Список усіх рідкісних захворювань, який регулярно оновлюється та доповнюється, можна знайти на цьому спеціалізованому веб-сайті англійською мовою: www.orpha.net

може призвести

Огляд ще 106 рідкісних захворювань та їх короткі характеристики словацькою мовою можна знайти на веб-сайті Orphanet у формі енциклопедичної розробки з 2013 року.

Найпоширеніші рідкісні захворювання перелічені нижче:

Легенева артеріальна гіпертензія

Легенева артеріальна гіпертензія (ЛАГ) - це хронічне захворювання легеневих артерій, яке з часом звужується, створюючи високий кров'яний тиск. Симптоми можуть бути різними, такі як задишка, втома або запаморочення. Виконуючи звичайну діяльність, серце повинно працювати інтенсивніше, внаслідок чого права частина серця збільшується і втрачає здатність ефективно перекачувати кров, воно може вийти з ладу. В даний час існує сучасне, ефективне лікування цього захворювання. Він доступний у таблетованій, внутрішньовенній та підшкірній формі (дається шляхом безперервної інфузії за допомогою насоса) і в даний час лікує близько 100 пацієнтів. У підходящих пацієнтів одним із варіантів лікування є також трансплантація легенів. Лікування знаходиться в межах компетенції кардіолога.

Основна тромбоцитемія

Есенціальна тромбоцитемія - це захворювання кісткового мозку, що характеризується надмірною продукцією тромбоцитів. Перевиробництво тромбоцитів може призвести до підвищеного ризику утворення тромбів (тромбів) та кровотеч. Симптоми цієї хвороби можуть бути підтверджені або дуже великою кількістю тромбоцитів, або, в деяких випадках, функціями, які виконують тромбоцити. Велика кількість дисфункціональних тромбоцитів, що циркулюють у крові, може призвести до кровотечі, тоді як велика кількість нормальних тромбоцитів збільшує ризик утворення тромбів. Найбільш частими ускладненнями есенціальної тромбоцитемії є тромби у венах (тромбоз) або в артеріях (інфаркти). Вони можуть виникати у великих судинах верхньої черевної порожнини (ворітна вена, печінкові вени, вени селезінки, брижові вени), а також у коронарних артеріях серця та в артеріях, що несуть кров до мозку. В даний час лікування у формі таблеток та капсул доступне у Словаччині приблизно для 600 пацієнтів. При успішному лікуванні більшість пацієнтів з ЕТ мають майже нормальну тривалість життя. Лікування підпадає під компетенцію гематолога.

Поліцитемія вірусна

Хвороба Хантінгтона

Алкаптонурія

Кістозний фіброз

Хвороба крил метелика

Синдром Марфана

М'язова дистрофія

М'язова дистрофія Дюшенна

М'язова дистрофія Дюшенна (іменована ДМД) є найпоширенішим і важким спадковим м'язовим захворюванням, яке вражає майже виключно хлопчиків. Це викликано помилкою в гені, відповідальному за вироблення білка дистрофіну. Це вражає одного з 3500 народжених хлопчиків. В даний час існує порошкове лікування для пацієнтів з однією специфічною мутацією (nmDMD). Наразі три пацієнти перебувають на лікуванні у Словаччині. Лікування підпадає під знання дитячого невролога.

Гідроцефалія

Бульбовий склероз

Множинна мієлома

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія є набутим розладом гемопоетичних стовбурових клітин. Захворювання може виникнути в будь-якому віці, але переважно вражає молодих людей. Це трапляється приблизно у кожного з 500 000 осіб. Клінічно хвороба може проявлятися гемолітичною анемією, великим тромбозом судин або легкими та важкими порушеннями кровотворення, що призводить до зменшення кількості клітин крові. Це може призвести до недостатності кісткового мозку. Загальні симптоми включають блідість, втома, гіповентиляцію або жовтяницю.

Атиповий гемолітико-уремічний синдром

Атиповий гемолітико-уремічний синдром вражає як дітей, так і дорослих і пов’язаний із тромботичною мікроангіопатією, яка полягає у утворенні тромбів у дрібних судинах по всьому тілу, що може спричинити системні поліорганні ускладнення. Це захворювання може пошкодити власні тканини організму, що призведе до ниркової недостатності, інсульту або інфаркту. Швидка діагностика та раннє початок відповідного лікування надзвичайно важливі при цій хворобі.

Дефіцит лізосомної кислоти ліпази

Дефіцит ЛАЛ - рідкісне захворювання, яке вражає людей від раннього дитинства до дорослого віку. Якщо це трапляється у немовлят, воно прогресує дуже швидко і призводить до летального результату в перші 6 місяців життя. При цьому захворюванні ефіри холестерину та тригліцеридів накопичуються в лізосомах. У печінці це призводить до її збільшення, збільшення вмісту жиру в печінці, може призвести до фіброзу та цирозу. Це також викликає збільшення, анемію та тромбоцитопенію в селезінці.

