Збільшена генетична доза хромосоми 21 також перешкоджає розвитку важливих систем, включаючи імунну систему, центральну нервову систему, серцево-судинну та шлунково-кишкову системи та метаболічні процеси. Європейська асоціація синдрому Дауна рекомендує графік медичних оглядів для людей із синдромом Дауна для запобігання або виявлення можливих захворювань з самого початку.

Профілактичні програми охорони здоров’я

Експерти з синдрому Дауна зібрались один раз, щоб підготувати план оптимального медичного обслуговування людей з ДС. Перша програма була опублікована американським лікарем Мері Коулман у 1981 р. У 1995 р. Перші вказівки щодо оптимального медичного обслуговування хворих на ДС були опубліковані в Acta Paediatrica Scandinavica. На конференції в Пітсбурзі в 1998 році професор Вільям Коен оголосив про створення нової комплексної програми догляду. Для наших педіатрів у 1996 році в чесько-словацькій педіатрії була опублікована стаття про оптимальне медичне обслуговування та педіатричне ведення. Для дітей та дорослих, які беруть участь у спеціальних Олімпійських іграх, видано директиву про обов'язкове обстеження шийного відділу хребта для запобігання атланто-осьовій нестабільності.

Програма охорони здоров’я синдрому Дауна призначена допомогти педіатрам, лікарям, що вперше вийшли, спеціалістам та батькам попередити їх про необхідність контролю певних функцій та систем, які найчастіше порушуються у людей із синдромом Дауна. Існує чітка програма обстежень залежно від віку, яка входить до числа профілактичних заходів.

синдром

I. Вроджені аномалії у новонароджених та необхідні обстеження

У новонароджених із синдромом Дауна можна спостерігати відносно багато вроджених аномалій. Деякі з них небезпечні для життя і вимагають негайного втручання після народження, інші проявляться протягом декількох днів або тижнів.

Найпоширеніші аномалії:
• вроджена катаракта - 3% дітей
• вроджені аномалії травного тракту - 5 - 12% дітей
• вроджені вади серця - 40 - 50% дітей

Дуже важливо, щоб вроджену катаракту діагностували відразу після народження і негайно її витягли, інакше дитині загрожує пошкодження сітківки і подальша сліпота. Видалення катаракти є відносно простою хірургічною процедурою і не загрожує дитині. Подальша корекція за допомогою окулярів або контактних лінз допоможе дитині поліпшити зір.

Найпоширеніші вроджені вади розвитку шлунково-кишкового тракту включають трахеоезофагеальний свищ (з’єднання дихальних шляхів зі стравоходом), пілоричний стеноз (звуження верхньої частини шлунка), атрезія дванадцятипалої кишки (верхня частина тонкої кишки), атрезія анального відділу (закупорка виходу прямої кишки) і Хвороба Гіршпрунга в певному відділі товстої кишки). Всі ці стани вимагають термінового хірургічного лікування. Дітям із синдромом Дауна слід надавати такий самий догляд, як і іншим дітям.

II. Рекомендовані тести в дитячому та юнацькому віці

Найпоширеніші проблеми зі здоров'ям у дітей із синдромом Дауна пов'язані з:
• неадекватні труднощі з харчуванням та харчуванням через інші проблеми зі здоров’ям, такі як вроджені вади серця, дефекти шлунково-кишкового тракту та нездатність процвітати з інших причин,
• при частих респіраторних інфекціях, пов’язаних зі змінами імунної системи,
• зі зниженою функцією щитовидної залози,
• з вадами зору та слуху,
• з судомами,
• з ортопедичними проблемами,
• з порушенням дихання уві сні,
• з проблемами зубів.
Європейська асоціація синдрому Дауна рекомендує такий перелік (графік) обстежень:

Перший рік життя:
• базове педіатричне спостереження в клініці включає також регулярні щеплення, які не відрізняються від звичайного графіка вакцинації; поради щодо харчування, моніторинг росту та ваги,
• неврологічні - не рідше двох разів на рік,
• фізіотерапевтичний - відповідно до плану, батьки відвідують реабілітаційне відділення раз на місяць або частіше і займаються з дитиною вдома та в закладі,
• офтальмологічні - не рідше одного разу на рік,
• тести на слух та слух,
• кардіологічне обстеження, включаючи ехокардіологічне (сонографічне),
• обстеження функції щитовидної залози - ТТГ (тиреотропний гормон) та FT4 (тироксин), забір крові не рідше одного разу,
• імунологічне обстеження - раз на рік,
• Основне біохімічне та гематологічне обстеження вимагається принаймні раз на рік або за потребою кілька разів, зокрема моніторинг рівня заліза, глюкози, хлоридів, натрію, калію та диференціального показника крові.,
• включення в програму раннього догляду та підготовка навчального плану, який включає стимулювання мови, дрібної та грубої моторики та соціальних відносин - спілкування.

