Немовля з синдромом Прадера-Віллі

відхилення хребта

Характерною особливістю, яку ми відразу помічаємо у немовлят із СЗН, є надзвичайна гіпотонія (низький тонус м’язів). Коли дитину піднімають, плечі та ноги звисають нерухомо, а якщо ми не підтримуємо його шию, голова різко опускається назад. М'язи обличчя можуть бути настільки слабкими, що вони не можуть висмоктувати молоко ні з грудей матері, ні з пляшки.
Дитина спить більшу частину дня. Потрібно навіть розбудити його під час годування, під час якого він часто так втомлюється, що засинає. Іншою проблемою є розлад терморегуляції, в новонародженому віці переважає переохолодження, пізніше гіпертермія, що може бути проблемою, напр. під загальним наркозом
Більшість новонароджених абсолютно пасивні як з точки зору власних потреб, так і навколишнього світу. Вони не плачуть, коли голодні або коли чують шум, навіть якщо відчувають щось, що їх лякає або заподіює біль.
З часом дитина буде зміцнюватись і проводити все більше і більше дня. Він виявляє підвищений інтерес до свого оточення. Незважаючи на те, що він відстає від своїх однолітків на 1-2 роки, він поступово проходить усі стадії розвитку, як інші діти. Затримки розвитку важкі на 1-му році життя, на 2-му році зазвичай спостерігається поліпшення. Малюк надзвичайно спокійний і щасливий, рідко плаче і не нервує.

Люди з СЗН мають різний рівень інтелекту - від ступеня важкої відсталості до майже нормальних інтелектуальних здібностей. Однак більшість належить або до межі інтелекту (коефіцієнт інтелекту в діапазоні від 40 до 105, в середньому 70), до трохи відсталої смуги або мають труднощі з навчанням.

Багато батьків маленьких дітей із СІН спочатку страждають від затримки моторного розвитку, тому потреба у спеціальних освітніх програмах часто необхідна в дошкільному віці. Середній вік, в якому дитина сидить, становить 12 місяців, ходьба зазвичай починається з 24 місяців. Розвиток мовлення ще більше затримується.

У цьому віці діти із СІН переживають період змін особистості. Їх раніше мирний і рецесивний характер продовжує переважати, але бувають і періоди впертості та випадкові спалахи настрою. (Конкретні прояви та техніки подолання написані в розділах, присвячених окремим віковим етапам).

Рано чи пізно, як правило, між першим і третім роком життя, дитина із СІН стає більш обізнаною про насолоду їжею. Він особливо любить висококалорійну їжу, і якщо у нього є вибір, зазвичай він обирає жирну їжу. Але він їсть все. У нього величезний апетит, він може їсти необмежену кількість їжі, якщо йому це не заважають. Якщо дитина набирає вагу, збільшення ваги - це не лише результат переїдання. Для того, щоб дитина із СІЗ підтримувала нормальну вагу, вона не може споживати стільки калорій, скільки здорова дитина свого віку та зросту. Дослідники вважають, що цей «вовчий голод» спричинений дефектом функції гіпоталамуса. Оскільки це органічна проблема, застосування засобів, що пригнічують апетит, не виявилося ефективним.
Жир розподілений нерівномірно у людей із СЗВ, його запаси зосереджені в центральній частині тіла - нижній частині тулуба, навколо сидіння, стегон і надпліч.
Однак немає доказів того, що синдром Прадера-Віллі справді є порушенням обміну речовин.

Фізичні особливості, які проявляються у великої кількості осіб із СЗЗ, це: вузький лоб, коротка фігура, мигдалеподібні очі, вузькі верхні губи, кути, скручені вниз, маленькі руки і ноги. Тому багато дітей буквально схожі.
При народженні статеві органи хлопчиків настільки крихітні, що до них взагалі доторкнутися є проблемою. Статевий член крихітний, а яєчка крихітні і не опущені. Для деяких хлопчиків вони навіть ніколи не відмовляються.
У дівчаток ми також говоримо про гіпогеніталізм (неповний розвиток статевих органів), але це не так помітно через іншу анатомію.
Під час статевого дозрівання статевий розвиток є неповним (волосся на лобку присутнє, але статеве дозрівання пізнє), тобто вторинні статеві ознаки не розвиваються без відповідного гормонального лікування.

На щастя, більшість пацієнтів із синдромом Прадера-Віллі не мають серйозних проблем зі здоров’ям, і ті, що виникають, як правило, є наслідком надмірної ваги. Однак деякі ускладнення частіше трапляються у осіб із СЗЗ, ніж у здорового населення. Це косоокість, де потрібні окуляри, покрито око або навіть потрібна операція. Проблеми можуть виникнути при правильній поставі - сколіоз (відхилення хребта) та кіфоз (відхилення хребта). Тут допомагають регулярні ортопедичні візити, спеціальні ремені та корсети, у складних випадках підходять до операції.
Інші поширені проблеми включають: карієс, ожиріння та пов’язану з цим гіповентиляцію (зниження вентиляції), гіпертонію (високий кров’яний тиск), серцеву недостатність, целюліт, діабет, проблеми з диханням, обструкцію дихальних шляхів, порушення сну та апное сну (зупинка дихання). на деякий час) .

Майже всі твердження про синдром Прадера-Віллі мають винятки. Є особи, які не їдять, деякі досягають нормального зросту, а є і ті, хто не відстає від рухового розвитку. Однак кожна дитина - це перш за все особистість сама по собі.


Проблемні ситуації та методи управління ними