Генетичні захворювання людини та можливості їх профілактики

генетичні

Вміст ДНК Спадкові захворювання Автосомно-домінантна ахондроплазія, хорея Хантінгтона Автосомно-рецесивний альбінізм, Муковісцидоз Х-пов'язані рецесивні спадкові розлади Гемофілія

ДНК в клітинному ядрі "Ключ" до життя Основа спадковості Відкрита - 1953 в Кембриджі, Англія Джеймсом Уотсоном і Френсісом Криком Мітохондріальна ДНК Успадкована лише матір'ю

ГЕНЕТИЧНІ ПОРУШЕННЯ Дефекти клітин людини Вроджені/Спостерігаються під час розвитку Сімейна причина: Утворення дефектних білків Монофакторний/Мультифакторний

Автосомно-домінантні особини - гетерозиготи - 1 нормальний + 1 дефектний ген Імовірність інвалідності - 1: 2

АХОНДРОПЛАЗІЯ Вражає карликовість - довгі кістки кінцівок Епіфізний хрящ незабаром закостеніє Середній зріст - приблизно 130 см 1 на 15 000 новонароджених Лікування - полегшення ускладнень

ХОРЕЯ ХАНТІНГТОНА Хорея - ненормальні, неконтрольовані рухи, посмикування, гримаси Передчасна деменція, дратівливість, імпульсивність через 10 - 20 років після появи симптомів - смерть

Автосомно-рецесивні гомозиготи - інваліди успадкували дефектний ген від обох батьків - вони гетерозиготні Носії генів перевищують кількість інвалідів Імовірність 1: 4

АЛЬБІНІЗМ Відсутність меланіну в шкірі, волоссі, очах У всіх людських рас страждає 1 з 20 000 людей Проблеми - світлобоязнь, ністагм, короткозорість, рак шкіри Біла шкіра та волосся, очі бліді до рожевих африканських альбіносів

КІСТИЧНИЙ ФІБРОЗ Впливає на дихальну, травну та репродуктивну системи Діагностика - до пубертату 1: 2000 - впливає на лікування - фізіотерапія, антибіотики, дієта Дієта - багата білками, вітамінами, калоріями

Х-зчеплені рецесивні спадкові розлади Дефектний ген - завжди в Х-хромосомі Жінки - мають гени X 2, чоловіки лише 1 - після матері Чоловіки завжди страждають, жінки є лише носіями

ГЕМОФІЛІЯ Виникнення в європейських правлячих сім'ях - королева Вікторія, останній російський цар Олексій 1: 5000 - 10000 Дефіцит білка в крові F VIII Кровотеча - спонтанне, травматичне У минулому - передача ВІЛ лікування - інфузія F VIII