Що таке синдром Прадера - Віллі?
Синдром Прадера-Віллі - це генетичне захворювання, що характеризується зниженням м’язового тонусу, характерними рисами обличчя (вузьке обличчя, мигдалини, маленький рот, тонкі верхні губи), низьким зростом, неповним статевим розвитком, різним ступенем розладів психічного розвитку, проблемами поведінки та хронічним почуття голоду, що призводить до переїдання після 2-річного віку та небезпечного для життя ожиріння.
Як діагностувати PWS?
Підозра на діагноз спочатку встановлюється клінічно, часто після народження, за наявності розсмоктування, гіпотонії та дихальних розладів. Потім це підтверджується спеціалізованим генетичним тестом на зразку крові з використанням метилчутливого методу ПЛР, який виявляє генетичні відхилення в області короткого плеча хромосоми 15 (15 q).
Що відомо про цю генетичну аномалію?
PWS виникає внаслідок відсутності деяких генів в одній з двох хромосом у регіоні 15q11-13 - того, який зазвичай походить від батька. У більшості випадків це делеція - гени «якимось чином» втрачаються з хромосоми (делеція). Іноді у батька відсутня вся хромосома, і натомість є дві хромосоми 15q від матері (однородова дизомія). Ті гени, яких бракує батьків, відсутні у людей, хворих на СЗЗ, відіграють певну роль у регуляції голоду. І це те, що стало сферою активних досліджень у багатьох лабораторіях світу, адже якщо ми зрозуміємо природу цього розладу, ми допоможемо не лише пацієнтам із СІН, а й усім здоровим, але ожирінням людям.
Що спричиняє проблеми із надмірним голодом та ожирінням при СІЗ?
У людей із СЗЗ спостерігається розлад в частині гіпоталамуса, який зазвичай регулює голод і ситість. Люди з цим розладом ніколи не ситі. Вони мають невблаганну тягу до їжі і не можуть навчитися керувати нею. Щоб зробити проблему ще більш складною, людям із СІН потрібно їсти значно менше, ніж здоровим одноліткам, оскільки їх організм містить менше м’язової маси і, отже, «спалює» менше калорій.
Переїдання починається після народження?
Ні. Навпаки, новонароджені з СЗН не можуть висмоктувати грудне молоко через зниження м’язового тонусу і часто мають серйозні проблеми з диханням. Для багатьох необхідно застосовувати спеціальні техніки годування або годування зондом навіть через кілька місяців після народження, якщо функція м’язів не покращується. Протягом наступних кількох років, як правило, у 2-річному віці та дошкільному віці, діти із СІН проявляють сильний інтерес до їжі і можуть швидко набрати вагу, якщо вони не обмежують споживання їжі та фізичні навантаження.
Вони приймають ліки для придушення апетиту у пацієнтів із СІН?
Жоден препарат для придушення апетиту не приймався ефективно у людей із СІН. Більшість з них потребує низькокалорійної дієти протягом усього життя, і все потрібно адаптувати, щоб мати обмежений доступ до їжі. Наприклад, багатьом сім'ям доводиться замикати кухню або холодильник та шафи. Більшість дорослих можуть краще контролювати свою вагу, особливо в групових будинках, розроблених спеціально для людей із СІН, де можна обмежити доступ до їжі, не втручаючись у права тих, хто не потребує таких обмежень.
Які поведінкові проблеми виникають у людей із СІН?
На додаток до постійних думок про їжу, люди з СІВ мають нав'язливо-вперту поведінку, яка не пов'язана з їжею. Сюди входять повторювані думки та вербалізації, збирання та накопичення речей, подряпини та пошкодження шкіри, а також гостра потреба в рутині та стереотипі. Розчарування та зміни плану можуть легко спровокувати емоційний дискомфорт, який проявляється сльозами, спалахами гніву та навіть фізичною агресією. Іноді психотропні засоби допомагають, але важливими стратегіями мінімізації складної поведінки при СІН є ретельне екологічне планування та постійне застосування позитивного управління поведінкою та підтримки.
