Преімплантаційний генетичний діагноз (PDG) - це генетичне обстеження ембріона (дитячого ембріона) перед тим, як ембріон переноситься в матку. Тож до вагітності ми можемо визначити, що у дитини не буде якихось генетичних захворювань.

генетичні

PGD ​​пов’язаний із штучним заплідненням і не може бути виконаний під час планування статевого акту або запліднення. Причин ПГД декілька: передача генетичного захворювання в одного з батьків або виникнення такого захворювання у батьків та родичів, повторні аборти, повторні невдалі цикли штучного запліднення та інші.

Зібрані клітини поповнюються зібраними клітинами

Після збору та запліднення яєць розвиваються ембріони. У ембріона є своя оболонка - zona pelucida, яка повинна бути порушена перед тим, як видалити деякі клітини з ембріона, або механічно голкою, хімічними розчинами або лазером. Збір ембріональних клітин можливий на 2-й день розвитку ембріона або на 4–5-й день розвитку.

При ранньому збиранні збирають 1-2 клітини на 8-клітинній стадії ембріона, так що відносно велика частина ембріона, з подальшим збиранням, збирає відносно меншу частину ембріона. Зародки, вилучені з клітин, не будуть відсутні, не можна уявити, що ми беремо з неї частину руки і тому подібне. Клітини на ранній стадії розвитку можуть замінити будь-яку клітину, і нестача клітин швидко заповнюється, не погіршуючи подальший розвиток.

Методи клітинного тестування

Генетичний матеріал із зібраних клітин досліджують 2 методами. Перший - це FISH, який визначає кількість і пари хромосом, він визначає, наприклад, синдром Дауна (монголоїдизм). Друга методологія ПЛР визначає конкретні специфічні захворювання, такі як м’язова дистрофія, хорея Хантінгтона та багато інших.

Методології PGD також можуть бути використані для дослідження статі майбутньої дитини, але вибір дитини на основі статі є етично неприйнятним.

Також читайте:

Не можна «замовляти» супергенію

Результатом процесу PGD є ідентифікація та відбір «здорових» ембріонів із ембріонів, які несуть генетичний розлад. Таким чином, подружжя впевнені, що генетична хвороба не передаватиметься іншим поколінням, особливо в сім’ях, де ця хвороба пов’язується поколіннями.

Методології PGD не створюють супердіти та супергенії або надздорову дитину. Існує багато генетичних захворювань, і ці тести визначають лише найпоширеніші генетичні порушення або точно відомі захворювання.

Результат PGD іноді не 100%. Мозаїки можуть бути присутніми в ембріонах, це означає, що деякі клітини можуть мати схожий, але інший генетичний склад, ніж решта ембріонів. Тому після ПГД під час вагітності рекомендується амніоцентез - збір навколоплідних вод.