Серхіо Робледо Р., доктор медичних наук

терапії

СимптоматологіяСимптоми гемофілії включають кровотечі та біль і залежать від тяжкості захворювання.

Хворий на гемофілію НЕ втрачає кров швидше, ніж звичайна людина. Ваша кровотеча триває довше, і якщо ваші механізми згортання крові не збалансовані компресійною або замісною терапією, ваше життя може опинитися під загрозою.

Пацієнти з легкою гемофілією тривалий час кровоточать лише внаслідок хірургічних чи стоматологічних процедур або важкої травми, тоді як при середній формі спостерігаються кровотечі при хірургічних втручаннях та важкі травми. При важкій формі гемофілії симптоми різноманітні, спостерігаються крововиливи з легкою травмою або спонтанні суглобово-м’язові кровотечі.

Основними місцями кровотечі є суглоби, м’язи, слизові оболонки, нирки, шкіра та центральна нервова система.

Будь-який суглоб може кровоточити. Найчастіше уражаються коліно, голеностоп і лікоть. Плечі, стегна, зап’ястя та пальці уражаються лише зрідка. Гемартрози повторюються, руйнують нормальну суглобову тканину і викликають дегенеративні, болючі та знеболюючі синовіти та артрити.

Симптоми гемартрозу включають почервоніння, спеку, набряки, біль та обмеження рухів. Зазвичай спостерігається атрофія м’язів біля суглоба, що призводить до подальшої кровотечі. Як правило, пацієнти "відчувають", що вони кровоточать, перш ніж виявляти видимі ознаки кровотечі. У цьому випадку необхідно негайно вжити заходів для контролю кровотечі. Відсутність належного та своєчасного лікування може призвести до множинних пошкоджень суглобів, втрати нормальної м’язової структури, обмеження рухливості та необхідності ортопедичного лікування.

Гематоми можуть виникати в будь-якому м’язі. Накопичення великої кількості крові (або "гемофільного псевдопухлинного") спричинює важкі ураження кісток або стиснення сусідніх структур (нервів, судин тощо) і їх потрібно хірургічно дренувати. Як і в суглобах, м’язові кровотечі повторюються.

Гематому м’яза псоаса, особливо правого, важко діагностувати, і його часто плутають з апендицитом. Це спричиняє зміну рівня лейкоцитів та позитивний знак Бломберга тощо, але на відміну від апендициту, посилюється біль, коли пацієнт розгинає ногу після згинання її на животі. КТ допомагає підтвердити діагноз.

Слизова оболонка носа, рота та травного тракту може кровоточити. Шлунково-кишкові кровотечі іноді спричиняють смерть.

Пацієнти з важкою формою гемофілії мають гематурію. У першому епізоді цього розладу необхідно вивчити інші причини, такі як камені або пухлини, за допомогою ультразвуку, томографії або рентгенівських променів.

Зазвичай трапляються великі і болючі екхімози, які адекватно реагують на терапію.

Крововиливи в центральну нервову систему небезпечні і мають вищу захворюваність та смертність. Його симптоми складаються з головного болю, блювоти, запаморочення, сонливості, анізокорії та коми. Підозрюючи крововилив у мозок, терапію слід розпочинати негайно та агресивно, навіть якщо в анамнезі немає травм голови. Це має бути підтверджено томографією або МРТ, а пацієнт повинен бути госпіталізований для екстреного лікування.

НІКОЛИ не залишайте пацієнта з гемофілією під наглядом, не застосовуючи належного лікування.

Лікування гемофілії
Ведення пацієнта з гемофілією ЗАВЖДИ НЕБЕЗПЕЧНО.

Єдиним ефективним методом лікування гемофілії є заміна відсутнього фактора згортання крові відповідним продуктом, і це потрібно робити швидко, швидко, безпечно та ефективно. Світова федерація гемофілії встановила терапевтичні протоколи для різних типів гемофілії.

Сильна кровотеча або хірургічне втручання вимагає постійної або періодичної замісної терапії для підтримки адекватного рівня факторів згортання крові.

Необхідно вводити ліофілізовані фактори (свіжа суха плазма) людського походження або генетичної технології (рекомбінантні), які титруються в міжнародних одиницях (МО) коефіцієнта згортання на мілілітр цільної крові.

Величина коефіцієнта для заміщення визначається відповідно до потреб збільшення відсотка відсутніх факторів та ваги пацієнта. Нормальний відсоток факторів VIII, IX та XI становить від 50% до 150%. Кожна застосовувана МО/кг збільшує відсоток відсутнього фактора на 2%.