Він повинен отримати його протягом шести місяців.

невиліковною

KOŠICE. "Це чисте божевілля", - каже Моніка, мати 1,5-річного Алекса.

Замість звичних щоденних турбот про те, що буде на обід і чи поїдуть вони з дітьми до зоопарку, чи не залишаться вдома на вихідних, сім’я Брдарських вирішує лише одне - маленький Алекс відсвяткувати своє друге народження.

Рідкісні захворювання Спинна м’язова атрофія (SMA) поділяється на дві категорії, гірша - та, що має ознаку „перший ступінь”.

Алекс та ще четверо дітей у Словаччині також страждають від цього.

"Причиною є мутація гена SMN1. Завдяки гену SMN1 білок SMN виробляється в нормальних умовах, що є важливим для правильного функціонування мотонейронів, нервових клітин, які контролюють м’язи. При спинномозковій м’язовій атрофії білок SMN не утворюється, і тому рухові нейрони не можуть нормально функціонувати, а це означає, що м’язи поступово зменшуються, виникають проблеми з ковтанням, а згодом і з диханням », - пояснює мати Алекса.

Діти живуть молодими без лікування, помираючи від ускладнень від вірусу або пневмонії.

Голова працює, тіло не слухає

Хвороба розвинулася у хлопчика, коли йому було п’ять місяців. Хоча йому сьогодні півтора року, він не перекочується зі спини на живіт, не сидить, довго не тримає голову, у нього слабкі ноги та ручки.

"Він усе усвідомлює, мозок не страждає, соковитий, він любить збожеволіти, як усі діти", - говорить Моніка, вказуючи на маленького сина, який Марек тримає на руках, і показує йому, як весело замочувати чай у склянка яблучного соку.

"Це відбулося лише на п'ятому місяці. Все одразу пішло не так. Олексій перестав рухати ногами. Коли я роздягнув його на килимку, я помітив, що його хребці криві. Навіть під час вагітності вони сказали мені, що один хребет у хребті слабо розвинений, але це досить поширене явище і не потребує конкретного вирішення. Коли він народився, здавалося, що все добре », - повертається Моніка до початку тривалої боротьби.

Хлопчикові одразу зробили рентген, і його батьки та лікарі припустили, що його хребет, ймовірно, буде відповідальним за його раптову нерухомість.

Симптоми сів

Алекса чекала на ряд обстежень, включаючи магнітно-резонансну томографію, КТ та нейрохірурга.

"Він підтвердив нам, що хребет не впливає, а спинний мозок цілий", - пояснює мати Алекса.

"Тоді ми це просто помітили. Ми два місяці практикувались з тим, що йому довелося рухатися вперед, але за ці два місяці він зовсім не рухався. Тоді вони попередили нас на реабілітації, що вони не думають, що він взагалі дуже слабкий у м’язах, і нам є на що подивитися щодо м’язової атрофії хребта. Ми вдома вмикали комп’ютер і читали. Він не міг відкашляти всі симптоми на Алексі, включаючи хропіння від дихання ".

Моніка не може допустити фельдшерів до реабілітації.

"Вони порадили нам згадати прискорені генетичні тести. У цьому випадку тести проводяться лише для одного конкретного діагнозу. Ми мали результати протягом двох тижнів ".

Вони не дали себе бити

Після підтвердження діагнозу сім’я негайно звернулася до невролога.

"З того моменту, як ми підтвердили на папері, що Алекс має SMA, ми нікуди не дійшли. Вона прийняла нас наступного дня ", - говорить Моніка, а також описує, що вони пережили, перш ніж прийняти діагноз.

"Ми взагалі не хотіли цього визнавати, ми з чоловіком все ще говорили, що щось подібне з нами не могло статися. Я не міг уявити, що це могло бути правдою взагалі. Коли ми побачили фотографії дітей із найскладнішою формою, у яких у горлі була трубка, щоб вони могли взагалі дихати, і ми прочитали, що від цього немає ліків, ми сказали, нехай це буде щось інше, ніж SMA ".

Ін’єкції спинного мозку

У Словаччині троє лікарів спеціалізуються на SMA. Один - у Братиславі, другий - у Банській Бистриці, третій - у Кошице.

Саме від неї Брдарскі дізнався про можливість введення Алексу в спинний мозок, що може уповільнити прогресування захворювання.

"Ми відразу почали мати справу зі схваленням Spinraza через страхову компанію, вони були дуже поступливі і схвалили лікування для нас".

Хоча в Словаччині не було Спінразу, для дітей з таким конкретним діагнозом практично не було ліків. Вони затвердили це лише півтора року тому.

