів, підвищує проникність капілярів та знижує артеріальний тиск. Нещодавно було виявлено, що ця речовина присутня у всіх запальних процесах і є причиною скупчення рідини в судинних судинах тканин і слизової, що призводить до появи набряків. Ікатибант ацетат - це синтетична сполука, не отримана з плазми, яка представлена ​​у формі підшкірної ін’єкції і новизна якої полягає в її швидкому ефекті: приблизно через 48 хвилин після нанесення.