Це хвороба, яка призводить до накопичення густої липкої слизу в легенях, травному тракті та інших ділянках тіла. Це один із найпоширеніших видів хронічних захворювань легенів у дітей та молодих людей. Це хвороба, що загрожує життю.

муковісцидоз

Причини

Муковісцидоз (муковісцидоз) - спадкове захворювання. Це викликано дефектним геном, який змушує організм виробляти аномально густу і липку рідину, яка називається слизом. Ця слиз накопичується в дихальних шляхах легенів і в підшлунковій залозі.

Багато людей носять ген CF, але не мають жодних симптомів. Це пов’язано з тим, що людина з цією хворобою повинна успадкувати 2 дефектні гени, по 1 від кожного з батьків. Деякі американці мають ген CF. Захворювання частіше зустрічається серед людей із середньої та північної Європи.

Симптоми

  • Затримка росту
  • Неможливість нормально набирати вагу в дитинстві
  • Відсутність стільця протягом перших 24-48 годин життя
  • Солона шкіра зі смаком

Симптоми, пов'язані з функцією кишечника, можуть включати:

Симптоми, пов’язані з легенями та пазухами, можуть включати:

Симптомами, які можна помітити в подальшому житті, є:

  • Стерильність (у чоловіків)
  • Повторюване запалення підшлункової залози (панкреатит)
  • Дихальні симптоми
  • Неправильно сформовані пальці

Тести та іспити

Аналіз крові робиться, щоб допомогти виявити МВ. Тест шукає варіації гена CF. Інші тести, що використовуються для діагностики МВ, включають:

Інші тести для виявлення проблем, які можуть бути пов'язані з МВ, включають:

  • Рентген грудної клітки або КТ
  • Аналіз калових жирів
  • Тести легеневої функції
  • Вимірювання функції підшлункової залози (еластаза підшлункової залози в калі)
  • Тест на стимуляцію секретином
  • Трипсин та хімотрипсин у калі
  • Транзит верхнього відділу шлунково-кишкового тракту
  • Культури легенів (отримані за допомогою мокротиння, бронхоскопії або зразка глотки)

Лікування

Рання діагностика МВ та план лікування можуть покращити як виживання, так і якість життя. Контроль та нагляд дуже важливі. По можливості слід бути обережним у клініках, що спеціалізуються на муковісцидозі. Коли діти досягнуть повноліття, їх потрібно перевести в спеціалізований центр з муковісцидозу для дорослих.

Лікування проблем легенів включає:

  • Заняття або вправи, що призводять до глибокого дихання
  • Пристрої, що використовуються протягом дня для очищення дихальних шляхів від надмірної кількості слизу
  • Перкусія грудної клітини вручну (або фізіотерапія грудної клітини), коли член сім'ї або терапевт м'яко ляпає людину грудьми, спиною або областю під пахвами.

Лікування кишкових проблем та проблем харчування може включати:

  • Спеціальна дієта, багата білками і калоріями для дітей старшого віку та дорослих
  • Ферменти підшлункової залози, що сприяють засвоєнню жиру та білка, які приймаються під час кожного прийому їжі
  • Вітамінні добавки, особливо вітаміни A, D, E та K
  • Ваш постачальник може порадити інші методи лікування, якщо у вас дуже твердий стілець.

Івакафтор, люмакафлор, тезакафтор та елексакафтор - це препарати, що лікують певні типи МВ.

Заходи домашнього моніторингу та самообслуговування повинні включати: