Одне з найпоширеніших вроджених метаболічних захворювань: фенілкетонурія призводить до занепаду психіки без лікування. Однак незабаром після народження можна розпізнати накопичений у крові та сечі фенілаланін - отже, у розвинених промислових товариствах скринінг новонароджених є обов’язковим з 1960-х та 1970-х років.
Оскільки хворобу можна надійно діагностувати навіть у кількаденної дитини, дуже специфічна, сувора дієта, розпочата в найкоротшому віці, захищає людину від розвитку серйозних ускладнень. Зовсім недавно ефективності терапії сприяли ліки.
Минуло майже сто років з того часу, як молода мама помітила, що вона все менше і менше могла дивуватися прекрасному обличчю своєї прекрасної дочки із самозабутим щастям. Повільно упереджений батько також помітив, що дивні відтінки блакитних очей не світять, або насправді не так блищать, як у інших немовлят. Потім він також виявив, що його невелика відсталість ставала дедалі важчою в інтелектуальному розвитку порівняно з його сучасниками.
Мати, американка Перл С. Бак У 1921 році, коли Кароль народилася, вона певний час жила в Китаї зі своїми батьками-місіонерами. Він запитав східних вчених: десятки лікарів та цілителів наполегливо, але все більше відчайдушно, що може бути не так із дитиною. Але він не отримав пояснень. Після довгих авантюрних років в Азії він врешті повернувся до Сполучених Штатів, де відвідав клініку Мейо разом з Керролл. Американські експерти провели всі можливі розслідування в минулому столітті, але результатів так і не дали. Ні психологи, ні психіатри не знайшли причини, чому маленька дівчинка не розвивається духовно, і навіть тому, що її відставання стає все більше і більше.
Натомість матір наздогнав успіх у літературі, марно шукаючи діагноз у літературі. З 20-х років минулого століття в ряді журналів публікуються його оповідання та есе, і незабаром він стає одним з найпопулярніших письменників свого часу, головним чином завдяки романам у Китаї.
Плідний автор отримав Пулітцерівську премію в 1932 році, а потім Нобелівську премію з літератури в 1938 році. Однак чогось бракувало: її плани щодо великої родини не здійснились - оскільки у Керрол, коли вона народилася, діагностували рак матки, її прооперували, щоб вона не могла мати більше дітей. Він знайшов рішення в 1925 році - незабаром прийшла його перша усиновлена дочка, а за нею й інші.
Однак справа Керол і надалі залишалася невирішеною. Він боровся за права дітей, жінок, меншин - став відомим гуманістом, меценатом. Тим часом дедалі агресивнішу Керол змушували поміщати до установи, призначеної для розумово обмежених людей. Історію своєї дочки з невідомою хворобою, її материнськими муками він написав у книзі «Дитина, яка ніколи не виросла» (1950). Керол було вже 40, коли письменниця здивувала журналіста заявою під час інтерв'ю, вона нарешті з'ясувала, що не так з дочкою.
Подвійний бій норвезької матері.
Її пізні знання були зумовлені подвійною боротьбою норвезької матері. Боргні Егеланд адже він пройшов усіх доступних лікарів та спеціалістів у Норвегії в 1930-х роках зі своїми двома дітьми. Безрезультатно. Врешті-решт його далекий родич Івар Асбьорн Феллінг провів проривне дослідження на 7- і 4-річних дітях, які все частіше мали розумову відсталість у порівнянні з сучасниками. У 1934 році лікар-біохімік класичним органіко-хімічним методом виявив наявність у сечі рідного брата або сестри та восьми інших відсталих дітей фениловинной кислоти.
Івар Асбьорн Феллінг
(23 серпня 1888 - 24 січня 1973)
В результаті він описав стан, пов'язаний з деменцією, як олігофренію фенілпірувіку.
Сьогодні це не так називають, оскільки розвиток деменції (олігофренії) можна запобігти за допомогою скринінгового тесту, проведеного в новонародженому віці, а потім негайно почати сувору дієту (дієтотерапію) у разі позитивного діагнозу. Правильно вигодована фенілкетонурія може навіть вступити до коледжу.
Ця вроджена метаболічна хвороба (яку в Норвегії та скандинавських країнах досі називали хворобою Феллінга) з’явилася в медичному мисленні лише наприкінці 1930-х років, тому маленькій дівчинці Перл С. Бак не вдалося поставити діагноз.
На знак визнання своєї благодійності щодо піклування про розумово відсталих, літературний письменник, лауреат Нобелівської премії, отримав премію Феллінга від президента Дж. Ф. Кеннеді в 1962 році.
Саме в цей час йому показали кристали фенілацетату у флаконі, і він визнав з точки зору 40 років, що в той час такий самий запах витікав із пелюшки його маленької дівчинки ...
