Синдром Вільямса (WS або WMS) - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується незвичною зовнішністю, затримкою розвитку та серцево-судинними захворюваннями. Причиною захворювання є делеція (делеція) близько 26 генів з довгого плеча 7 хромосоми.
Вперше цей синдром був описаний новозеландцем Dr. JCP Williams і зустрічається з частотою приблизно 1 з 20000 народжень.
Діагноз: Діагноз ставлять на основі перерахованих нижче симптомів та на основі генетичних тестів, при яких делеції в генах хромосоми 7.
На жаль, лікування цього синдрому неможливе. Отже, симптоми перерахованих нижче симптомів можуть бути лише полегшені.
- характерне обличчя: повні щоки, зуби нарізно, сплющений ніс, довга підлога
- глибокий голос
- часті перерви
- дивертикули сечового міхура
- нездатність процвітати в дитинстві
- низький м’язовий тонус
- проблеми з серцем: шуми в серці та звуження аорти, аортальний стеноз
- порушення травлення, коліки, болі в животі
- нічне сечовипускання
- гормональні проблеми: гіперкальціємія (підвищений рівень кальцію в крові), гіпотиреоз (зниження функції щитовидної залози)
- розлади слухового нерва, розлади зору, проблема просторової орієнтації
- фобії
- гіперакузія (висока чутливість до певних частот звуку
- гіперактивність
- низький IQ (діапазон 40-112)