Діагноз може допомогти на ранній стадії?
Рання діагностика СЗН дасть батькам час отримати детальну інформацію про синдром та підготуватися до викликів, які їх чекають, а також встановити певний режим в сім'ї, який особливо враховуватиме раціон дитини. Знаючи причини різних стадій затримки розвитку, батьки підготують себе та інших до того, що їх чекає. Слід зазначити, що важкі порушення сну є загальним явищем, до тих пір, поки апное (зупинка дихання) та смертність пацієнтів із СЗН не стають значно частішими, ніж серед загальної популяції.
Як виглядає майбутнє людей із СІЗ?
За систематичної допомоги люди з СЗЗ можуть досягти багатьох речей, таких як їх «нормальні» однолітки - кинути школу, бути активними у сферах інтересів, стати продуктивним працівником за належних умов і навіть переїхати з дому батьків та стати незалежними. Однак для досягнення цих цілей та успішного уникнення важкого ожиріння та, як наслідок, серйозних ризиків для здоров'я їм буде потрібна величезна підтримка їх сімей, шкіл, роботодавців та інших. Навіть ті, чий IQ порівнянний із здоровим населенням, потребують довічного нагляду та захисту від незахищених кількостей їжі. Незважаючи на те, що в минулому багато людей із СІН померли в статевому дозріванні або в ранньому зрілому віці, профілактика ожиріння дозволить людям із СВЗ жити поза старості. Нові препарати, такі як рекомбінантний гормон росту людини та психотропні речовини, вже можуть покращити якість життя. Поточні дослідження дають надію на нові відкриття, які дозволять людям із цим незвичайним синдромом жити більш самостійно та здоровіше.
Які причини невдачі в рості та варіанти лікування гормоном росту?
Основні причини зриву росту включають:
- зменшення вироблення гормону росту в результаті зниження функції та змін у тканинах гіпоталамусу
- менший об'єм гіпофіза - створює і виділяє гормон росту в кров
- низький рівень IGF-I
Вік початку лікування РЗ індивідуальний, але зазвичай це час, коли темпи росту сповільнюються. Гормон росту застосовується щодня за допомогою спеціальної ручки. Його доза індивідуальна (залежно від віку, ускладнень, нестачі гормону росту) і визначається лікарем.
Переваги лікування гормоном росту:
- збільшення приросту (більш виражене у дітей молодшого віку)
- негативно корелює з вагою (чим вище збільшення см у висоту, тим більша втрата ваги)
- зменшення кількості жиру в організмі та збільшення частки нежирної тканини
- кращі лабораторні показники: зниження рівня холестерину та ліпідів у крові, поліпшення фізичної активності, поліпшення психомоторного розвитку у дітей віком до 24 місяців
Лікування RH також несе ризики?
Ризики включають, зокрема:
- погіршення сколіозу
- центральна гіповентиляція
- гіпертрофія (збільшення) лімфатичної тканини
- порушення толерантності до глюкози - ризик розвитку діабету
Це спадковий СІН?
Більшість випадків СЗЗ спричинені спонтанним генетичним дефектом, який виникає під час зачаття або невдовзі з невідомих причин. У 2% або менше випадків генетична мутація, яка не впливає на батьків, передається дитині, і ці сім'ї можуть мати більше уражених дітей. Стан, подібний до PWS, може також виникнути в результаті пошкодження гіпоталамусової гіпоталамусової залози внаслідок травми або операції.
Яка ймовірність виникнення СЗЗ?
Повідомляється, що у кожного з 15 000 до 29 000 живонароджених є СЗЗ. Хоча синдром вважається рідкісним захворюванням, СЗЗ є однією з найпоширеніших генетичних причин ожиріння, яку було виявлено. PWS зустрічається у обох статей та у всіх людських рас.