Гіпофосфатазія

Гіпофосфатазія - рідкісне спадкове метаболічне захворювання. У пацієнтів із цією хворобою низький рівень ферменту, що називається лужною фосфатазою, який, серед іншого, важливий для правильного зміцнення кісток і зубів. З 100 000 живонароджених хвороба вражає одне з них. Діти, які страждають цим захворюванням, є рахітом, у них надлишок кальцію в крові та сечі. У пацієнтів виникають проблеми з ростом і міцністю кісток, часті переломи, біль у кістках і труднощі при ходьбі. Їм часто важко дихати, у них підвищений ризик епілептичних нападів.

Спадковий набряк Квінке

Спадковий набряк Квінке (HAE) - рідкісне спадкове захворювання, яке є вродженим імунним розладом, але дещо відхиляється від його проявів. Суть захворювання полягає в мутації гена інгібітора С1, що спричиняє або його істотне зниження продукції, або недостатню функціональність. Набряк характерний для цього захворювання, яке може загрожувати життю через своє розташування. Симптоми цього захворювання різні, але в основному це набряки в різних місцях, після фізичних вправ частина з них зникає і повертається знову. Набряк гортані небезпечний і небезпечний для життя. Біль у животі також часто зустрічається. Згідно з останніми доступними даними 2015 року, у Словаччині зареєстровано 87 пацієнтів з ВГЕ середнім віком 35 років, але загалом вони можуть становити від 100 до 300.

Хвороба Німана-Піка типу С

Хвороба Німана-Піка типу С (NP-C) - рідкісне генетичне неврологічне розлад, спричинене накопиченням ліпідів (жирів, таких як холестерин) через функціональний дефект двох білків. Це накопичення призводить до структурних пошкоджень та погіршення стану клітин. Це спадкова хвороба, від якої страждає кожна із 130 000 живонароджених. У 40% випадків збільшення печінки та селезінки спостерігається у новонароджених разом із холестатичною жовтяницею, коли доступ до жовчі перекритий. Існує лікування та пренатальна діагностика цього захворювання. В даний час в Словаччині лікуються 11 пацієнтів. Лікування відбувається в Центрі метаболічних захворювань дитячої університетської лікарні з поліклінікою в Братиславі.

Хвороба Вільсона

Це спадковий метаболічний розлад, при якому мідь недостатньо виводиться з організму через зниження рівня білка церулоплазміну, що призводить до незворотних пошкоджень печінки, що закінчуються цирозом. Крім того, мідь осідає в базальних гангліях мозку, рогівці ока, нирках, а також суглобах. Клінічні прояви захворювання проявляються між 15-м і 25-м роком життя, і виходячи з типу переважаючих симптомів, ми виділяємо різні форми: неврологічну, печінкову, психіатричну та інші. Метою лікування є виведення накопиченої міді з органів, зменшення споживання дієти, багатої міддю, та використання ліків для збільшення виведення міді. У Словаччині спільнота Facebook Morbus Wilson - Slovakia надає допомогу пацієнтам із цією хворобою.

Сирингомієлія

Спинна м'язова атрофія (SMA)

Це генетичне захворювання, яке призводить до загибелі та втрати рухових нейронів у спинному мозку та стовбурі мозку. Найпоширеніші прояви захворювання включають зниження м’язового тонусу, зниження м’язової напруги нижче норми, м’язову слабкість, відсутність рефлексів та м’язову гіпотрофію - погане харчування, обмежений ріст органів або тканин.
Ймовірність виникнення становить 1 на 6000 новонароджених, але ймовірність появи також становить 1 на 8000 - 10000 новонароджених. Дитина з таким діагнозом поступово втрачає здатність до координації м’язів, тоді як хвороба також вражає гладку мускулатуру. Ці симптоми призводять до дихальної недостатності, тому необхідна підтримка дихання. Ми розпізнаємо 4 типи SMA.

У SMA ген SMN1, який кодує синтез білка SMN, відсутній або мутований, і цей білок відповідає за нормальну функцію рухового нейрона, який контролює роботу м’язів. У здорової людини є дві копії гена SMN1. Кожен із 35 людей має ці мутації. Приблизно у 95% пацієнтів із SMA відсутній ген SMN1. Однак білок, що складається з декількох копій гена SMN2, частково компенсує низьку або відсутню кількість білка SMN1. Загалом, симптоми у осіб з трьома і більше копіями гена SMN2 менш важкі і починаються пізніше, ніж у осіб, у яких є лише дві копії гена.

Конкретний тип SMA, як правило, визначається на основі клінічного стану дитини - міжнародна класифікація SMA згідно ISMAC.

СМА I типу - гостра інфантильна форма
М'язи дитини поступово слабшають, і вони, як правило, перестають самостійно дихати. Проблеми можуть бути спричинені ковтанням та годуванням, що іноді потрібно вирішити за допомогою зонда (ПЕГ).

SMA II типу - минуща пізньоінфантильна форма
Дитина не ходить, але вміє сидіти, іноді навіть лазити. У цього виду дихальна недостатність після пневмонії або інших респіраторних інфекцій є частою причиною смерті.

SMA тип III - неповнолітня або майже доросла форма
Зазвичай це проявляється лише в період статевого дозрівання і пізніше. Інвалід може прожити досить довго.

SMA типу IV
Іноді вважається варіантом попередньої форми. Це суттєво не обтяжує постраждалу людину і не скорочує її вік.