Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.

генетичних

Завантажити PDF Завантажити

Аннали педіатрії

Додати до Менділі

Резюме

Синдром Нунан (SN) - це захворювання відносно частого генетичного походження, основними проявами якого є низький зріст, вроджена вада серця та характерний фенотип обличчя.

Причиною синдрому Нунан та інших клінічно перекриваються захворювань, таких як синдром Нуна з множинним лентигінозом (раніше називався синдромом LEOPARD), кардіофаціокутанним або синдромом Костелло, є мутації в генах, кодуючих білки сигнального шляху RAS-MAPKinases. Через цей загальний субстрат цю групу захворювань спільно називають «расопатіями». Незважаючи на генетичні досягнення за останні десятиліття, близько 20% пацієнтів не мають виявленої генетичної причини, і діагноз залишається клінічним.

Синдром Нунан характеризується високою клінічною та генетичною неоднорідністю, з мінливою та віковою зміною участі безлічі органів та систем. Через цю мінливість дуже важливо, щоб лікарі, які беруть участь у його догляді, були ознайомлені з його проявами та були обізнані з подальшими рекомендаціями, включаючи моніторинг росту та розвитку. На сьогоднішній день, дефіцитні дані про зростання ГР у дорослому зрості дають помірні результати зростання, подібні до тих, що були отримані при синдромі Тернера.

Гіперактивація шляху RAS-MAPK як загальної основи цього сімейства захворювань надає унікальну можливість для розробки методів лікування, спрямованих на етіологію цих розладів.

Анотація

Синдром Нунан (NS) - відносно поширений генетичний стан, що характеризується низьким зростом, вродженими вадами серця та характерними рисами обличчя.

НС та інші клінічно перекриваються стани, такі як НС з множинними лентигінами (раніше називався синдромом LEOPARD), кардіофаціокутанний синдром або синдром Костелло, спричинені мутаціями генів, що кодують білки шляху RAS-MAPKinases. Через цей спільний механізм ці умови були спільно названі "RASopathies". Незважаючи на останні досягнення в галузі молекулярної генетики, майже 20% пацієнтів все ще не мають генетичної причини, і діагностика все ще проводиться в основному за клінічними ознаками.

НС є клінічно та генетично гетерогенним станом, зі змінною експресивністю та мінливим фенотипом із віком, і вражає безліч органів та систем. Тому дуже важливо, щоб лікарі, які займаються доглядом за цими пацієнтами, були ознайомлені з їх проявами та рекомендаціями щодо ведення, включаючи управління ростом і розвитком. Дані про ефективність лікування гормоном росту є скупими і демонструють незначну реакцію на зростання приросту, подібну до тієї, що спостерігається при синдромі Тернера.

Роль гіперактивації RAS/MAPK у патофізіології цієї групи розладів пропонує унікальну можливість для розробки цільових підходів.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску