Інформація на англійській мові

Резюме Резюме

Симптоми Симптоми

Ознаки та симптоми множинного симетричного ліпоматозу різняться в залежності від людини. Хвороба характеризується симетричним зростанням жирових пухлин (ліпом) навколо шиї, плечей, рук та/або верхньої частини тулуба. У деяких людей ці жирові відкладення можуть швидко зростати протягом місяців, тоді як у інших прогресування відбувається повільніше, роками. [3] Ліпоми можуть призвести до значної фізичної деформації та втрати рухливості шиї та болю. [2] У більшості випадків захворювання не викликає рак. Однак у дуже рідкісних випадках ліпоми можуть стати раковими. [1]

інформаційний

У людей з множинним симетричним ліпоматозом також можуть розвинутися: [4] [3] [5]

  • Периферична нейропатія
  • Неврологічні розлади, включаючи труднощі з ковтанням, осиплість голосу, проблеми зі сном, тахікардія (прискорене серцебиття), коливання артеріального тиску та проблеми з диханням
  • Інші порушення обміну речовин або захворювання, такі як гіпертонія, цукровий діабет, гіпотиреоз та захворювання печінки

Причина Причина

Спадщина Спадщина

Діагностика Діагностика

Лікування Лікування

На сьогоднішній день найбільш ефективним методом лікування множинного симетричного ліпоматозу є операція з видалення ліпом та/або ліпосакція. [6] [7] Ліпосакція стала популярною в останні роки, оскільки вона менш інвазивна, залишає менше рубців і більше підходить для людей з вищим хірургічним або анестезуючим ризиком. [7]

Недоліком ліпосакції є те, що багато разів пухлина не може бути повністю видалена, і є більше шансів, що ліпоми повторяться, тобто вони знову з’являться. Основним недоліком хірургічного видалення є рубцювання та ризики хірургічного втручання та анестезії, але краще видаляти всі пухлини, і менше шансів, що ліпоми повторяться. [7] [8] Однак у багатьох випадках пухлини не можуть бути повністю видалені і можуть повторюватися при будь-якому типі лікування. [6] [5] [8] Крім того, немає єдиної думки щодо найкращого способу діяльності. Великі пухлини зазвичай видаляють у кілька етапів, залежно від розміру пухлини, проблем зі згортанням крові та затримки загоєння ран. У деяких випадках дуже важко попередити кровотечу під час операції. Ліпосакція менш травматична, тому її пропонують як додаткове лікування. МРТ корисна для оцінки, а також для планування операції. [9] [8]

Деякі дослідники вважають, що оскільки хвороба зазвичай не викликає рак, хірургічне втручання робити не слід. Вони вважають, що хірургічне втручання слід робити лише у випадках, коли пухлини викликають здавлення дихальних шляхів або важкі фізичні деформації. [7] Дослідження показали, що хвороба покращилася завдяки застосуванню препарату сальбутамолу, який збільшує розщеплення жирів. Також рекомендується не вживати алкоголь, худнути та виправляти будь-які пов'язані з цим обмінні або гормональні проблеми, які є у пацієнта. [4] [6] [7]

Прогноз Прогноз

Прогноз для людей із множинним симетричним ліпоматозом залежить від розміру та локалізації жирових пухлин (ліпом). [10] У більшості випадків стан не викликає рак. [7] Однак маси, як правило, зростають з часом і часто з’являються (повторюються) після їх видалення. [7] У деяких людей ліпоми можуть бути настільки великими, що здавлюють навколишні тканини, такі як нерви, судини та м’язи. Це може зменшити дихальну трубу та спричинити проблеми з диханням, такі як задишка під час сну (обструктивне апное сну). [5]

У дуже рідкісних випадках ліпоми можуть стати злоякісними (раковими). У деяких людей також повідомлялося про рак голови та шиї; Однак зв'язок між множинним симетричним ліпоматозом та цими видами раку недостатньо зрозумілий. [7]

Хоча ми не знаємо жодного конкретного дослідження щодо тривалості життя людей з множинним симетричним ліпоматозом, виявляється, що приблизно в 10% випадків існує ризик раптової смерті від асфіксії (нестачі кисню), коли ліпоми викликають проблеми з диханням. [10]

Організації Організації

Групи підтримки та пропагандистські організації можуть бути корисними для зв’язку з іншими пацієнтами та їхніми сім’ями, і вони можуть надати цінні послуги. Багато з них надають інформацію, орієнтовану на пацієнта, та проводять дослідження для розробки кращих методів лікування та пошуку можливих ліків. Вони можуть допомогти вам знайти наукові дослідження та інші відповідні ресурси та послуги. Багато організацій також мають експертних медичних радників або можуть надати списки лікарів та/або клінік. Відвідайте веб-сайт групи, яка вас цікавить, або зв’яжіться з ними, щоб дізнатись, які послуги вони пропонують. Пам'ятайте, що включення до цього списку не означає схвалення GARD.

Підтримка організацій з цього захворювання

Сайти або соціальні мережі в Інтернеті

  • Відвідайте групу групи підтримки Lipoma у Facebook.
  • Чилійська федерація рідкісних хвороб (FECHER) - група підтримки у Facebook для постраждалих від рідкісних захворювань.

Організації загальної підтримки

Вчи більше Вчи більше

Ці ресурси надають більше інформації про цей стан або пов’язані симптоми. Ресурси у розділі “Детальна інформація” містять медичну та наукову мову, яку важко зрозуміти. Можливо, ви захочете переглянути цю інформацію у лікаря.

Детальна інформація

  • Orphanet - це безкоштовна європейська онлайн-база даних про рідкісні хвороби та наркотики-сироти. Містить медичні енциклопедії та каталог спеціалізованих служб, таких як медичні служби, лабораторії, дослідницькі проекти та асоціації пацієнтів.

Відповіді GARD Відповіді GARD

Питання, отримані GARD, можуть бути опубліковані, якщо вважається, що інформація може бути корисною для інших. Перед публікацією запитання вся ідентифікаційна інформація видаляється для захисту вашої конфіденційності. Якщо ви не хочете, щоб ваше питання було опубліковане, повідомте нам. Задайте нове запитання

У мого сина багато ліпом на тілі, і лікарі підозрюють, що у нього множинний симетричний ліпоматоз, але вони не впевнені. Я хотів би знати, що інші генетичні синдроми також мають ліпоми. Клацніть тут, щоб побачити відповідь