муковісцидоз

Муковісцидоз - невиліковна спадкова хвороба, яка може проявлятися в ранньому дитинстві. Дітей, які страждають цим захворюванням, часто називають «солоними» дітьми.

Муковісцидоз - генетичне захворювання

Народжувати дитину з муковісцидозом, обоє його батьків повинні бути носіями цих генів. При цьому дитина повинна від обох батьків успадковують ці гени. Якщо ген успадковується лише від одного з батьків, інтактний ген може замінити функцію пошкодженого (помилковий ген).

Діагностика муковісцидозу

Симптоми включають:

  • не взяти на себе (не допомогти) дитині,
  • часті болі в животі і судоми,
  • діарея,
  • часте запалення носових порожнин, легенів
  • дуже солоний піт (до 6 разів солоніше, ніж у загальній популяції). З цього також походить назва для дітей, які страждають на МВ - "солоні діти".

Як підтвердити муковісцидоз?

Найпоширенішою формою муковісцидозу є Delta F508

Підозра далі підтверджує молекулярно - генетичне обстеження. У Словаччині тестують 30 найпоширеніших мутацій, що становить понад 95% від усіх мутацій, що трапляються в нашій країні.

Батьки, які носять ген муковісцидозу, також можуть бути впевнені в народженні здорової дитини

На випадок, якщо хвороба вже зустрічається в сім'ї, матері рекомендується думати про вагітність, т. зв. пренатальна преімплантаційна діагностика. Це найновіший метод, який дозволяє народжувати здорову дитину при всіх важких генетичних захворюваннях.

Іде насправді про дитину з пробірки. 1-2 клітини беруть у людського ембріона, що складається з 6-8 клітин, і піддають молекулярно-генетичному тестуванню. Dпотім в матку вводиться ембріон без генів CF або лише з одним геном. Це створить умови для народження здорової дитини.

Органи, уражені муковісцидозом

  • Дихальні шляхи - слизові оболонки дихальних шляхів є у хворих на муковісцидоз вкрита до 10 разів густішим слизом, ніж у здорових людей. Тому домішки в них затримуються набагато довше і згодом викликають, наприклад, часту пневмонію.
  • Травний тракт - викликає тут густий слиз засмічення підшлункової залози. Результатом є недостатня кількість травних ферментів. Тому дитина не може переробляти отриману їжу і не процвітає. Також може статися недостатня продукція інсуліну, що призводить до діабету. Також може страждати печінка.
  • Статеві органи - у жінок з МВ. народжуваність зменшується. У чоловіків до 98% не розвинені відведення яєчок. Або їх густий слиз викликає засмічення цих відведень. В обох випадках dпереходить до безпліддя.

Симптоми та ознаки муковісцидозу

  • часті і рецидивуючий синусит, бронхи, легені
  • часті кашель (особливо при підвищеному навантаженні)
  • прискорене, поверхневе дихання
  • астма
  • поліпи в носі
  • знижене засвоєння поживних речовин з раціону
  • чудовий апетит з мінімальним збільшенням ваги
  • рідкий рідкий запах або жирний густий стілець
  • непрохідність кишечника у новонароджених
  • болі в животі та інші
  • хронічне запалення підшлункової залози
  • значно солоний піт
  • легка втома
  • часта слабкість

Лікування муковісцидозу

Вилікувати повністю муковісцидоз, на жаль наразі неможливо. Однак цілеспрямоване та відповідне лікування може полегшити симптоми захворювання та покращити якість життя дітей-інвалідів.

Для розрідження слизу в дихальних шляхах необхідно інгаляція a дихальна реабілітація. Оскільки патогенні бактерії осідають у легені слизу, слиз необхідно розбавляти лікарськими препаратами. Згодом слиз видаляється з легенів за допомогою спеціальних вправ та масажу.

На випадок пневмонія застосовуються антибіотики безпосередньо у вену, протягом тривалого часу та через рівні проміжки часу. У дуже важких станах також розглядається питання трансплантації легенів. Однак можуть виникнути проблеми з відповідним донором.

У разі проблем із шлунково-кишковим трактом це стає необхідним запас травних ферментів у формі таблеток. Частина лікування також особлива висококалорійна дієта з підвищеним вмістом жиру. Також важливим є попередження можливих інфекцій та зменшення контакту з потенційними джерелами інфекції вірусного або бактеріального походження.

Ускладнення муковісцидозу

  • кашель крові
  • непрохідність кишечника
  • герметичність легенів
  • ускладнення серця
  • дихальна недостатність (особливо при вірусних інфекціях)
  • порушення внутрішнього середовища
  • психічні проблеми

Незважаючи на муковісцидоз є однією з невиліковних хвороб, завдяки суворому дотриманню способу життя та належного лікування вік пацієнтів можна значно збільшити.

Хоча іноді тяжкість діагнозу та всі пов’язані з ним незручності не дозволяють, намагайтеся бути опорою своїм дітям і мотивувати їх до щоденної боротьби з напастями долі.