"Гемофілія - ​​це вроджений розлад згортання крові. Хвороба проявляється кровотечами. Ступінь кровотечі залежить від ступеня тяжкості ", - пояснює Гертруда Турлікова, доктор медичних наук, дитячий гематолог, ProCare Prešov.

вона

Гемофілія - ​​це спадкова хвороба?

Гемофілія - ​​це вроджений розлад згортання крові. Це спадкова хвороба. Захворювання передається носіями жіночої статі і зазвичай вражає дітей чоловічої статі. За звичайних обставин кров згортається протягом декількох хвилин, і рана може почати заживати. З гемофілією це не так, оскільки одна з речовин, необхідних для утворення тромбу, працює не так, як слід. Є кілька речовин, які дозволяють крові згортатися. Більшість із них - білки. Наш організм виробляє їх постійно, і вони розподіляються по крові. Більшість цих білків називають факторами. Факторів згортання крові - 13. Нездатність організму виробляти природний фактор VIII або якщо фактор не діє, як це слід назвати порушенням згортання крові - гемофілія А. Якщо FIX не працює нормально, це гемофілія B. Гемофілія A трапляється п’ять разів частіше, ніж гемофілія В. Якщо фактор згортання крові повністю дисфункціональний, це важка форма гемофілії. І навпаки, якщо фактор частково функціональний, ми говоримо про середню або навіть легку гемофілію.

Як це проявляється?

Хвороба проявляється кровотечами. Ступінь кровотечі залежить від тяжкості захворювання. Найпоширенішими є кровотечі в м’язи та суглоби. Зокрема, кровотеча в суглоби небезпечна, оскільки призводить до постійного пошкодження. Тому важливим є швидке лікування кровотеч та якісна профілактика з використанням доступних концентратів факторів.

Як це можна лікувати?

В даний час лікування гемофілії є простим, особливо в розвинених країнах з використанням високоякісних похідних крові. Лікування полягає у заміні нефункціональних факторів VIII та IX, які перешкоджають правильному згортанню крові. У випадку гемофілії А для лікування використовують продукт, виготовлений із плазми крові донорів людини або рекомбінантного фактора VIII, синтезованого за допомогою генної інженерії. Для лікування гемофілії В доступний концентрат фактора IX, виготовлений із плазми крові або рекомбінантного фактора IX. У всіх випадках продукція піддається дуже суворому контролю, щоб уникнути вірусного забруднення.

На закінчення, однак, слід зазначити, що діагностика гемофілії не є недоліком. Завдяки сучасним методам лікування можна очікувати, що дитина з важкою гемофілією доживе до звичайного середнього віку.