Самка: Орнітин-аміачні паразити можуть виникати в будь-якому віці Опис: Вроджений, X.
Хід захворювання: Вроджені, Xp Шість орнітин-аміачних паразитів беруть участь у циклі сечовини, їх недостатня активність призводить до збільшення виробництва аміаку.
Найпоширенішим розладом уреациклу є дефіцит орнітину транскарбамілази.
Орнітин утворюється з аргініну в цитозолі, а звідти він переноситься в мітохондрії, де перетворюється на цитрулін. Надлишок орнітину, що виробляється в цитозолі, розщеплюється орнітиндекарбоксилазою на путресцин.
Фермент трансфераза знаходиться в мітохондріях клітин печінки. Тому його функція полягає в тому, щоб каталізувати орнітин карбамоїлфосфат до цитруліну.
Синоніми назви захворювання:
Якщо цього не відбувається, орнітин накопичуватиметься. Орнітин може не мати можливості потрапити в мітохондрії з цитозолю. Якщо цикл сечовини порушується, аміак утворюється у збільшеній мірі.
У новонароджених хлопчиків спостерігаються важкі симптоми: часта блювота, утруднене годування, збудження, судоми нервової системи, кома, підвищений рівень аміаку в сироватці крові, смерть може настати, незважаючи на інтенсивну терапію. Важкі симптоми виникають дуже рідко в грудному віці та в зрілому віці.
Доктор Діаг - Дефіцит орнітин-транскарбамілази
Загалом печінка збільшена, трансамінази, лактатдегідрогеназа LDHкреатинкіназа CK підвищені. Ліквор спинномозкової рідини з підвищеним тиском є нормальним явищем. У гетерозиготних дівчаток можуть спостерігатися або незначні симптоми, або повна відсутність симптомів у новонародженого.
Хвороба може тимчасово протікати в грудному та дитячому віці. Судоми з високим рівнем аміаку, як правило, викликані підвищеним живленням білками, зараженням орнітин-аміаком паразитами.
Невеликий біологічний лексикон
На тлі рецидивуючого синдрому Рейє цей фермент може бути однією з найбільш значущих причин орнітин-аміачних паразитів. Однак емпіричний факт, що синдром Рейє найчастіше виникає у віці одного року. Якщо орнітин-аміачні паразити залишаються, інтелектуальний розвиток рухається в широких масштабах: це може бути нормальним явищем, може бути слабо або помірно порушеним.
Його фізичний розвиток затримується.
Діагноз ферменту в печінці визначається кількістю глистів у дітей. Спеціальна дієта може знизити високий рівень аміаку Обмеження білка Добавки до орнітину можуть трохи покращити стан пацієнта.
У безсимптомних жінок завантаження білка збільшує рівень аміаку в сироватці крові, збільшує виведення оротової кислоти.
Трансплантація печінки може принести зцілення пацієнтам з дефіцитом орнітинтранскарбамілази. Профілактика та інші важливі поради: пранатальні орнітин-аміачні паразити можливі, коли батько хворий. Якщо мати представляє дефектний ген, спадковий стан можна діагностувати за допомогою біпозозу шкіри та печінки.
- Ми можемо бути глистами в організмі людини
- Цикл аскарид людини
- Свіжі овочі для нас є найбільш природним джерелом аргініну.
- Див. Сечовий міхур.