Повільно, але впевнено Зенте, який страждає від СНА, який отримав найдорожчий препарат у світі наприкінці жовтня, став на шлях вдосконалення. Її мати сказала, що спочатку показники крові у маленького хлопчика були не дуже хорошими, але лікарі теж очікували цього. Однак трохи більше ніж через два тижні після генотерапії 700 мільйонів форинтів, Зенте вже грає щасливо. Тим часом Левентен, який також має SMA, вже провів необхідні тести перед генною терапією, і вони чекають результатів, щоб він міг отримати лікування після цього.

тому

Для оздоровлення Зенте, який страждає від SMA, країна об’єднала зусилля, і 29 жовтня вона нарешті змогла отримати найдорожчий у світі препарат «Зольгенсма» вартістю 700 мільйонів форинтів. З тих пір про стан маленького хлопчика досі немає звісток: мати повідомила Facebook, що одужання дитини завершено.

- написала мати, яка сказала, що стан Зенте нарешті почав покращуватися, хоча спочатку у неї показник крові був не дуже хороший, але лікарі очікували і цього.

Настрій Зенте незмінний навіть зараз і протягом останніх двох тижнів. Ми енергійні, ми цілий день граємо в невеликий тренажерний зал. Процес, звичайно, ще довгий. Коли дитина знову досягає ідеальних значень, вона змінюється від дитини до дитини. Ми впевнені, що це трапиться з нами до кінця грудня, але ми не нетерплячі, заявила мати.

Вас це також може зацікавити!

Тим часом ще один маленький хлопчик з атрофією м’язів спинного мозку, Левенте, також незабаром отримає лікування: тести до терапії вже зроблені, і результати тепер очікуються. Ціна генної терапії Левенте також зійшлася завдяки співпраці громади.

Чому ця терапія така дорога? Що це за препарат?

Згідно зі статтею у портфоліо, Novartis повідомила у травні цього року, що отримала офіційне схвалення FDA у США на препарат для лікування атрофії хребців у дітей віком до двох років із SMA. Як повідомляється, ціна одного лікування, генної терапії, становила 2,125 мільйона доларів.

Вас це також може зацікавити!

SMA (спінальна м’язова атрофія) - рідкісне генетичне захворювання, суть якого полягає у втраті функції нервових клітин, що рухають скелетні м’язи спинного мозку, що призводить до ослаблення та втрати м’язових рухів, а потім смерті через дихальних параліч без лікування.

Генна терапія, розроблена Novartis, конкретно націлена на основну причину захворювання SMA, замінюючи відсутній або дефектний ген SMN1, і таким чином забезпечує пацієнта повністю функціональним білком SMN (руховий нейрон виживання). SMA, до речі, є провідним захворюванням дитячої смерті через генетичні причини. СНР вражає 1 із 10 000 пологів, причому найважча СНР типу 1 виявляється в 50-70 відсотках випадків.

Фармацевтична компанія аргументувала надзвичайно високу ціну того, що ця разова допомога набагато ефективніша, ніж довготривала терапія, яка коштує сотні тисяч доларів на рік. До затвердження FDA компанія лікувала 150 пацієнтів терапією.

За словами виробника, генна терапія може мати трансформаційний ефект для переосмислення лікування небезпечних для життя генетичних захворювань, таких як СНР. Виробник вважає, що нова рецептура може надати можливості для життя дітям та їхнім сім'ям, постраждалим від цієї страшної хвороби. Вона спрямована на допомогу в подальших розробках для лікування інших рідкісних генетичних захворювань.