У Словаччині до 300 000 людей страждають рідкісною хворобою, тому вони не такі виняткові, як думають багато людей. У кожній великій словацькій родині є принаймні один пацієнт із рідкісним захворюванням. Ви запитали у заступника керівника з лікувально-профілактичної діяльності, доктора Анни Главата з Національного інституту дитячих хвороб (NÚDCH), що вас цікавить щодо цих захворювань. Вона відповіла на ваші запитання в мережі в середу, 28 лютого 2018 року, з 10:00 до 11:00.

Рідкісні хвороби страждають до 300 мільйонів людей у ​​всьому світі, з них 30 мільйонів - європейці. В даний час відомо від 6 000 до 8 000 рідкісних захворювань, які страждають від 6 до 8 відсотків населення протягом життя. За підрахунками, до 300 000 пацієнтів у Словаччині страждають на рідкісні захворювання.

Детальніше: Десять речей, які ви, можливо, не знали про рідкісні хвороби

Вам не потрібно знати або бачити, що людина страждає від рідкісної хвороби. Деякі пацієнти з рідкісними захворюваннями не виглядають хворими. Хвороба прихована всередині, вражаючи їх серце, нирки або печінку. Як і у випадку з раком підшлункової залози. Захворювання тривалий час ніяк не проявляється якимось конкретним чином. Хоча пацієнти з рідкісними захворюваннями в даний час можуть бути здоровими, вони мають високий ризик зараження або раку. Ризик розвитку цієї групи захворювань також полягає в їх поганій діагностичності, саме тому необхідно підвищувати обізнаність про рідкісні захворювання.

Педіатр Анна Главата

У рамках своєї 30-річної медичної практики педіатр Анна Главата займається пацієнтами з вродженими метаболічними захворюваннями. від Центру спадкових метаболічних розладів (NÚDCH) спільно з лікарями та медичним персоналом Дитяча клініка та відділення лабораторної медицини NÚDCH, де цей тип пацієнтів знаходить вузькоспеціалізованого діагностика та охорона здоров’я. Найбільшу групу серед них складають діти та дорослі, що мають лікуваних хворих лізосомні хвороби, такі як хвороба Фабрі, Гоше і Помпе, або мукополісахаридози декількох типів (I, II., IVA, VI).

хлавата

Він працює над поширенням обізнаності про рідкісні захворювання та покращенням медичного обслуговування пацієнтів з рідкісними захворюваннями з 2011 року. Разом з професором MUDr. Lászlóm Kovács, доктор медичних наук, MPH та Словацький Альянс рідкісних хвороб був на першому Міжнародному дні рідкісних хвороб у Словаччині, і з тих пір він є невід’ємною частиною команди експертів, що працюють над концепцією рідкісних хвороб у Словаччині. Вже восьмий рік поспіль Словацький альянс рідкісних хвороб (SAZCH) допомагає представляти пацієнтів з рідкісними захворюваннями як у Словаччині, так і в Європі. Для пацієнтів з рідкісними захворюваннями він є сильним партнером у галузі допомоги, перших контактів, підтримки та лікування. Словацький альянс рідкісних захворювань складається з 19 організацій пацієнтів, які об’єднують пацієнтів з рідкісними захворюваннями. Таким чином, це формує єдиний голос для пацієнтів з рідкісними захворюваннями в Словаччині. Ви можете знайти більше інформації на www.sazch.sk та www.zriedkave-choroby.sk.

Увімкнено 28 лютого 2018 р ми будемо пам’ятати одинадцятий рік Міжнародний день рідкісних хвороб, для підтримки досліджень рідкісних захворювань.

Інтернет-чат

10:03 - питання від: Франтішек Ви пам’ятаєте свого першого пацієнта з рідкісним захворюванням? Привіт, я рада, що вас зацікавила тема рідкісних захворювань, я із задоволенням відповім на запитання з цього номера наступної години. Звичайно я пам’ятаю! першим пацієнтом з ускладненнями хвороби Реклінггаузена, тобто нейрофіброматозом 1 типу, був діагноз, який ми діагностували частіше клінічно, але нам вдалося провести молекулярно-генетичне обстеження для підтвердження захворювання приблизно через 15-17 років. Зараз у клініці функціонує спеціалізована клініка, орієнтована на діагностику та комплексну допомогу хворим з нейрофіброматозом. Першим пацієнтом із вродженою хворобою метаболізму, тобто з групи рідкісних захворювань, з якими я маю справу зокрема, ми також діагностували свій внесок, була глутарова ацидурія 1 типу. Діагностика у співпраці з іноземним робочим місцем зайняла у нас до року.

10:05 - питання від: Олена Ковачичова Шановна Анічка, і я бажаю тобі багато успіхів у роботі та задоволених пацієнтів, Олена Ковачичова Шановна Аленко, я був приємно здивований, що вас також цікавить це питання. Я з нетерпінням чекаю вашої роботи, бажаю вам і всій родині найкращого.

10:09 - питання від: Дарина Які сигнали здоров’я батьків свідчать про те, що дитина може страждати на рідкісне захворювання? Спочатку захворювання потрібно діагностувати. Діагностика проводиться у співпраці з першим контактним лікарем, який найкраще знає пацієнта, а також знає результати його обстеження у співпраці зі спеціалістом. Це пояснюється тим, що клінічні ознаки рідкісних захворювань часто є неспецифічними і їх слід аналізувати в більш широкому контексті. Часто у зв’язку з Міжнародним днем ​​рідкісних захворювань, коли про рідкісні захворювання пишуть більше, пацієнти говорять нам, що у них, ймовірно, рідкісне захворювання. Ми не можемо підтвердити або виключити це, якщо пацієнту вже не поставлений діагноз у спеціаліста. Однак я хотів би наголосити, що рідкісні хвороби є, перш за все, серйозними та небезпечними для життя захворюваннями, а другою характеристикою є їх низька частота. Тому важливо, щоб пацієнт спілкувався зі спеціалістами щодо діагнозу і не намагався самостійно діагностувати або лікувати. Якщо ви шукаєте рідкісний діагноз, потрібне багато терпіння, саме тому, що пацієнтів з таким діагнозом мало.

10:12 - питання від: Монкатко Чи всі рідкісні хвороби піддаються лікуванню? Не далеко. За статистичними даними, 95% рідкісних захворювань залишаються невиліковними, незважаючи на величезні зусилля, спрямовані на цілеспрямовані дослідження в цій галузі.

10:13 - питання від: Може Чому немає ліків від більшості рідкісних захворювань? Кожен час має свої проблеми. У минулому столітті це було інфекційне захворювання або висока смертність новонароджених, сьогодні воно приносить нові захворювання. Досягнення в галузі охорони здоров’я та знання причин хвороб або профілактичних методів викликали нові ситуації та питання. Ми можемо принести на світ і врятувати ще багато дітей. Однак не всі вони абсолютно здорові. Оскільки діагноз покращився, сьогодні ми часто можемо поставити діагноз, який був невідомий у минулому, і поки його не вдалося визначити, пацієнти помирали.

10:21 - питання від: Хокс Привіт, отже, ви кажете рідкісні хвороби і розповідаєте, як це трапляється з людиною, яка приходить до терапевта раз на 2 роки, якщо взагалі і там він в анамнезі каже, що у нього нічого немає або приховуються певні факти. Однак лікар не направить його до фахівця. До речі, я розглядав пункти, де ви повідомляєте про недоліки, одним із пунктів був "Проблеми зі збором даних та веденням записів". Під цим реєстром ви маєте на увазі ЗДОРОВИЙ? Ви його підтримуєте? Рідкісні захворювання не тільки рідкісні, але і несерйозні. Це може бути хвороба, якою маніпулюють у більш пізньому віці, вона ще не проявляється. Діагностувати хворобу важко, поки вона не проявиться. Згадані нами реєстри - це набір анонімних даних для діагностики. Експерти також служать назад для отримання інформація про очікуваний розвиток захворювання та ефективне лікування ускладнень.

10:24 - питання від: Ірка Чи можете ви сказати нам, що таке рідкісні захворювання? Дякую, це дуже гарне запитання, щоб наблизити вас до сьогоднішньої теми. Рідкісні хвороби - це серйозні захворювання, що загрожують життю, з низьким рівнем захворюваності серед населення. Це хронічні захворювання. У багатьох з них це вроджена, генетично обумовлена ​​хвороба. Якщо я використовую вже згаданий ДМП, на якому я спеціалізуюся, як приклад, вроджений розлад часто проявляється спочатку як захворювання одного органу або системи органів, але поступово інші системи органів також уражаються. Деякі з цих захворювань також пов'язані із затримкою розвитку або відставанням психічних функцій. Багато разів вони є причиною того, що терапевтичне лікування гострого захворювання неможливо. І тоді вони можуть бути першим проявом вже вродженого захворювання організму, який ще не зазнав такого "стресового" стану.

10:27 - питання від: Ромчі Чим відрізняється догляд за хворими на рідкісне захворювання? Ми можемо просто сказати, що це призводить до набагато більше непередбачених ситуацій. Добре і погано. Іноді ми не очікуємо, що ускладнення розвинеться так швидко, інколи ми будемо здивовані, наскільки сильно допоміг препарат, хоча пацієнт почав приймати його пізніше. Вони також потребують більшої співпраці з іншими професіоналами. Мені потрібно більше часу для роботи з пацієнтом із рідкісним захворюванням та його сім’єю, що не враховано повною мірою в сучасній системі охорони здоров’я. Багато інформації про розвиток захворювання та стан пацієнта неможливо прочитати в літературі, а лише після повторних обстежень та у співпраці безпосередньо з пацієнтом або його родиною. Догляд за таким пацієнтом - це потужна робота в команді, вона приносить у мою практику виняткових людей, захоплюючі життєві історії та міцні сім’ї. Багато в чому це також мотивація.