Визнання вимагало, звичайно, рішучості норвезької матері: Боргні Егеланд. В іншому випадку Феллінг може не описати суть фенілкетонурії (ФКУ), відому сьогодні, але лише пізніше. У цьому випадку не знадобилося б 20 років, щоб наблизитись до можливості лікування. Без визнання Феллінга американський Бікет, мабуть, не зміг би розробити теорію та практику дієти, бідної фенілаланіном, у 1954 році. І не могло бути незабаром масового скринінгу ПКУ в епоху новонароджених. Однак у 1963 році історія захворювання досягла важливого поворотного пункту.
З цього моменту фенілкетонурію можна було успішно перевіряти та пізніше лікувати, використовуючи метод гатріювання бактеріального гальмування. Були розпочаті протоколи досліджень, щоб спробувати відібрати ФКУ з розумово відсталих пацієнтів, які можуть мати сприятливі зміни у своєму стані, навіть на дієті з дефіцитом білка та фенілаланіну.
Подальші знання про хворобу відкрили нові діагностичні та терапевтичні можливості: у 1971 р. Виникла можливість заміщення ферментів (в умовах, чутливих до BH4), у 1986 р. Соматична генна терапія (Ледлі) та можливість трансплантації печінки при терапії ФКУ з 1993 р. (Вайро ). На сьогоднішній день ефективне лікування ґрунтується на дієті, що не містить білків (фенілаланіну) та амінокислот. Згадуючи боротьбу Перла Бака та Боргні Егеланда за діагностику та терапію, ми зараз думаємо про тих батьків, які, якщо вони, можливо, пропустили аналіз крові на свою новонароджену дитину, тепер переходять від лікаря до лікаря, психолога до психолога.
Вони шукають пояснення для дитини, яка розумово відстала з невідомої їм причини, або звертаються за медичною допомогою для поліпшення свого стану. Однак добре обізнаним більше не доведеться проходити через Голгофу матерів, які жили в минулому столітті.
Ніхто не може гарантувати 100% безпеки, що ненароджена дитина буде абсолютно здоровою. Шанс середньої пари мати нащадка з генетичним захворюванням становить 2-3% загального так званого фонового генетичного ризику.
Детальніше про генетичне консультування >>
Третя мати - Історія сім'ї сьогодні.
Івонна Берлі Міллер він поклав своє життя, щоб повідомити про все це інших. Сама вона постраждала, бо вона та її чоловік, який успадкував дефектний ген, народилися 17 років тому. Він не пропустив скринінговий тест. Насправді це було повторено тричі, оскільки медсестра немовляти не хотіла вірити своїм очам. Він думав, що щось недоосмислив за свою недосвідченість. Зрештою, це був перший позитивний результат тесту в його житті.
Нервова медсестра просто сказала матері, що щось не так. Лікар уже розпочав більш детальне пояснення, але батьки мало що розуміли з цього приводу. Тоді вони б марно шукали інформацію в Інтернеті, тож батько пішов до бібліотеки. Він читав жахливі речі. Наприклад, той факт, що дитина буде смердіти, як мертва миша, і не буде розвиватися психічно. Тоді він не наважився сказати матері, найбільшою стражданням якої було, чи зможе вона годувати голодну дитину, що плаче, грудьми. Виходячи з того, що вона почула від лікарів, вона побоювалася, що також «отруїть» дитину грудним молоком. Потрібні були дні, щоб отримати правильну формулу та розпочати роботу з програмою харчування протягом усього життя.
Сльози на очах Івонни виливаються через 17 років, коли вона згадує перші дні та тижні. Він читає лекції для журналістів та передає свій досвід. Він хоче інформувати громадськість через нас. Зверніть увагу потенційних зацікавлених сторін на хворобу, спосіб життя, якого слід дотримуватися, лікування та наслідки доступних ліків. На брифінгу на міжнародній конференції в Мюнхені вона розповідає про обов'язки батьків, якщо вона не дізнається, що вона може дати, що їй потрібно зробити. Як запобігти потраплянню фенілаланіну у ваше тіло, викликаючи постійне пошкодження нервів, якщо він накопичується в тканинах.
Генетичні та метаболічні захворювання
Хоча він не хотів прищеплювати почуття хвороби своєму маленькому хлопчикові, він повинен був зрозуміти з ним, що він ніколи не може приймати їжу ні від кого, хоч як ласкаво пропонується, з будь-яким спокусливим делікатесом, бо це йому боляче. Йому довелося дізнатися, що їжа мами та тата відрізняється від їжі, яку він міг їсти. Історія Івонн позитивна, бо Ніколас її зрозумів. Він добре пристосувався до вимушеної ситуації. Вони постійно вимірювали, обчислюючи, щоб знайти можливий компроміс з точки зору здоров’я, щоб їжа була навіть їстівною, але споживання її не підвищило рівень крові. Івонна, як вона каже, тепер може знайти делікатний баланс в її очах. Але були й інші хороші події - Ніколасу було вісім років, коли його вперше перевірили лікарі, як його організм реагує на новий препарат. Після першого року терапії психіатр, що вимірював IQ дитини, повідомив про дивовижно хороший результат.
