Знахідка мутації, пов’язаної з появою хондросаркоми, опублікована в останньому номері Journal of Pathology, дозволить ідентифікувати нові гени, пов’язані з ризиком остеосаркоми, і сприятиме появі генетичних тестів.
Знахідка мутації, пов’язаної з появою хондросаркоми, яка опублікована в останньому номері Journal of Pathology, дозволить команді Лондонського університету раку виявити нові гени, пов’язані з ризиком остеосаркоми, та покращити появу генетичного тестування. Адрієнн Фланаган, медичний директор Національної ортопедичної лікарні та один з авторів, виявляє у публікації, що зміни в генах IDH1 та IDH2 часті в центральних хондросаркомах та в центральних та надкісткових хондромах, але не в інших мезенхімальних пухлинах.
Зараз дослідники планують провести секвенування геному 50 пацієнтів з остеосаркомою та провести аналіз плазми до та після хіміотерапії. Мета полягає в тому, щоб знайти генетичні перебудови в невеликих генетичних регіонах, які потрапили в кров від остеосаркоми. В принципі, вони покладаються на пошук конкретних перестановок для кожного пацієнта.
Крім того, команда Фланагана шукає нові гени, пов'язані з підвищеним ризиком розвитку остеосаркоми; Для цього він буде секвенувати повне кодування геномних областей з більш ніж ста зразків раку.
Нарешті, дослідники планують створити глобальні геномні послідовності для остеосаркоми, що дозволить уточнити спектр мутацій та відрізнити патологічні від нешкідливих.