Застосування послідовності наступного покоління для оцінки ембріонів дає інформацію про успадкування генетичних порушень або хромосомних аномалій

Пов’язані новини

У червні минулого року перша дитина шляхом запліднення «in vitro» (ЕКО), проведене за новою методикою секвенування геному для аналізу ембріонів. Система, яка раніше не застосовувалась до відбору ембріонів, буде представлена ​​доктором Даган Уеллсом з Центру біомедичних досліджень НІПЛ при Оксфордському університеті, Великобританія, на щорічній зустрічі Європейського товариства з репродукції та ембріології людини (ESHRE).

допомогою

Техніка аналізу відома як "Послідовність наступного покоління", метод, здатний розшифровувати цілі геноми. З кожної перевіреної проби отримують величезну кількість даних ДНК, одночасно розкриваючи інформацію про успадкування генетичних порушень, хромосомних аномалій та мутацій мітохондрій.

Секвенування наступного покоління (NGS) вже революціонізує багато областей генетичних досліджень та діагностики, за словами д-ра Уеллса, і в застосуванні до оцінка ембріонів, дозволяє одночасно аналізувати серйозні спадкові захворювання та летальні хромосомні відхилення. "Секвенування наступного покоління забезпечує безпрецедентне розуміння біології ембріонів", - підкреслює цей фахівець.

Генетичні або хромосомні дефекти

Визначення ембріона, якому судилося імплантувати в матку і утворити вагітність, залишається святим Граалем ЕКО, як і навколо 30% ембріонів вибраний на даний момент для перенесення насправді може бути імплантований. Причина такого високого рівня відмов невідома, але основні підозрювані є невстановлені генетичні або хромосомні дефекти. Існує декілька методів генетичного скринінгу, які були запроваджені за останнє десятиліття, але було доведено, що всі вони мають недоліки при тестуванні в рандомізованих клінічних дослідженнях.

Однак, за словами її творців, ця нова методика NGS, розроблена Уеллсом та його колегами, долає основні недоліки сучасних методів. Таким чином, у повній інформації про хромосому можна знайти аномалії які часто виявляються винуватцями викидня, крім серйозних дефектів генів можна одночасно виявити.

Аналіз можна закінчити швидко (близько 16 годин), таким чином уникнувши необхідності заморожувати ембріони під час очікування результатів. Тест міг зменшити значною мірою витрати на відбір ембріонів, на основі результатів дослідження, призначеного для перевірки точності та передбачуваності NGS при відборі ембріонів.

перевірка Це зроблено в декількох клітинах клітинних ліній з відомими хромосомними аномаліями, генетичними дефектами (муковісцидоз) або мутаціями мітохондріальної ДНК. Крім того, клітини 45 ембріонів, раніше показаних іншою методикою як ненормальні, були повторно перевірені NGS у сліпому режимі. Метод також застосовувався клінічно в клітинах із зразка семи п’ятиденних ембріонів (бластоцист), вироблених двома парами, які перенесли ЕКО, з матерями віком 35 і 39 років, і однією з пар з викиднями в анамнезі.

Аналізи NGS у цих двох пацієнтів із ЕКО виявили три хромосомно здорових бласти в першому та два у другому, і перенесення одиночних ембріонів на основі цих результатів призвело до здорової вагітності в обох випадках. Перша вагітність закінчилася народженням здорової дитини в червні.

Д-р Уеллс, який керував міжнародною групою дослідників за цим дослідженням, сказав: `` Багато ембріонів, утворених під час лікування безпліддя, не мають шансів стати дитиною, оскільки вони несуть летальні генетичні аномалії, але послідовність наступного покоління покращує нашу здатність виявляти ці аномалії та допомагає ідентифікувати ембріони, які, ймовірно, можуть призвести до життєздатної вагітності. Це потенційно може призвести до покращення рівня успішності ЕКО та зниження ризику викидня ».

«В останні роки результати рандомізованих клінічних випробувань свідчать про це більшість хворих на ЕКО отримали б користь від скринінгу ембріональних хромосом, в деяких дослідженнях повідомляється про збільшення на 50% рівня вагітності. Однак витрати на ці генетичні тести відносно високі, недоступні для багатьох пацієнтів.

'Секвенування наступного покоління може зробити тестування хромосом більш доступним для більшої кількості пацієнтів та покращити доступ за рахунок зменшення витрат. Наш наступний крок - a рандомізоване клінічне випробування виявити справжню ефективність цього підходу, який розпочнеться пізніше цього року ", - робить висновок Уеллс.