Синоніми назви захворювання:
- Протокопропорфірія
- Королівська хвороба
- Південноафриканська порфірія
- Порфирія, південноафриканський тип
- Сортова порфірія
- Дефіцит протопорфіриногеноксидази
- Дефіцит протопорфіриніногеноксидази
Основні дані:
- Чоловік: Може статися в будь-якому віці
- Самка: Може траплятися в будь-якому віці
Опис хвороби:
- Порушення метаболізму порфірину, накопичення метаболіту порфірину внаслідок дефекту ферменту протопорфіриноген-оксидази, що бере участь у синтезі гема
Курс захворювання:
- Порфіровий гемосинтез (гем = залізний компонент гемоглобіну) - це метаболічне захворювання, при якому беруть участь ферменти, що беруть участь у синтезі, вони мають живі, генетичні (первинний порфір) або набуті дефекти (вторинний порфір). Процес гемосинтезу в еритроцитах і гепатоцитах, який є найбільш інтенсивним, дуже жорстко регулюється і пристосований до сучасного використання. Через відсутність або недостатнє функціонування даного ферменту процес метаболізму зупиняється в даній точці, внаслідок чого преблокова речовина накопичується у В просторі, в тканинах, кінцевий продукт даного процесу не утворюється, перетворення накопичувального матеріалу закінчується по-іншому, що часто є шкідливим продуктом, в результаті чого вони утворюються.
Porphyria variegata - це картина гострої печінкової порфірії, спричиненої генетичним дефектом ферменту протопорфіриноген-оксидази, що призводить до зниження активності ферменту. Автосомно домінує. Хвороба тривалий час залишається прихованою, активізуються лише сторонні речовини, ліки, інфекції та фізичні навантаження. Це особливо поширено серед білого населення Південної Африки: один випадок допускається до району від 2 до 300. Імовірно, голландські нащадки Значна кількість пацієнтів була виключена. Його називають королівською хворобою, оскільки вона вразила сім'ю Стюартів в Англії та прусську королівську сім'ю.
Початок захворювання рідко траплявся до підліткового віку. З боку пацієнтів ураження шкіри були першими попереджувальними ознаками, у 75% усіх пацієнтів, іноді важкими.
Черевна порожнина (чергуються спазмові болі в животі, нудота, блювота, діарея). Неврологічні симптоми: вузлики, парестезії, парези, патологічні рухи, що часто супроводжуються низьким рівнем натрію (сироватковий Na). Серцево-судинні аномалії: прискорене серцебиття, коливання артеріального тиску, нездужання через низький артеріальний тиск. Наявність психічних синдромів (тривожність, галюцинації, депресія, розумова відсталість) також характерна для цього захворювання.
Ураження шкіри також характерні: легкість, вплив сонця на шкіру, пухирі: маленькі (везикули), великі (булла), чорні діти, рубці, пігментація. Зміна була найбільш виражена на обличчі та на долоні. Поширений ріст волосся на обличчі та гіперпігментація були загальними явищами.
Вплив низький, але пацієнти мають підвищений ризик цирозу та карциноми.
Діагноз заснований на виявленні в сечі характерних метаболітів порфірину (дельта-амінолевулінова кислота, порфобіліноген). У період між гострими нападами рівень PBG та ALA в сечі зазвичай є нормальним. (Підвищений рівень PBG та ALA в сечі сам по собі не свідчить про наявність певного захворювання, і необхідне обстеження на предмет стенозу та сироватки крові.) Зниження активності ферментів можна виявити в еритроцитах та тканинах печінки. Пренатальна діагностика можлива.
Лікування окі не існує. Спровокуючий препарат слід виявити та викинути. Слід розпочати комбіновану симптоматичну терапію: глюкоза або гемінфузія, седативні засоби, знеболюючі засоби, антимікробні засоби, інтенсивне спостереження за пацієнтами, контроль рідинного та іонного гомеостазу. У разі важкої дисфункції можлива трансплантація печінки. Профілактика, знання провокаційних агентів, відмова від вживання алкоголю, генетичне консультування перед народженням, планування сім’ї та прохання.
Профілактика та інші важливі поради:
- Важливо знати про профілактику, провокаційні наркотики, уникання вживання алкоголю, генетичну схильність до пологів та планування сім’ї.