Іспанська асоціація педіатрії має одним з головних завдань розповсюдження суворої та сучасної наукової інформації з різних областей педіатрії. Anales de Pediatría є Науковим висловлювальним органом Асоціації і є засобом, за допомогою якого співробітники спілкуються. У ньому публікуються оригінальні роботи з клінічних досліджень у педіатрії з Іспанії та країн Латинської Америки, а також оглядові статті, підготовлені найкращими професіоналами кожної спеціальності, щорічні повідомлення про конгрес та щоденники Асоціації, а також посібники для дій, підготовлені різними товариствами/спеціалізованими Секції, інтегровані в Іспанську асоціацію педіатрії. Журнал, орієнтир для іспаномовної педіатрії, індексується у найважливіших міжнародних базах даних: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica та Index Médico Español.

Індексується у:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Індекс наукового цитування розширений, Звіт про цитування журналів, Embase/Excerpta, Medica

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

вираз

Що стосується оригіналу, опублікованого в листопаді у вашому журналі, присвяченому ожирінню серед дітей та як до нього підійти з ендокринологічної клініки 1, ми хотіли б згадати діагностику та лікування рідкісної причини ожиріння. Поширеність ожиріння становить 19,1% серед дитячого населення, 2 з яких більшість є екзогенними.

Ми представляємо випадок із 21-місячною дівчинкою, яку направили до дитячої ендокринології через ожиріння та важку поліфагію. Соматометрія при нормальних пологах та відсутність помітної особистої історії.

Під час первинного обстеження вага 21 кг (+6,7 SD), довжина 89 см (+1,38 SD), ІМТ 26,51 кг/м 2 (+6,85 SD), з переважно збільшенням жиру в животі. Аналітичний запит щодо гемограми, іонів, печінки, ліпідів та профілю щитовидної залози нормальний, нормальний інсулін та кістковий вік відповідно до хронологічного.

В якості першого заходу були вказані гігієнічно-дієтичні зміни з незначним покращенням ІМТ (рис. 1). Через 3 роки і 6 місяців вага становила 29,4 кг (+6,19 SD) з ІМТ 25,49 кг/м 2 (+5,66 SD). Враховуючи стійкість підвищеного ІМТ, а також скоростиглість ожиріння, було запропоновано генетичне дослідження рецептора меланокортину 4 (MC4R), виявивши мутацію p.Thr150Ile (c.449C> T) при гетерозигозі, раніше описану як патогенну.

Еволюція ІМТ та ваги пацієнта на сьогоднішній день.

При аналізі генеалогічного дерева (табл. 1) таку ж мутацію було виявлено у матері, яка мала надмірну вагу на початку у зрілому віці (ІМТ 29,7 кг/м 2, +2,96 SD), та у бабусі по матері, з нормальною вагою завжди (ІМТ 26,6 кг/м 2, +1,86 SD). Враховуючи цю різницю у фенотипі, запитували рівні лептину (36,9 нг/мл; VN: 3-12) та адипонектину (14,6 мкг/мл; VN: 7,5-19,3) з профілем, сумісним з дефіцитом за допомогою MC4R.

Клініко-генетичні дані пробанда та предків

Випробовуваний Вік (роки) Вага (кг) Зріст (см) ІМТ (кг/м 2) Мутація p.Thr150Ile (близько 449C> T)
Тестування 5.3 двадцять один 89 26,5 (+6,85 SD) Гетерозиготність
Мати 33 84 168 29,7 (+2,96 SD) Гетерозиготність
тато 33 91 181 27,77 Негативні
Бабуся по материнській лінії 58 60 150 26,6 (+1,86 SD) Гетерозиготність
Дід по материнській лінії 61 82 170 28.3 Негативні

SD: стандартне відхилення; ІМТ: індекс маси тіла.

MC4R присутній у перивентрикулярному ядрі гіпоталамуса, він втручається в регуляцію споживання поживних речовин, генеруючи сигнал ситості та пригнічуючи апетит. Його дефіцит був виявлений у 3-5% населення із патологічним ожирінням та раннім початком захворювання, 3 з дещо меншою поширеністю в наших умовах. Цей дефіцит характеризується важким ожирінням, гіперфагією з першого року життя зі збільшенням лінійного зростання, збільшенням м’язової маси тіла та розвитком важкої інсулінорезистентності. В даний час, незважаючи на постійні дослідження, специфічного лікування не існує, головним заходом є зміна харчових звичок.

Виявлено понад 150 патогенних мутацій цього гена, таких як у нашого пацієнта. Однак, аналізуючи їх генеалогічне дерево, ми спостерігали, як мати та бабуся мають однакову мутацію, не виявляючи хворобливого ожиріння. Описано прогресування у віці початку ожиріння, разом із більшим проникненням в інші мутації MC4R3, розглядаючи генетичне передбачення як гіпотезу, що фенотип покращується із віком або різницею у впливі факторів зовнішнього середовища. При всьому цьому висловлюється припущення, що найбільш прийнятною моделлю успадкування є кодомінація з модуляцією експресії та пенетрантності фенотипу 4. Нам потрібні більші генетичні дослідження, щоб знати патогенність кожної мутації. Ми можемо зробити висновок, що генетичні дані завжди потрібно аналізувати в контексті сім’ї, щоб мати можливість співвіднести їх із клінікою.

Особлива подяка Службі генетики Регіональної лікарні Малаги за їх доступність для пошуку даних та співпраці. Так само ми дякуємо Anales de Pediatría за можливість, яку вона надає професіоналам для співпраці з журналом.