Вони досліджували можливі причини аутизму вже давно, і вони вже знають, що він, безумовно, викликаний не одним, а складними факторами ризику. Найбільш значущими з них є генетичні фактори, причому не одна, а кілька варіацій багатьох генів. Близнюкові дослідження показали, що генетично пояснювана порція становить від 40 до 90 відсотків, залежно від дослідження та вузького або широкого тлумачення терміну аутизм. Сьогодні у 25 відсотках випадків генетичний розлад, пов’язаний з аутизмом, можна позитивно ідентифікувати в геномі дитини-аутиста. Роль факторів навколишнього середовища, які можуть впливати як на нашу генетику, так і на внутрішньоутробний розвиток мозку, викликаючи генні мутації, дуже інтенсивно вивчалася протягом останнього року-двох.
"Вони могли довести кілька речей, одна - старший вік батька". Звичайно, це не означає, що у кожного старшого батька буде дитина-аутист, але ризик збільшується за рахунок генної мутації (мутація сперми частіше зустрічається в літньому віці) - каже психолог Кріштіна Стефанік, доцент кафедри аутизму в Eötvös Loránd І вважається одним із найвідоміших вітчизняних експертів з аутизму.
Eötvös Loránd University розпочав базовий тренінг унікальним способом в Європі, де готують викладачів спеціальної освіти, що спеціалізуються на аутизмі. Перші спеціальності з аутизму закінчили в 2015 році.
Кріштіна Стефанік зазначає, що в даний час вони вивчають фактори ризику аутизму в широкому діапазоні досліджень, а також серед багатьох інших вивчають роль забруднення повітря та ожиріння під час вагітності.
Але інтенсивно досліджуються не тільки фактори ризику, але й профілактичні фактори, але стабільних результатів не вдалося досягти навіть у цій галузі. Подібні дослідження неврології в даний час проводяться і в Угорщині: на даний момент вивчаються не діти, а миші.
- Все, що можна сказати напевно, це те, що чинниками аутизму є генетичні або нейробіологічні. Важливо підкреслити, що діти не можуть бути аутистами щодо освітніх питань, основні причини - клітинні, - наголошує експерт.
Психолог зазначає, що неохоче коментує неправдиві новини, оскільки постійне спростування несе в собі небезпеку, що не спростування залишиться в головах, а помилкові новини будуть закарбовані. З іншого боку, той факт, що зв’язок між щепленнями та аутизмом постійно піднімається, страшенно небезпечний, оскільки зв’язок між ними абсолютно необґрунтований.
У середині та наприкінці 1990-х років навіть висували гіпотезу про те, що аутизм може бути викликаний вакцинацією проти паротиту-краснухи (MMR). Найвідоміший випадок стався в 1998 році, коли дослідження британського лікаря на ім'я Ендрю Вейкфілд, яке передбачало таке посилання, було опубліковане в престижному медичному журналі The Lancet, а на прес-конференції після виходу Вейкфілд спеціально знеохотив батьків щодо вакцини. Подальші дослідження спростували цю асоціацію, і виявилося, що Вейкфілд не просто помилився, а навмисно збрехав і навіть сфальсифікував результати тестів дітей під час дослідження.
Що ще гірше, він зробив все це з фінансових причин: виявилося, що він отримав сотні тисяч фунтів від адвокатів, які подали позов до виробника вакцин для надання їм необхідних результатів досліджень. У 2010 році «Лансет» вилучив статтю, опубліковану в 1998 році, і Британська лікарська палата виключила Вейкфілда зі своїх лав. Тим не менше, розпочались жорстокі антивакцинаційні рухи, коли вакцинація проти MMR впала в ряді західних країн. В результаті аутизм не став білуватим рідшим, але кір спалахнув.
Навіть сьогодні в розвинених країнах світу кожні 2-3 тисячні діти помирають від кору, і якщо він не такий важкий, він все одно може спричинити багато ускладнень - від пневмонії до постійного пошкодження мозку.
Як дитяче захворювання, епідемічний паротит не є важким, але в зрілому віці це може призвести до ускладнень у пацієнтів чоловічої статі, які можуть бути дуже серйозними: це може спричинити запалення яєчок. Як дитяча хвороба краснуха теж не є напастю, але якщо вагітна жінка інфікується нею, її плід має великі шанси нашкодити. Отже, здається, це три хвороби, які важливо запобігти вакцинацією, і шкідливо, якщо батьки не хочуть скористатися цією можливістю, бо бояться аутизму. З цієї причини вони почали дуже серйозно розглядати, чи має вакцина MMR щось спільне з аутизмом.
- Лікарі з різних країн проводили обстеження різними методами, у різних дітей, на загальній вибірці з сотень тисяч людей, рівномірно спростовуючи зв'язок, - підкреслює Тамаш Ференці, інженер-біомедик та клінічний біостат. Доцент Університету Обуди детально розглянув цю тему у своїй книзі та щоденнику. Він каже, що в епідеміології не можна стверджувати, що щось "повністю виключається", але з безлічі факторів, які коли-небудь виявилися можливою причиною аутизму, немає такого, який можна вимкнути так чітко, маючи настільки вагомі докази як щеплення.
