Кілька сотень чоловіків у Словаччині страждають на невиліковну хворобу, яку називають гемофілією. Вони схожі на своїх здорових однолітків, на перший погляд ніхто не помічає, що навіть падіння з велосипеда та синці коліна можуть означати для них смертельну кровотечу. Вони народилися з хворобою і ніколи не будуть повністю вилікувані.
Гемофілія - це вроджений розлад згортання крові. Людям з гемофілією бракує важливого фактора згортання крові, відповідального за нормальний процес згортання крові. У той час як у здорових людей кровотеча спонтанно зупиняється протягом декількох хвилин, у гемофіліків існує ризик зупинки кровотечі з банальними травмами. Залежно від того, скільки фактора згортання крові відсутній у крові пацієнта, зовнішні прояви також варіюються від легких до дуже важких.
При важких формах гемофілії в крові практично не присутній фактор згортання крові. Пацієнти мають ризик кровотечі навіть при дуже незначних травмах, а також страждають від спонтанної кровотечі, наприклад у суглоби. Окрім кровотечі, що загрожує життю після травми, кровотеча в суглоби без лікування може обмежити функціональність та рухливість суглобів, що призводить до постійного пошкодження пацієнта. Будь-які інвазивні медичні втручання, включаючи стоматологічні, також є загрозливими.
Два типи захворювання
Розрізняють два типи гемофілії, відповідно до яких фактор згортання крові точно відсутній в організмі. 85% пацієнтів страждають гемофілією A, 15% пацієнтів страждають гемофілією B. Однак зовнішні прояви захворювання однакові для обох типів. В даний час у Словаччині проживає близько 550 гемофіліків. Окрім лікарів, людям із цим захворюванням допомагає також Словацька асоціація гемофілії.
"Коли нашому Філіпу було вісім місяців, він став більш рухливим, піднявся і підвівся. Я помітив, що у нього були великі синці навіть при невеликому падінні або невеликому ударі. Мені це здалося дивним, тому я точно пішла до нашого педіатра. Вона відразу ж відправила нас на гематологію, і життя всієї родини після обстеження перевернулося з ніг на голову. Філіп виявив важку форму гемофілії. До того часу я взагалі не чула про цю хворобу ", - каже Катка, мати Філіпа, якій сьогодні десять років. Важкі форми гемофілії, як правило, виявляються приблизно у віці до року, коли діти починають ходити і падають. Так було і з Філіпом. Світліші форми можна виявити лише в більш пізньому віці.
Ефективне лікування
Гемофілія - це така стара хвороба, як і саме людство. Раніше пацієнти виживали без лікування в середньому тринадцять років. Першими успіхами в лікуванні було введення свіжої крові для полегшення кровотечі. Сьогодні пацієнтам не вистачає фактора згортання крові кілька разів на тиждень.
Завдяки лікуванню життя гемофіліків значно покращується. Батьки або старші діти можуть розпоряджатися препаратом, трохи попрацювавши. Лікування виглядає простим, але життя з гемофілією і так непросте. Катка описує звичайні дні сім'ї: "Я застосовую відсутній фактор згортання крові до Філіпа тричі на тиждень. Спочатку ми ходили до лікаря за дозами, але потім я навчився робити собі ін’єкції. Спочатку у мене були проблеми з ін’єкцією власної дитини, але, знаючи, що я йому допомагаю, я подолав це. Коли Філіп був маленьким, йому не можна було пояснити, що я вколював його для його блага, сьогодні це краще, принаймні в цьому напрямку. Він може навіть зробити собі ін’єкцію.
Моє життя з гемофілією
Часте застосування фактора згортання крові - не єдине обмеження в житті гемофіліків: «Ми регулярно проходимо огляди в центрі лікування гемофілії. Також ми їдемо на ортопедичні огляди щодо прихованої кровотечі в суглобах ".
"Нам все одно доведеться носити з собою дозу ліків на випадок легкої травми. Ліки потрібно зберігати в холодильнику, тому ми завжди маємо при собі переносний холодильник. Тому відпустка та інші довші поїздки є проблематичними ".
"Я планую відвідати стоматолога в той день, коли він регулярно отримує ліки. Філіп також практично виключений із звичного життя дитини. Він не може їздити на велосипеді, бігати, кататися на ковзанах, єдиний вид спорту, яким він може займатись, - це плавання ".
"Я часто стикаюся з непорозуміннями інших батьків, я схожа на гіперчутливу матір, коли постійно кричу на Філіпу на полі, щоб він не побіг. Але для Філіпа, наприклад, падіння з гірки може означати найгірше. Я не хочу всім пояснювати, що це мій син ".
Хворобою страждають лише чоловіки
Гемофілія - одне із вроджених захворювань, пов’язаних зі статтю, спричинених мутацією хромосоми Х. Хвороба вражає лише чоловіків, жінки є лише носіями. Син гемофіліка отримує хворий хромосому від носія матері. Дуже рідко жінка може захворіти, якщо народиться від матері-носія та батька-гемофіліка. Коли гемофілік має дитину зі здоровою жінкою, хвороба не передається його синам, але дочки стають носіями.
У деяких випадках мутація може відбуватися так звана de novo, що означає, що вона раніше не відбувалась у сім'ї, а мати не є носієм. Однак навіть у цьому випадку захворіти може тільки чоловік. Найвідомішим носієм гемофілії була англійська королева Вікторія. Її нащадки також передали хворі гени іншим правлячим родинам царської Росії та Іспанії. Члени сьогоднішньої англійської королівської родини є нащадками здорового сина Вікторії, хвороба в сім'ї вже не передається.
Генетичне тестування на вагітність
Сучасна медицина пропонує сім'ям з гемофілією пренатальну діагностику. Якщо жінка знає, що вона є або може бути носієм (наприклад, коли вона народила хворого сина або хвороба трапляється в її родині), можна використовувати сучасні методи пренатальної діагностики. Генетичне тестування під час вагітності виявляє, чи очікує жінка здорової дитини, доньки-носія або хворого сина. У разі втрати працездатності можна штучно перервати вагітність. Існує також спеціальна процедура штучного запліднення, коли в матку жінки імплантують лише жіночі ембріони.