З другого по п'ятнадцятий рік життя:
• у клініці продовжуються регулярні педіатричні спостереження, вакцина проти гемофілу та пневмокока повинна бути включена в програму вакцинації, а також вакцинація проти грипу та гепатиту В. Потрібні консультації щодо харчування, контроль за зростанням та вагою.

Рекомендується:
• неврологічне обстеження до трьох років один раз на рік або за потребою, пізніше кожні два роки,
• реабілітація за потребою,
• один раз на рік обстеження ТТГ та FT4 та принаймні раз на рік базове біохімічне та гематологічне обстеження,
• Імунологічне обстеження раз на два роки,
• регулярні огляди очей та вух кожні два роки або за потребою,
• тести на слух у дітей, які не зробили цього протягом одного року,
• ортопедичне або подологічне обстеження принаймні один раз до 6 років, включаючи рентгенологічне дослідження шийного відділу хребта, пізніше за необхідності,
• регулярні стоматологічні огляди не рідше одного разу на рік та забезпечення належної гігієни порожнини рота,
• моніторинг та профілактика порушень сну,
• при необхідності інші професійні обстеження, крім інших дітей, напр. шкірні, гастроентерологічні, нефрологічні та інші,
• психіатричний моніторинг у дітей з аутичними особливостями,
• регулярні відвідування центрів ранньої допомоги та реабілітаційних закладів включають логопедичну діяльність, спеціальний педагогічний та психологічний моніторинг, а також спеціальні програми спілкування відповідно до потреб дитини.

З п'ятнадцятого по вісімнадцятий рік життя:
• педіатр або лікар-підліток продовжує регулярно контролювати загальний клінічний стан, зміни та відхилення, консультування з питань харчування та контроль ваги.

Рекомендується:
• неврологічне обстеження за потребою, але принаймні раз на два роки,
• Обстеження на ТТГ та FT4 один раз на рік та базове біохімічне та гематологічне обстеження принаймні раз на рік,
• Імунологічне обстеження раз на два роки,
• огляд очей та вух один раз на два роки або за потребою,
• огляд слуху за необхідністю та історія хвороби,
• ортопедичне або подологічне обстеження за потребою,
• регулярний огляд зубів не рідше одного разу на рік та забезпечення належної гігієни порожнини рота, профілактика пародонтиту,
• моніторинг та профілактика порушень сну,
• шкірні, гастроентерологічні, нефрологічні та інші обстеження за потребою,
• гінекологічний огляд для дівчат, що забезпечує запобігання небажаній вагітності у сексуально активних дівчат,
• психологічна або психіатрична профілактика та лікування у підлітків із порушеннями поведінки, депресією, аутизмом або порушенням адаптації,
• логопедична допомога - індивідуальна або групова, відповідно до потреб та можливостей,
• медична освіта, така як запобігання небажаним звичкам, консультування з питань харчування, поведінки в суспільстві та щодо друзів та людей протилежної статі, підготовка до незалежності, самосвідомість, навчання самообслуговування та інші.

III. Рекомендовані обстеження у зрілому віці

Проблеми зі здоров’ям дорослих із синдромом Дауна мають свою специфіку. Певні зміни можна спостерігати після 18 років, інші пізніше в результаті старіння. Для дорослих рекомендуються такі тести:

Програму профілактики для дорослих із синдромом Дауна забезпечує амбулаторія проф. Шустрова у Братиславі (Словацький медичний університет, Лімбова 12). У цьому закладі під час одного відвідування амбулаторії можна проводити ТТГ, FT4, біохімічні, гематологічні, імунологічні та інші параметри, а також скринінг на целіакію. Лікар надає професійну консультацію, освітню програму та складає конкретний план спілкування.