10:31 - питання від: Мати Чому ми не можемо піклуватися про всіх пацієнтів з рідкісними захворюваннями в Словаччині? Шановна Майко, це проблема не лише у Словаччині. Це стосується кожної країни світу. Саме тому Європейська комісія вирішила об’єднати експертів у цій галузі та спільно розробляти інформацію. Це відбувається майже 20 років (з 2000 року). І це також приносить свої плоди. Навіть у галузі спадкових метаболічних захворювань сьогодні ми можемо допомогти набагато більшій кількості пацієнтів, ніж у минулому. Навіть у 2016 році в визначеній області захворювань були створені європейські довідкові мережі, тобто робочі місця. Вони мають найбільший досвід і готові допомогти державам-членам або їх експертам.

10:35 - питання від: Зузінка Як можна допомогти хворим на рідкісні захворювання, які не піддаються лікуванню? Там, де немає спеціального, цілеспрямованого лікування, т. Зв симптоматична терапія. Таким чином, лікування, спрямоване на вирішення конкретних клінічних труднощів, які спричиняють труднощі для пацієнта, але основне захворювання залишається по суті незмінним. Така підтримуюча терапія включає не тільки лікарські препарати, але часто також спеціальну дієту, фізіотерапію. Не в останню чергу - психологічна та соціальна підтримка.

10:37 - питання від: Любка Ви також співпрацюєте з організаціями пацієнтів? Так, сама наша клініка, а також кілька клінічних робочих місць від NÚDCH співпрацюють з кількома організаціями пацієнтів. Не всі з них мають справу з рідкісними захворюваннями. З рідкісних, з якими ми працюємо, це особливо Асоціація унікальних генетичних хвороб (ZOGO) та національний альянс «Словацький альянс рідкісних хвороб», який об’єднує кілька організацій пацієнтів з рідкісними захворюваннями.

10:40 - питання від: Люсія Свободова Гарного дня. Я хотів би сказати велике спасибі доктору Хлаваті! За її велику готовність вони стали посмішкою на обличчі та величезною допомогою! Як сім’я з сином із мукополісахаридозом, у нас було нелегко, але завдяки великій допомозі лікаря ми «легше боролися». Бажаємо багато успіхів і особливо міцного здоров’я лікареві та її родині та, звичайно, міцного здоров’я пацієнтам! Сім'я Імрішека Бана з Яровця вітає. Люсія - сестра Лучка, я дуже рада і рада почути, що у вас і вашої родини все добре. Ви також були чудовим прикладом любові та турботи про Імрішку в нашій клініці.

10:42 - питання від: пацієнт Як вам допомагають організації пацієнтів? Пацієнтські організації є одним із партнерів у догляді за хворими на рідкісні захворювання. Разом ми намагаємось допомогти пацієнтам конкретними діями. Ми прагнемо виявити їх проблеми та допомогти забезпечити сім'ям щоденний догляд за хворими на рідкісні захворювання. Спільно зі Словацьким альянсом рідкісних хвороб ми також працюємо над концептуальними проблемами та підвищенням обізнаності про рідкісні хвороби, а також цьогорічною кампанією Міжнародного дня рідкісних хвороб, яку ми відзначаємо сьогодні.

10:45 - питання від: Viva Ви також дбаєте про пацієнтів із загальними захворюваннями? Так, як я вже згадував, я педіатр, і моя щоденна робота полягає, перш за все, у догляді за пацієнтами із загальними захворюваннями. Але медичну практику неможливо чітко виділити таким чином. Пацієнти з хронічними рідкісними захворюваннями також мають загальні захворювання, і навпаки, якщо загальне захворювання не має загального перебігу, ми також можемо знайти за ним рідкісне захворювання. Я думаю, що такий зв’язок є взаємовигідним. Звертати увагу на пацієнтів з рідкісними захворюваннями не означає працювати рідко:-)

10:47 - питання від: Сімік Як турбота про пацієнтів з рідкісними захворюваннями змінила ваш підхід до пацієнтів із більш поширеними захворюваннями? Кожен з нас, коли він хворий, є для нього проблемою, і не має значення, чи це хвороба, яка часто виникає, або, навпаки, рідко. Ми лікуємо і лікарів, і пацієнтів, ми нічим не відрізняємося, якщо у пацієнта рідкісне захворювання. Подібно до того, як пацієнти з рідкісними захворюваннями отримують користь від догляду за тими, хто страждає від рідкісних захворювань, вірно все навпаки. Доглядаючи за пацієнтами з рідкісними захворюваннями, ми досвідченіші, досвідченіші, пильніші або швидкіші у догляді за хворими на загальні захворювання.