Вперше про нього згадували три роки тому як про нову надію з Америки.

Найдорожче ліки у світі

Перші п’ять доз дають з інтервалом у місяць, наступні дози кожні п’ять місяців до кінця життя.

"Це не лікує, але робить дітей сильнішими. Алекс має сильніші ручки після перших п’яти доз, він краще тримає голову, але будь-яка сильніша хвороба може повернути його назад. Ми робимо вправи, працюємо, і після одного вірусу ми опинилися там, де були півроку тому ", - говорить Моніка, пояснюючи, як друге ліки може допомогти врятувати її сина.

"Зольгенсма фокусується на генетичній причині SMA. Він замінює функцію відсутнього гена SMN1 новим геном SMN, в якому клітини мотонейрону, які не загинули, можуть вижити, функціонувати та підтримуватися. Алекс міг досягти значно вищої якості життя після прийому цього препарату. У бостонській лікарні Алекса визнали придатним для Зольгенсми ", - пояснює він, додаючи до великого гачка.

"Ціна лише на Зольгенсма становить 2,1 мільйона доларів. З цією одноразовою ціною Золгенсма є найдорожчим ліком у світі. Важливо, що Алекс отримує ліки до другого курсу, тобто до липня 2020 року ".

Це зробили сусіди

"Наступним кроком було просто заплатити і приїхати на два з половиною місяці за тестами та ліками", - каже Моніка, наскільки вони були близькі. Їхні гроші зупинились.

На все лікування Бостонська лікарня попросила загалом майже 3 мільйони доларів.

"Хворий хлопчик також був в Угорщині, його сім'я створила колекцію, і громадськість зробила для нього препарат за кілька тижнів, те саме стосувалося хлопчика зі Словенії, і люди платили за його лікування. Ми також спілкуємося з Будапештом, де ми знаємо, що вони можуть застосовувати ліки, але діти з-за кордону не приймають законодавство. Вони повинні зв’язатися з нами у лютому, оскільки мали відбутися деякі зміни ", - пояснюють батьки, які, окрім реабілітації та догляду за сестрою Алекса, живуть останні тижні.

"Для введення ліків необхідно створити спеціальне робоче місце; в Угорщині персонал готували безпосередньо з Америки. Ліки є у формі інфузії, але дитина не повинна мати об’єм під час прийому. Існує суворий карантин до і після введення ".

Страхова компанія не може допомогти

Препарат ще не офіційно затверджений в Європі, що суттєво ускладнює ситуацію словацьких дітей із СМА.

"Ліки не мають дозволу в ЄС. Через надзвичайно високу ціну виробник ліків, мабуть, не подаватиме заявку на категоризацію у Словаччині, тож ліки не покриватиметься державним медичним страхуванням. Лікуючий лікар може попросити медичну страхову компанію розглянути заяву про звільнення, але з огляду на вищесказане, вона, ймовірно, не буде схвалена. Перш за все, виробнику потрібно звернутися до Європейського агентства з лікарських засобів для реєстрації. Це процес, який триває кілька місяців ", - говорить Матей Штепянський, PR-спеціаліст страхової компанії Dôvera, від якої застрахований Алекс.

Тож страхова компанія не має можливості допомогти хлопчикові, єдиний варіант - це громадськість, щоб забрати лікування Алекса.

Час грає проти дітей

Моніка, Марек, їх сім'я та друзі загубилися і почали думати про способи якнайшвидшого отримання грошей.

"Ми створили прозорий рахунок, куди ви можете внести свій внесок, дзвінок на сторінку" Люди людям ", ми створили рахунок paypal для платежів з-за кордону, і люди також можуть дати нам два відсотки податку. Ми також намагаємось боротися за ліки від Алекса в Америці за допомогою колекції на веб-сайті Gofundme. На кінець січня загалом у них було зібрано менше 50 000 євро.

"Наразі в Словаччині ці четверо дітей потребують цих ліків, усі сім'ї намагаються отримати ліки для себе, разом це величезні гроші, і час закінчується. Рішек із Сечовців найбільше, у нього буде два роки в квітні, Алекс у липні ", - додає Моніка.

Хвороба все змінила

Обидва батьки та Алекс тренуються щодня, Моніка регулярно ходить з ним до лікарні, тоді як Марек доглядає вдома за трирічною сестрою Алекса Діаною.

