Спадковий гемохроматоз
Viera FÁBRYOVÁ, Zuzana LALUHOVÁ-STRIEŽENCOVÁ, Jana ROSOCHOVÁ
РЕЗЮМЕ
Незважаючи на те, що ми щодня стикаємося з порушеннями метаболізму заліза в клінічній практиці, ми все ще не знаємо деяких його метаболічних процесів. Це стосується, зокрема, регулювання споживання і витрати заліза з організму. Цей елемент не тільки займає центральне місце в молекулі гемоглобіну, але також бере участь у багатьох реакціях окислення-відновлення. Як дефіцит заліза, так і надлишок в організмі призводять до захворювань, і організм переносить дефіцит заліза краще за надлишок заліза, оскільки має лише обмежені можливості для його виведення. Найвідомішою хворобою видобутку заліза є гемохроматоз, і сьогодні ми вже знаємо кілька його форм. Діагноз полягає у базовому біохімічному когематологічному аналізі, особливо в новому методі визначення гепсидину. Однак гістологічне дослідження зразка печінки має вирішальне значення. На перший план виходить магнітно-резонансна томографія печінки та інших органів. Венапункції події в основному використовуються для лікування. доповнена хелатотерапією.
Ключові слова: трансферин - апоферрітин - ДМТ1 - ферропортин - гефестин - рецептор трансферину - ген HFE - гемоювелін - гемохроматоз - венепункція.
РЕЗЮМЕ
Хоча в клінічній практиці часто зустрічаються порушення метаболізму заліза, деякі аспекти його метаболізму, такі як регуляція всмоктування та виведення, залишаються досі невідомими. Залізо відіграє центральну роль у молекулі гему і бере участь у численних реакціях відновлення окислення. Хвороба може бути спричинена як надлишком, так і дефіцитом заліза, однак через обмежену здатність його виводити організм людини краще підготовлений для боротьби з нестачею заліза. Гемохроматоз, спричинений перевантаженням заліза, є найвідомішим розладом. В даний час відомо кілька варіантів
захворювання. Діагностична робота включає біохімічні та гематологічні, особливо нові тести на гепсидин, однак вирішальним є біопсія печінки. Останнім часом застосовується МРТ печінки та інших органів. Флеботомія є