Вже зв’язок між деякими генетичними аномаліями та хронічним панкреатитом вже відомий. При спадковому панкреатиті сімейний анамнез позитивний. Мутації катіонного трипсиногену (PRSS1) можуть бути основною причиною захворювання, але також були описані генетичні відмінності, що впливають на деякі протеази та антипротеази шлунково-кишкового тракту (SPINK1, CTRC, CPA1). Ці генетичні відмінності можуть призвести до різної клінічної картини з різною пенетрантністю. У розвитку захворювання фактори зовнішнього середовища, такі як куріння також має значення. Генетичне тестування також може бути проведене для дослідження хронічного панкреатиту невідомого походження.

otsz

Генетична діагностика

Генетичний скринінг на кардіоміопатії

Також кардіоміопатії можуть бути спричинені спадковими дефектами, які тепер можна швидко та точно виявити за допомогою генетичного тестування. Дані нових методів, включаючи методи послідовності наступного покоління, можуть допомогти краще зрозуміти розширені, гіпертрофічні, рестриктивні та інші типи захворювань міокарда та підтримати розробку стратегій лікування.

Генетична діагностика

Генетичні причини ендокринних захворювань на прикладах синдромів ендокринної пухлини

Сучасна генетична діагностика та лікування на її основі можуть зіграти важливу роль у догляді за хворими з рідкісними ендокринними синдромами пухлини. Ці хвороби можуть передаватися нащадкам. Постраждалі пацієнти потребують складної, впродовж життя, міждисциплінарної допомоги, враховуючи як перевиробництво певних гормонів, так і аномалії органів, що виникають в результаті, а також онкологічну сторону захворювання та інші неендокринні проблеми.

Генетична діагностика

Можливості та обмеження генетичної діагностики та прогностичного тестування генів

В результаті швидкого зростання генетичних знань та бурхливого розвитку аналітичних методів різноманітні генетичні тести стали доступними до безпрецедентного обсягу. Прогностичне генетичне тестування може бути використано для визначення схильності безсимптомних здорових людей до певного захворювання. Однак інтерпретація висновків важка, оскільки, хоча схильність до даного захворювання можна легко визначити, ми можемо лише прогнозувати, чи насправді сама хвороба розвивається у даної людини.

Медичне значення розвитку генетики

Повільно ми можемо поглянути на результати проекту геному людини з історичної точки зору, його вплив на дослідження та клініку. Після завершення масштабної дослідницької програми здатність діагностувати генетичні пошкодження значно покращилася, навіть якщо це ще не відображено в показниках охорони здоров’я. Ця робота має на меті коротко вказати на нові можливості та подальший розвиток у клінічній генетиці.

Нефрологія

Нові результати досліджень генетичних захворювань нирок

Краще розуміння генетичних захворювань нирок за останнє десятиліття дозволило отримати більш точне розуміння функції нирок. Дослідження рідкісних генетичних дефектів пролили світло на патофізіологічні основи поширених захворювань нирок, як спадкових, так і набутих, і можуть послужити відправною точкою для розробки нових терапевтичних стратегій.

Лабораторна медицина

МікроРНК в лабораторній діагностиці

МікроРНК - це короткі, не кодуючі білок молекули РНК, які посттранскрипційно впливають на експресію генів і, отже, беруть участь у регуляції майже всіх процесів в організмі. Вони експресуються клітинно та тканинно специфічно. Вони можуть допомогти зрозуміти різні пухлини та їх підтипи, контролювати та прогнозувати реакції на терапевтичні втручання.

Лабораторна медицина

Інтегрована лабораторна система та пневматична трубка в діагностичній службі

“Мегалабораторії” проводять мільйони, до 10 мільйонів тестів на рік. Інститут лабораторної медицини Університету Дебрецена переїхав у нову будівлю в січні 2012 року, де для модернізації транспортування зразків були створені система пневматичної трубки та інтегрована лабораторна система для проведення широкомасштабних хімічних процедур.

Генетика, онкологія

Епігенетичні зміни в клітинах злоякісної пухлини

Епігенетична терапія, особливо 5-азацитидин та 5-аза-2'дезоксицитидин (децитабін), є перспективним терапевтичним варіантом для пацієнтів літнього віку з мієлодиспластичним синдромом або раннім гострим мієлоїдним лейкозом, які непридатні для інтенсивної терапії.

Генетика, молекулярна біологія

Дослідження асоціації цілого геному

Тестування асоціацій цілого генома - один із найпопулярніших методів у сьогоднішній геноміці. Коротке повідомлення описує суть методу, його результати, проблеми, пов’язані з ним, і зусилля з вирішення проблем.

Неврологія, імунологія, генетика

Розсіяний склероз

Розсіяний склероз (РС) сьогодні є найпоширенішим запальним захворюванням центральної нервової системи (ЦНС); це вражає близько 2 мільйонів людей у ​​всьому світі. Терапії, що зберігають або відновлюють функцію нейронів та клітин олігодендроглії, крім імуномодулюючого лікування, будуть важливими елементами лікування в майбутньому.

Більше статей у цьому розділі

Поточний огляд медичної підготовки

Рекомендатор конференції

книги.медикалонлайн

Друга переглянута та розширена версія Книги клінічної нейроімунології, опублікована в 2005 році, була опублікована в 2014 році, наступні.

Видавництво "Медіцина" - це знову революційно нова, зручна для читачів, вичерпна, багато ілюстрована книга.

Рухаючись на межі уяви та науки, книга містить цілком новий підхід до внутрішньої гармонії Всесвіту. Він розчиняється.

У цій книзі, маючи на увазі необхідність мультидисциплінарного підходу, автор розглядає хімічну речовину.

Перша книга довгоочікуваної серії DSM-5 угорською мовою. Книга ставить діагностичне інтерв’ю на абсолютно нову основу,.

Ця книга надає допомогу щодо ліків, що стосуються безрецептурних ліків. Фармацевт знайомий.

Профілактика захворювань - давня потреба людства. Вже у зв'язку з історією, що формує пандемії, було визнано, що.

Зниження болю - обов’язок і обов’язок усіх практикуючих, наприклад, надання першої медичної допомоги або.

Завершення медичного посібника. Він піклується про медичні стосунки, його суб’єктів, медичну діяльність.

Значні туристичні події за останні роки вже можна знайти в Графічній студії Civertan на Венеціанському озері та в його районі.