Мікросиндром Варбурга
Хоча дослідникам вдалося точно визначити синдром із типовими симптомами, про синдром відомо мало. Невелика кількість діагностованих випадків, відсутність великих клінічних випробувань та можливий вплив інших генів, що впливають або імітують розлад, заважають лікарям скласти повну картину супутніх симптомів та визначити прогноз. Тому важливо зазначити, що у постраждалих осіб можуть бути відсутні всі перелічені нижче симптоми. Кожна дитина унікальна, прогноз індивідуальний.
Діти із СРН мають проблеми із зором та очима. До них належать аномально маленькі очі (мікрофтальмія) та аномально маленькі рогівки (мікрокорнея). Рогівки прозорі, особливо поверхня очей. У деяких дітей катаракта (вроджена катаракта) спостерігається від народження. Зазвичай катаракта вражає обидва ока. Також може статися дегенерація зорового нерва (атрофія зорового нерва). Зоровий нерв є головним нервом зорового шляху, який передає імпульси та зорове сприйняття до зорового центру мозку. Люди з вадами зору також можуть мати вади зору через атрофію зорового нерва або пошкодження зорового центру мозку (атрофія кори). Деякі діти з ВМС страждають глаукомою.
Діти з ВМС також можуть мати атонічні зіниці. Такі зіниці аномально великі, неправильної форми, які погано реагують на світло - вузько вузькі. За звичайних обставин зіниця стискається при посиленому освітленні або при фокусуванні на близьких предметах, а також відкривається ширше (мідріаз) при слабкому світлі або темряві, при фокусуванні на віддалених предметах або коли користувач насолоджується цим.
Діти з ВМС, як правило, мають психічні вади, які часто є важкими. Деякі діти не можуть сидіти, ходити або говорити самостійно. У деяких дітей розвивається аутизм. Судоми рідко бувають. Є кілька відхилень у розвитку мозку, пов’язаних із синдромом Варбурга Мікро. До них належать недорозвинення «моста», що з’єднує праву та ліву півкулі мозку (гіпоплазія мозолистого тіла), недорозвинення мозку (атрофія кори), прогресуюче скорочення головного мозку, що контролює координацію руху (атрофія мозочка) та полімікрогірифікація - церебральний кора. У деяких дітей може спостерігатися уповільнене утворення мієлінової оболонки (затримка мієлінізації). Мієлінова оболонка покриває і захищає нервові волокна, діє як ізолятор і збільшує швидкість передачі нервових сигналів. Висновки щодо мозку можуть бути різними та індивідуальними для кожної дитини із ЗМЗ.
У дітей із ЗМС спостерігається недостатність росту та може спостерігатися зниження м’язового тонусу (гіпотонія). Пізніше, навпаки, тонус може бути підвищений, що може перерости в спазм (спастичність), особливо нижніх кінцівок. Спастичність може призвести до скутості і контрактур, що може частково або повністю обмежити рух ураженого суглоба. Розвивається прогресуюча м’язова слабкість, яка може перерости в параліч верхніх і нижніх кінцівок (квадруплегія). У деяких дітей розвивається недостатність яєчок/яєчників або знижена функція (гіпоталамусний гіпогонадизм). У уражених хлопчиків може бути невеликий пеніс, недорозвинена мошонка, і їх яєчка можуть не опускатися вниз. У постраждалих дівчат може бути недорозвинений клітор, губи та незвично невеликий вхід у піхву (невеликий інтроітус). У дівчаток гіпогонадизм може бути легким або залишатися непоміченим. Деякі немовлята та діти з синдромом Варбурга можуть мати виражені вивихи обличчя крихти, включаючи вузькі роти, широкі носові перегородки та глибокі очі. Повідомлялося про інші симптоми, включаючи аномальне передньозаднє або латеральне викривлення хребта (кіфоскольоз) та надмірний ріст волосся (гіпертрихоз).
Діагностика: Синдром Варбурга Мікро викликаний змінами одного з щонайменше чотирьох різних генів. Відомо, що чотирма генами, пов’язаними з цим розладом, є RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 і TBC1D20. не у всіх пацієнтів діагностували змінені гени, тому передбачається, що кілька генів, які в даний час невідомі, відповідають за ВМС.
Гени кодують вироблення білків, які відіграють вирішальну роль у багатьох функціях організму. Коли відбувається мутація гена, білковий продукт може бути дефектним, неефективним або відсутнім. Залежно від функцій конкретного білка, це може впливати на багато систем органів в організмі, включаючи мозок та очі. Генетичні зміни, що викликають синдром Варбурга Мікро, успадковуються аутосомно-рецесивно. Більшість генетичних захворювань визначаються станом двох копій гена - однієї, отриманої людиною від батька, та однієї матері. Рецесивні генетичні порушення виникають, коли людина успадковує дві копії ненормальних генів, одну від обох батьків. Якщо людина успадковує один нормальний ген і пошкоджений ген, людина буде носієм захворювання, але, як правило, не виявляє симптомів. Ризик для батьків, які є здоровими носіями, становитиме 25% від народження дитини з синдромом WMS. 50% ймовірність того, що вони народять здорового носія, і 25% ймовірність того, що їхня дитина навіть не буде носієм хвороби. Ризик однаковий для чоловіків та жінок. Усі особини носять 7-8 аномальних генів. Батьки, які є найближчими родичами, частіше носять один і той же аномальний ген, що збільшує ризик виникнення у дітей цього рецесивного генетичного розладу.
- в основному важкі психічні вади
- аутизм присутній у деяких дітей
- гіпотонія (зниження м’язового тонусу)
- проблеми із зором - мікрофтальмія (маленькі очі), атонічні зіниці
- пізніше підвищений м’язовий тонус до спастичності (м’язовий спазм)
- проблеми з суглобами
- зменшення статевих органів
- вузький рот, широкий ніс, глибокі очі
- іноді аномальний вивих хребта (кіфоскольоз) і надмірний ріст волосся (гіпертрихоз)
Лікування та частота захворювання: Мікросиндром Варбурга - дуже рідкісне захворювання. Як і у багатьох рідкісних розладів, точна частота або поширеність цього розладу невідома. Часто синдром неправильно діагностується або не діагностується, що ускладнює визначення справжньої частоти у всій популяції. У медичній літературі описано менше 100 людей із цим розладом. Лікування симптоматичне, лікування симптомів та інвалідності.
Асоціації, фонди, організації:
Сім'ї, які проживають у Словаччині:
Якщо вам цікаво, ви можете зв’язатися з цими сім’ями. Вони із задоволенням допоможуть, поділяться досвідом або відповідуть на ваші запитання.