"Нам довелося спершу поставити її в садок. З самого початку я просто зателефонував лікарям, домовився про огляди, поки ми не дійшли до того місця, де ми зараз, я просто сидів біля телефону, а моя дочка, сповнена життя, хотіла грати, збожеволіти. Ніхто з нас не міг дати їй стільки, скільки їй було потрібно. Хвороба Алекса змінила все в нашій країні, але у нас є сім’я, друзі та зовсім незнайомі люди, які думають, як нам допомогти ", - дякує Моніка за те, що вона не залишилася наодинці зі своїм чоловіком.

"Мені дуже шкода, що хоча Алексу півтора року, а Діанці три, і вони могли б грати разом, це неможливо. Коли вона розкладає лего на землі, він може лише лежати біля неї, він не може сісти. Діанка знає, що він хворий, але вона не знає, що це означає. Він думає, що не ходить і не сидить, бо він ще маленький, бо не час знати ".

Прогноз

Прогноз дітей із SMA1 припускають лише їх батьки, а також лікарі.

Спінраза існує на ринку лише короткий час, а діти, які лікуються, все ще малі.

"Все, що ми знаємо, це те, що завдяки Зольгенсу Алекс має шанс бути незалежним, він буде не просто лагером, який будуть підтримувати живі пристрої. Він міг сидіти, наприклад, на інвалідному візку і міг рухатися сам, можливо, впорався б з ходьбою. Важко передбачити, яке поліпшення може відбутися, оскільки поки що ліки отримували лише діти віком до двох років, які не отримували ліки. Однак кожен з них зміг самостійно сісти після введення препарату ".

Гроші на реабілітацію

Сім'я не хоче збирати достатньо грошей, щоб Алекс зібрав достатньо грошей, але вони вже зіткнулися з питанням, що буде з зібраними грошима, якщо за два роки Алекса не вистачить грошей.

"Олексій потребує дуже інтенсивної терапії, включаючи перебування на реабілітації, вправи, плавання, спеціальні засоби та багато інших витрат. Можливо, для тих, хто хоче кращого огляду - одне перебування в центрі Adeli коштує близько 3000 євро. Олексій в ідеалі повинен проживати два перебування на рік. Одна спеціалізована реабілітація коштує 15 євро, а реабілітаційне плавання 18 євро за одну годину. Обидва ідеально виконувати двічі на тиждень. Також потрібні різні інструменти, такі як інвалідне крісло, тренажери або автомобіль, пристосований до потреб Алекса ", - додає Моніка.

Рішко з Сечовців також бореться за ліки, у нього є до квітня

У квітні маленькому Рішко виповниться два роки, його батьки місяцями намагаються назбирати достатньо грошей. Наприкінці січня люди допомогли їм майже 180 000 євро.

"Коли Рішко виповнилося 6 місяців, його діагноз спинальної м'язової атрофії типу 1 був генетично підтверджений. Весь наш світ зазнав краху. Лікарі сказали нам, що з часом м’язи Рішека ослабнуть, включаючи дихання та ковтання ", - каже його мати Марія.

Першу дозу Спінразу він отримав через вісім місяців. Коли він починав покращуватися через міліметри, відбувся ще один удар.

"Рішко було 9 місяців, коли він захворів двосторонньою пневмонією, спричиненою вірусом RS. У той час їм довелося інтубувати його, апарат дихав для нього кілька днів, він був у штучному сні, і його подальша екстубація була одним великим дивом. Але це ще не кінець. Рішко отримав ще одну пневмонію відразу після транспортування з АРО після екстубації ".

Після першого циклу лікування Спінразою Рішко втретє захворів на пневмонію.

"Вона легка і кілька разів задихалася. Він отримує їжу через назогранічний зонд, і, незважаючи на все це, він не втратив величезної життєлюбності. Ми, батьки, не припиняли шукати подальше лікування та шляхи, як туди дістатися. У травні 2019 року в США було затверджено лікування, генну терапію. Ми збирали інформацію про це лікування з червня, ми звернулись до лікарні в Бостоні, ми хотіли знати, чи Рішко підходить для цієї терапії. Надіславши всі медичні звіти, вони підтвердили нам, що Рішко підходить для цього лікування ", - пояснює Марія.

"Ми більше не хочемо прокидатися з занепокоєнням, чи дихає наша дитина, ми не хочемо боятися, що наступного разу, коли насичення впаде, він задихнеться або якщо його наступна інфекція не призведе до того, що його дихання зруйнується. Ми хочемо показати йому світ, зробити його порядною людиною, ми хочемо навчити його бути незалежним часом. Ми хочемо, щоб він вчився і робив все, що йому подобається. Такі загальні речі, про які більшість здорових людей навіть не замислюються. Але для всього цього нам потрібна допомога людей. Ми віримо, що в Словаччині буде багато добрих людей і що ми зможемо купити ліки для Рішки ".