Івонна створила організації пацієнтів
Івонна вирішила знайти її та зібрати людей навколо себе. Він створив організацію пацієнтів у Швейцарії. Він подорожує, підтримує зв’язок із дослідниками та клініцистами, передає те, що чує, інформує та дає поради. Він вирушає у сімейний візит, щоб спробувати знайти пояснення, чому деяким батькам не вдається підняти рівень крові до допустимого значення. Він розповідає про сім’ю, де лікар марно запитував матір, що їсть дитина, виходячи з того, що, як вона сказала, їй доводиться думати про правильну дієту. Але Івонна на місці зауважила, як за арабським звичаєм, у квартирі в декількох місцях є миски з фісташками, з яких постійно їсть кожен член родини. Хвора дівчинка теж. Те, що це могло зашкодити, теж не було очевидним для батьків. За порадою Івон, чашу поставили, і через деякий час значення fi осіло.
| Можливості генної терапії |
| У той же час тривають перспективні дослідження майбутнього лікування генетичних захворювань, які включатимуть інструменти генної терапії та генної інженерії. Можливості генної терапії >> |
Івонна фіксує результат як успіх. Подібно до того, як ваша друга здорова дитина дізналася, що означає дієта для бідних людей, вона часто їсть себе, щоб змусити Ніколаса почуватися не зовсім “іншим”. Проблема хлопчика тісніше пов’язує членів їх сім’ї. Вони стали емоційно багатшими за середні показники - мати використовує кожну святкову та випадкову нагоду, щоб розповісти про це іншим, щоб надати сил. Ніколас особисто не присутній на міжнародному заході, розповідаючи про себе у відеозверненні.
Йому приємно сказати, що він так добре відреагував на ліки, що поступово розробив нову - менш сувору - дієту: іноді він міг їсти яйця, йогурт, макарони, піцу, сочевицю. Очі старшокласника блищать очима, коли він перераховує для інших найбільш натуральну їжу у світі, від якої йому давно категорично заборонено. І сидячи в залі, я думаю про те, як “маленьке” щастя залежить від життя багатьох.!
Захворювання метаболізму, яке називається фенілкетонурія
Вроджений дефіцит ферментів викликаний a метаболічне захворювання, яке називається фенілкетонуріяet, який без лікування спричиняє поступовий занепад психіки, агресивну поведінку, а потім повну деменцію, яка починається в дитинстві. Це спадковий розлад перетворення однієї з амінокислот, що входять до складу білків (фенілаланіну) на основі дефіциту ферментів.
Фенілкетонурія зустрічається у одного з 9000 новонароджених в Угорщині. Щороку в Європі народжується приблизно 8000 дітей з ФКУ. У розвинутих країнах кількість діагностованих людей оцінюється приблизно в 50 000. Хворобливий стан легко впізнати і чітко ідентифікувати, тому за допомогою спеціальної білкової (також фенілаланін, тобто клітковини) дієти з низьким вмістом дієти розпочали рано (негайно), усі наслідки яких викликають важкі ураження нервової системи за відсутності суворої дієти можна добре запобігти. Це пояснюється тим, що високий фізичний рівень викликає незворотні неврологічні розлади у дітей, когнітивні дефіцити та психічні розлади у дорослих.
В Угорщині скринінг був обов’язковим з 1975 року. І розумовий спад зараз є лише літературою у всіх випадках, коли людина з фенілкетонурією постійно дотримується суворих дієтичних вимог протягом усього життя. Крім того, в наш час ліки можна використовувати для полегшення дієти конкретних пацієнтів. Громадські ініціативи допомагають постраждалим та їх сім'ям - національні та міжнародні організації пацієнтів, веб-сайти, публікації, тематичні дослідження та портрети пацієнтів. Мета вищезазначеного - допомогти інформованим та “партнерам із охорони здоров’я”: лікареві, дієтологу, надаючи достовірну інформацію. Додаткові знання призводять до поліпшення якості життя всіх зацікавлених.
(WEBBeteg - Ержебет Фазекас)
Рекомендація до статті
Відправка 3 також надійшла. Більше надійде найближчими тижнями.
Ви навіть можете вилікуватися вдома, вчасно лікуючи свої початкові симптоми. (х)
Синдром протея - рідкісне захворювання (страждає менше 1 з 1 мільйона людей), менше ніж 200 випадків у всьому світі.
Акос Ердес народився 24 серпня 2017 року, і у віці 15 місяців у нього було діагностовано генетичне захворювання, яке називається м’язова атрофія або хребет.
Фенілкетонурія - рідкісне спадкове захворювання, раннє виявлення якого надзвичайно важливо, як і захворювання дитини.