Братислава, 11 вересня 2020 р. (TASR/HSP/Фото: Pixabay)

Неонатальний скринінг м’язової атрофії хребта (СМА), який у Словаччині ще не застосовується, допоможе виявити дітей без симптомів

дітей

"Вони народжуються з певним генетичним обладнанням, і чим старші вони, тим більше свідчить проблема їх руху. Тому ми докладаємо великих зусиль, щоб знайти дітей, які не мають труднощів або мають мінімальні труднощі ", - пояснює Міріам Кольнікова, завідувач кафедри дитячої неврології медичного факультету Університету Коменського та Національного інституту дитячих хвороб у Братиславі.

У Словаччині планується розпочати пілотне дослідження в 2021 році з метою розпочати до 2023 року з обстеження району.

"Тривалість усього процесу залежить від кількох зовнішніх обставин, готовності медичних страхових компаній та допомоги Міністерства охорони здоров'я", - сказала Марія Кнапкова, головний лікар Центру скринінгу новонароджених Словацької Республіки в Банській Бистриці.

Скринінг новонароджених дозволяє ранньо виявити кілька захворювань і, отже, швидше розпочати лікування в той час, коли у дитини ще немає симптомів. Скринінг може ідентифікувати генетичне захворювання SMA приблизно у 95 відсотків пацієнтів і, таким чином, впливати на загальний прогноз захворювання та якість та тривалість життя. "Ми сподіваємось, що лікування забезпечить, щоб дитина залишалася в тому стані, в якому ми її знаходимо, тобто без труднощів", ​​- пояснює Кольникова.

В даний час лікарі діагностують захворювання у психічно здорових дітей лише на основі фізичного розвитку, який прогресує не так, як слід. Після неврологічного обстеження, яке лікар оцінює як підозріле, береться кров для генетичного обстеження, яке підтверджується або відхиляється СМА.

М’язова атрофія хребта

SMA - це спадкове захворювання, при якому існує п’ять типів. Вони відрізняються один від одного появою перших симптомів, тяжкістю та прогнозом. Найважливіший тип - SMA1. «Перші симптоми ранньої форми захворювання з’являються в перші тижні життя, і хвороба розвивається дуже швидко. Дитина не в змозі підняти голову, м’язи слабшають, пізніше він не може сидіти, ходити і виникають проблеми з диханням. Прогноз дуже поганий, і без лікування до 95 відсотків дітей помруть протягом другого року життя через дихальну недостатність ", - пояснила Кольнікова.

У Словаччині налічується близько 64 пацієнтів з таким діагнозом, але, незважаючи на те, що це рідкісне захворювання, це найпоширеніша причина смерті у дітей.