В Угорщині щеплення ММР було введено з першого погляду: у 1990 р. Ніхто з тих, хто досяг відповідного віку, не був щеплений нею, а в 1992 р. Майже всі. Однак з цього також випливає, що якби аутизм мав щось спільне з вакцинацією, кількість постраждалих людей зросла б через 2-3 роки. Для порівняння, з одного боку, не було вражаючого стрибка з моменту введення MMR, а з іншого боку, зростання все ще триває, хоча вже більше двох десятиліть майже всі були вакциновані MMR повністю, повністю постійно.
Окрім вивчення можливих причин, зараз проводяться серйозні дослідження того, наскільки аутизм взагалі став більш поширеним, і яку роль він відіграє у простому визнанні того, наскільки кращою є система охорони здоров’я та як люди, включаючи батьків та лікарів, стають кращими є.
Звичайно, число зростає, коли в 50-х роках в Угорщині не було навіть дитини-аутиста, оскільки вони навіть не знали, що це за розлад. Ситуація схожа скрізь, і діагностичні критерії змінилися: коли хвороба була діагностована в Америці наприкінці 40-х років, вони думали про аутизм інакше, ніж сьогодні, коли його спектр набагато ширший, ніж той, що описав Лео Каннер у 1943 році. Звичайно, не можна виключати, що реальні, але точні темпи зростання ще не відомі.
Також не є нікчемним аспектом того, що розробка медицини може врятувати дедалі більше дітей від тих, хто зазнає ускладнень при народженні. Це також може вплинути на частоту аутизму.
- Показано, що аутизм частіше зустрічається у тих, хто народився з низькою вагою або низькими значеннями Апгара (система вимірювання, що вимірює стан новонароджених відразу після народження, враховуючи 5 різних життєвих функцій), із розладом пуповини, або ускладнення, пов’язані з гіпоксією, виникають при народженні. Не кажучи вже про немовлят, яких довелося відроджувати. Навіть кілька десятків років тому ці діти не пережили б пологів, тому не могли стати аутистами, біостатист ілюструє складність ситуації. Він додає, що крім батьківського віку при народженні має значення і материнське, і за останні десятиліття обидва вони різко зросли в сучасних суспільствах.
Очевидне збільшення частоти може також бути наслідком припинення або принаймні значного зменшення стигматизації аутизму.
- Це хороша новина, але це має наслідком те, що хвороба стала «популярним» діагнозом. Це не означає, що батьки хочуть, щоб їхня дитина була аутистом, але відчутно, що вони хочуть виховувати "аутичну" дитину, а не "розумово відсталу", - пояснює Тамаш Ференці. Кажуть також, що статистика показує, що хоча аутизм стає все більш поширеним, розумова відсталість стає менш поширеною.
Дослідження великої вибірки, проведене з 2010 р. З метою вивчення захворюваності на розлад аутистичного спектру, вказує на 1-відсоткову частоту нижчого голосу. Завдяки новішим діагностичним системам, таким як DSM 5, випущеному в 2013 році, захворюваність може досягати 2 відсотків. В Угорщині таких масштабних досліджень не проводилось, але експерти зі Швеції, Великобританії, США чи Канади також можуть звернутися до нас.
Вік, у якому діагностується розлад, значною мірою залежить від того, в якій області він перебуває і яке саме медичне обслуговування. У нас також немає великих зразків обстежень у цьому відношенні, лише менших: виявляється, хоча 25 років тому ті, хто залучався, звертались до фахівця у віці 6-10 років, сьогодні діагнозів до 3 років стає все більше .
Кілька досліджень показали, що спеціалісти можуть відібрати аутистів у віці до року або навіть на основі попередніх домашніх відеозаписів із справедливою впевненістю, що є вагомим аргументом про те, що розлад присутній у грудному віці лише для батьків-мирян - при очевидних ознак - не впізнати. Дослідження також показують, що ті, чий стан визнаний раніше, частіше стають незалежними у зрілому віці. З цієї причини рання діагностика - типові випадки можуть бути розпізнані найраніше у віці 1-1,5 років, але більш легкі варіанти все ще діагностуються лише у віці 6 років - дуже важлива.
Лікування аутизму є серйозним завданням для дефектологів та психологів: терапія, розвиток та освіта завжди спрямовані на те, щоб дати змогу постраждалим жити якомога самостійніше. Для цього потрібен постійний баланс, і мета не “нормалізуватись”, а допомогти людям з аутизмом досягти успіху. Якщо вони не звертають на це уваги, ті, хто бере участь, розбиваються під вагою неможливості бути схожими на своїх однолітків. Більшість з них потребують постійної підтримки, допомоги, турботи та захисту протягом усього життя. Ті, хто має нижчі інтелектуальні та мовні здібності, як правило, не можуть жити самостійно. У більш складних, несподіваних ситуаціях навіть тим, хто найкраще адаптується, може знадобитися більш інтенсивна терапія або терапія.
Він має широкий спектр
Вперше аутизм був описаний у 1943 та 1944 роках: американський дитячий психіатр Лео Каннер зафіксував 11 випадків у 1943 році, а через рік 4 випадки описав віденський педіатр на ім’я Аспергер. Пацієнти Аспергера мали добрі мовленнєві навички та хороший інтелект, їх поведінка була незвичною лише з точки зору спілкування, соціальної взаємодії та інтересів. Аспергер, який уже прочитав статтю Каннера, коли виявив розлад, подумав, що вони обоє говорять про один і той же синдром, знайдено лише дві окремі скибочки. З тих пір синдром Аспергера офіційно є частиною розладу аутистичного спектру як його легша форма.