10:52 - питання від: Павло Що пов'язує пацієнтів з рідкісними захворюваннями? Знаєш, Поле, це така цікава річ. Існує багато рідкісних захворювань, оцінюється в 6-8000, і щодня діагностуються нові. Вони також дуже різноманітні і впливають на всі системи органів. Однак пацієнтів насправді об’єднують різні спільні риси. Ми могли б узагальнити їх наступним чином: • Проблеми з діагностикою, затримка або неправильний діагноз • Проблеми з допоміжним доглядом, медичними приладами та їх лікуванням, специфічним харчуванням, фізіотерапією • Неіснуюче лікування • Відсутність інформації серед професіоналів та громадськості • Психологічне навантаження залежність пацієнтів та їх сімей від допомоги інших, фінансові наслідки • Соціальні та соціальні наслідки - часто нездатність вчитися, працювати, відсутність помічників, опікунів, їх недостатня фінансова винагорода. Не в останню чергу, пацієнтів також пов’язує ALI з рідкісними хворобами, який пов’язує та допомагає інтегруватися у життя та професіоналів. Рекомендую вам відвідати веб-сайт і фб Словацького альянсу рідкісних хвороб.

10:56 - питання від: пайка Про європейські довідкові мережі написано багато, як вони можуть допомогти? Європейські довідкові мережі є результатом 16-річного досвіду та пошуку рішень для пацієнтів з рідкісними захворюваннями. Їх 24, і вони мають справу з певними групами захворювань. Вони є віртуальними мережами. Таким чином, вони об’єднують необхідних фахівців з усієї Європи, а також представників пацієнтів. Як експерти, ми можемо звернутися до них, якщо нам потрібно проконсультуватися зі станом пацієнта і хочемо діяти відповідно до сучасного рівня досвіду та знань про хворобу. Вони також важливі, оскільки вони можуть вести реєстри пацієнтів з рідкісними захворюваннями, вони допомагають у клінічних дослідженнях у пошуку нових препаратів або процедур догляду. У Словаччині також є список робочих місць, які займаються рідкісними захворюваннями, його можна знайти на веб-сайті Словацького альянсу з рідкісних хвороб. Ви також можете стежити за питаннями подальшого розвитку в цій галузі на веб-сайті www. рідко- хвороби.ск.

10:57 - питання від: Дарка Чи належить ваше робоче місце до Національного списку робочих місць для рідкісних захворювань, чим ці робочі місця відрізняються? Ми зареєстрували своє робоче місце в Національному списку робочих місць для рідкісних захворювань, оскільки давно займаємось проблемою рідкісних захворювань. Як я вже згадував, ми охоплюємо ORPHANET у Словаччині. Ми також працюємо над Енциклопедією рідкісних хвороб у Словаччині. У Національному інституті дитячих хвороб кілька фахівців також займаються рідкісними захворюваннями з кількох областей медицини. Таким чином, можна створити досвідчені багатопрофільні групи експертів для вирішення проблем зі здоров'ям пацієнтів. Звичайно, ми вже встановили контакти для консультацій з експертами з інших, переважно іноземних робочих місць. Ми готуємо молодих лікарів як частину післядипломної освіти. Ми співпрацюємо з організаціями пацієнтів.

10:57 - питання від: рука Як ви думаєте, що найбільше допомогло б пацієнтам з рідкісними захворюваннями? Це, безумовно, просвітлення. Сім років тому ми разом з проф. Вони стали дуже інтенсивно присвячувати себе Ласло Ковачу. Організації не тільки професійних медичних заходів, але й просвітлення ніколи не буває достатньо. Важливо, щоб пацієнти з рідкісними захворюваннями, як і пацієнти з іншими хронічними або гострими захворюваннями, були однаково включені до системи охорони здоров'я. Це зробить доступними їх діагностику та терапію, і, можливо, спростить лікування захворювання, щоб лікар мав більше місця для самого пацієнта.

10:59 - питання від: Отто Як змінилося становище батьків та пацієнтів за час вашої практики? Що полегшує та, навпаки, які нові перешкоди вони додали? Завдяки Інтернету та інформаційним технологіям сьогодні батьки також мають доступ до великої кількості інформації. Багато з них занадто професійні або, навпаки, неправдиві або оманливі. Ось чому пацієнтам важливо звернутися за професійною допомогою за допомогою свого лікаря. Вони мали простір та умови для обговорення з ним. Як результат, багато хто буде прискорений. Пацієнт вчасно звертається до фахівця, і збільшується ймовірність постановки правильного діагнозу та забезпечення належної допомоги, що, звичайно, включає лікування, якщо таке є.