Раннє лікування покращує прогноз у дітей із цим захворюванням.

Раннє виявлення кількох захворювань у період новонародженості дозволяє проводити скринінг новонароджених. Саме раннє виявлення спінальної м’язової атрофії та якнайшвидше лікування в безсимптомному періоді може мати значний вплив на загальний прогноз захворювання та подальшу якість життя пацієнтів із СМА.

В даний час у Словаччині проживає близько шістдесяти чотирьох пацієнтів з таким діагнозом, який зачіпає частину нервової системи, відповідальну за рух м’язів, керованих за їх власною волею. Клінічно хвороба проявляється прогресуючою слабкістю та атрофікацією поперечно-поперечно-поперечно-поперечно-поперечно-поперечно-поперечно-поперечної м’язи. Сучасна медицина досягла значного прогресу за останнє десятиліття з точки зору діагностики, ведення пацієнтів із СМА, а також самого лікування. Окрім біологічного, це ще одна форма лікування генна терапія. Ця високоінноваційна терапія усуває першопричину генетичного захворювання шляхом введення функціональної копії гена виживання моторних нейронів (SMN). Генна терапія може суттєво вплинути на життя пацієнтів із СМА, але важливо, щоб її проводили рано, бажано в досимптомний період. Ось чому важливо, щоб діагностика цього рідкісного захворювання стала частиною скринінгу новонароджених.

З метою зменшення смертності та поліпшення прогнозу у дітей із СМА необхідне раннє виявлення захворювання та лікування, яке вже починається безсимптомно.

Скринінг новонароджених може ідентифікувати генетичне захворювання SMA у 95% пацієнтів і, таким чином, впливати на подальшу якість життя. "Хвороби, придатні для скринінгу новонароджених, повинні відповідати декільком умовам - пряма користь новонародженого від ранньої діагностики, відповідне дослідження із сухої краплі крові, ефективне лікування та моніторинг полонених пацієнтів у спеціалізованих центрах.

В даний час існує лабораторна діагностика для визначення гена SMN1 за сухою краплею крові. Завдяки впровадженню інноваційного лікування, захворюваності та лабораторних досліджень SMA перетворився на одне із захворювань, придатних для скринінгу новонароджених і в Словаччині. Скринінг новонароджених на SMA представляв би значний прогрес у галузі раннього виявлення захворювання та впровадження адекватного лікування ", - пояснює RNDr. Марія Кнапкова, доктор філософії, завідувач лабораторії Центру скринінгу новонароджених Словацької Республіки в Бансько-Бістриці.

можна

Скринінг новонароджених на SMA відповідає критеріям включення до звичайного скринінгу протягом перших днів життя дитини. Оскільки скринінг SMA для новонароджених у Словаччині ще не проводився, лікарі діагностують це захворювання у психічно здорових дітей лише на основі фізичного розвитку, який не прогресує відповідно до нормальних етапів розвитку, як у здорових дітей. Після неврологічного обстеження, яке лікар оцінює як підозріле, береться кров для генетичного обстеження, яке підтверджується або відхиляється СМА. Однак покладатися на основні етапи розвитку недостатньо. Після втрати рухових нейронів вони втрачаються назавжди і безповоротно, і це погіршує загальний прогноз захворювання, якість життя, а також його тривалість.

М’язова атрофія хребта (SMA) - це аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, що характеризується дегенерацією мотонейронів. Ця хвороба не виробляє білка, необхідного для виживання мотонейрону та нормальної поперечно-смугастої роботи м’язів. Згодом спостерігається м’язова слабкість і втрата м’язової маси. Це спадкова хвороба, і для того, щоб дитина постраждала, обоє батьків повинні бути носіями гена, що спричиняє захворювання. Передача генів відбувається абсолютно випадково, і якщо обоє батьків є носіями мутації, існує 25% ризику, що їхнє потомство матиме SMA. Мимовільне пошкодження генів спостерігається лише приблизно у 2% пацієнтів. SMA вражає приблизно кожного 11000 дітей, і щороку в Європі народжується від 550 до 600 дітей з таким діагнозом. Хоча це рідкісне захворювання, воно є найпоширенішою причиною смерті у дітей.

Фахівці виділяють п’ять типів хвороби SMA. Окремі типи різняться між собою проявами перших симптомів, їх вираженістю та прогнозом. SMA1 - найсерйозніший тип захворювання. «Перші симптоми ранньої форми захворювання з’являються в перші тижні життя, і хвороба розвивається дуже швидко. Дитина не в змозі підняти голову, м’язи слабшають, пізніше він не може сидіти, ходити і виникають проблеми з диханням. Прогноз дуже поганий, і без лікування до 95% дітей помруть протягом 2 років життя через дихальну недостатність ", - пояснює MUDr. Міріам Кольнікова, доктор філософії, завідувач кафедри дитячої неврології медичного факультету Карлового університету та NÚDCH. Однак дослідження показують, що раннє лікування може допомогти і запобігти багатьом передчасним смертям маленьких дітей.