Чеські експерти зробили відкриття світового класу. Дослідники з лабораторії вивчення рідкісних захворювань кафедри педіатрії та медицини підлітків 1-го медичного факультету Карлового університету та Загальноуніверситетської лікарні в Празі під керівництвом доцента Петри Лішкової та у співпраці з британською командою університету Коледж Лондона встановив, що мутації GRHL2 є причиною важкої рогівки - задня поліморфна дистрофія 4 типу.
З новим відкриттям дослідники продовжили успіх 2016 року, коли спільно продемонстрували, що мутації гена OVOL2 є причиною задньої поліморфної дистрофії типу 1. Завдяки отриманим висновкам вони пояснили, що Ці знання відкривають шлях до розробки та розробки відповідних терапевтичних процедур.
Детальніше: Несподіване відкриття! Словацькі вчені виявили невідому мутацію вродженого розладу крові
Результати десятиліть досліджень опубліковані в березневому номері престижного The American Journal of Human Genetics. Науковий успіх поширює серію з понад 20 нових генів, що викликають хвороби, які були виявлені до цього часу в Лабораторії для вивчення рідкісних захворювань, і документує високий професійний рівень робочого місця.
"З великим задоволенням я стежу за роботою науковців нашого факультету та їх великими результатами, які можна використати, щоб продемонструвати, що сьогоднішні провідні професійні та наукові роботи за своїм характером є колективними та багатопрофільними. Відкрита співпраця впевнених у собі партнерів завжди являє собою збагачення людини, дозволяє ефективніше витрачати ресурси та знання, а в своїх наслідках є вигідною для найважливішого для наших пацієнтів ". коментує науковий успіх декана 1-го медичного факультету Карлового університету, професора Алексі Шедо.
Співпраця з британською командою з Лондонського університетського коледжу є дуже корисною для чеських вчених. "Ми рухаємось у галузі рідкісних захворювань, які можуть виникати у зв'язку з мутаціями певного гена лише у кількох сім'ях у світі. Британська команда також включає лікарів очної лікарні Moorfield, яка є найбільшою очною лікарнею у Великобританії, а також однією з найвідоміших у світі. Існує концентрація пацієнтів з рідкісними захворюваннями, включаючи дистрофію рогівки. Якщо ви спробуєте довести, що мутації нового гена насправді призводять до певної рідкісної хвороби, чим більше пацієнтів ви виявите, тим більше доказів винуватцю вини ". зазначає доцент Петра Лішкова, яка більше двох років працювала та досліджувала у відомій Британській очній лікарні та афілійованому Інституті офтальмології UCL.
Це може призвести до сліпоти
Рідкісне захворювання задньої поліморфної дистрофії рогівки погіршує зір у більшості пацієнтів, трансплантація рогівки часто необхідна, а в деяких випадках призводить до повної сліпоти. У виняткових випадках захворювання може проявлятися незабаром після народження з помутнінням рогівки та значною світлобоязню.
Відкриття обох генів вже допомагає лікарям офтальмологічної клініки 1-го медичного факультету Карлового університету та Загальної лікарні в Празі і тим самим пов'язує науку з клінічною практикою. Як зазначає доцент Лішкова, діагностика захворювань рогівки, що вражають її задній шар - ендотелій - непроста, особливо у маленьких дітей з вродженими набряками рогівки незрозумілого походження. Завдяки роботі Лішкової виявлену мутацію, а отже, і хворобу можна порівняно легко виявити лише з крові, і, таким чином, лікарі можуть обійтися без вимагання очних оглядів у загальній анестезії у маленьких дітей. Крім того, відкриття гена дає постраждалим сім'ям можливість впливати на передачу хвороби наступному поколінню за допомогою пренатальної або доімплантаційної діагностики.