FDA затвердила лікарський засіб-сироту, який називається саризотан, препарат для лікування проблем дихання у дітей із синдромом Ретта.
Про досліджувану речовину (саризотан)
Саризотан діє, зв'язуючись із серотоніновими (5-НТ1А) та дофаміновими (D2-подібними) рецепторами. Дослідження на організмах тваринних моделей показали, що він здатний відновити нормальну дихальну функцію, замінюючи серотонін. Це пов’язано з тим, що різні типи дихальних розладів, такі як поверхневе дихання, гіпервентиляція, задишка, дихання та апное, дуже поширені у пацієнтів із синдромом Ретта (у цьому випадку пацієнт ускладнює дихання після видиху). Ці дихальні розлади спричинені низьким рівнем серотоніну та інших ключових нейромедіаторів, які замінюються на.
Про клінічне випробування STARS
Фаза II STARS (NCT) - це рандомізоване, подвійне сліпе, плацебо-контрольоване клінічне дослідження для аналізу безпеки, переносимості та ефективності багаторазових доз саризотану у пацієнтів із синдромом Ретта з респіраторним дистрессом. Загалом 129 пацієнтів у дослідженні отримували 2 або 2 дози двічі на день залежно від віку та маси тіла. Саризотан 10 мг був рандомізований в обидві групи плацебо. Тривалість дослідження становила 24 тижні, причому основною кінцевою точкою було зменшення респіраторного дистрессу від вихідного рівня (кількість епізодів годинного апное протягом періоду неспання, виміряне за допомогою приладу BioRadioTM). Окрім первинної кінцевої точки, у дослідженні оцінювали 12 вторинних кінцевих точок, включаючи частоту дихальних ритмій, зміни насиченості киснем, зменшення епізодів гіпервентиляції, рухові навички (на основі шкали оцінки рухової поведінки), зміни навантаження на вихователя та Загальна оцінка симптомів синдрому Ретта.
Про синдром Ретта
Вперше синдром Ретта був описаний у 1966 році австрійським дитячим неврологом Андреасом Реттом, оскільки він помітив, що у деяких його пацієнтів були характерні рухи зморшок рук. Потім він вперше описав синдром, але в той час ніхто не звертав уваги на це відкриття. Паралельно швед Бенгт Хагберг також помітив симптоми. Набагато пізніше, на конференції 1981 року, двом дослідникам стало зрозуміло, що вони досліджують одну і ту ж хворобу. За пропозицією Хагберга захворювання було названо синдромом Ретта.
Точного прогнозу щодо тривалості життя у жінок із синдромом Ретта немає. Порівняно багато жінок у віці 40-50 років живуть з цією хворобою. Через відносно пізнє виявлення хвороби, уніфікація діагнозу, діагностика пацієнтів та збір даних розпочались лише у всьому світі в 1990-х роках. Багато пацієнтів старше 40 років із синдромом Ретта, ймовірно, житимуть без діагнозу, тому ми можемо оцінити лише середній вік пацієнтів. Ранній розвиток, хороша медична допомога та попередження ускладнень можуть сприяти довголіттю.
Після ідентифікації гена, що викликає синдром, у 2000-х роках у кількох лабораторіях були проведені успішні експерименти на тваринах. Початок дослідження синдрому Ретта з подальшим додатковим фінансуванням та організацією в інституційних рамках в основному зумовлений НУО, створеними залученими батьками. Організації, головним чином у США, Канаді та Великобританії, докладали всіх зусиль, щоб зробити хворобу більш відомою та забезпечити фінансування досліджень за рахунок приватних пожертв.
Наша стаття заснована на таких публікаціях: