Аміотрофічний бічний склероз (АЛС) є особливо жорстокою хворобою: він поклав кінець життя аргентинським письменникам Рікардо Пілья і Роберто Фонтанароросі, американцю Семю Шепарду та тенісисту Чарлі Гаттікеру, серед багатьох інших. Фізик Стівен Хокінг, який помер у 2018 році, мав дисперсію, яка змусила його пересуватися більше сорока років на інвалідному візку.

проти

Жорстокість ALS полягає в тому, що вона поступово впливає на нейрони, які керують рухами. Першими симптомами, як правило, є нездатність зав’язати взуття або спотикання; тоді параліч охоплює інші м’язи. Ось чому він також відомий як хвороба рухового нейрона - який керує рухами. Як не дивно, але мозок не страждає, тому пацієнт усвідомлює, як все менше і менше частин його тіла може рухатися. Справжні біологічні тортури.

Оскільки він був вперше діагностований наприкінці ХІХ століття, хтось здогадується, що це спричиняє. Було багато гіпотез: що деякі приправи до їжі, що трава італійських судів [рівень ALS у футболістів у цій країні до восьми разів більший, ніж у решти населення], що інтенсивне використання м’язів (для ця причина, яка дуже впливає на спортсменів). Жоден не вдарив цвях в голову. І без чітких причин важко знайти методи лікування.

Нове дослідження

Зараз група вчених із ізраїльського Інституту Вейцмана знайшла підказку. Бактерії, які живуть у нашому кишечнику - яких дуже багато і складають від одного до двох кілограмів - можливо, пов’язані з розвитком хвороби. Робота під назвою "Потенційна роль мікробіома кишечника та метаболітів у модуляції ALS у мишей" була опублікована сьогодні в журналі Nature. І це показало, що миші, яким давали БАС, покращували симптоми і жили довше, коли у них було більше певної кишкової бактерії (звана Akkermansia muciniphila). Причина? Молекула (нікотинамід), що виробляється бактеріями, що покращує функцію нейронів. До такого висновку дослідники дійшли після того, як відзначили, що лабораторні миші, яких обстрілювали антибіотиками, що знищували ці бактерії, поступалися гірше.

"Це попередня етапна робота та тваринна модель", - підкреслює Альберто Дубровскі, фахівець з БАС з відділення неврології Інституту нейронауки Фонду Фавалоро. "У певному сенсі те, що відбувається з цією хворобою, невтішне, - нарікає він, - незважаючи на все, про що ми дізналися за ці роки, ми все ще не маємо уявлення про причину хвороби". Відомо, що існує одна форма, яка є спадковою, але з інших було виявлено більше ста генів, які втручаються, але не є прямими причинами. “Протягом багатьох років ми замислювались над цим питанням, з ризиком чи схильними факторами, говорили про власність домашніх тварин, спортивні зусилля, травми, куріння. У цьому контексті додається питання про мікробіом (набір кишкових бактерій), який є модним для інших патологій ".

Різні захворювання?

Цей лабіринт можливих причин змушує Дубровського думати, що, можливо, більше ніж одна хвороба з декількома причинами, хоча і має подібні симптоми, об’єднується під загальною назвою ALS. «Можливо, ми називаємо БАС різними захворюваннями, різними механізмами та походженням. Всі вони схожі, але у них різні причини або поєднання причин ». У чому впевнений експерт, є багато випадків. "У мене занадто багато пацієнтів, і, хоча середнє виживання становить від трьох до п'яти років, у деяких - від 20 до 25 років", - додає він.

Агустін Хаурегі з відділення неврології Ineco погоджується зі своїм колегою, що це дуже ранній і дуже базовий етап дослідження, який знаходиться далеко від пацієнта, клініки та кабінету. “Проблема ALS полягає в тому, що вона є багатофакторною; задіяно кілька генів, більше факторів навколишнього середовища, від дієти чи фізичних вправ, речей, які не піддаються вимірюванню та викликають захворювання. Тваринні моделі відображають лише один аспект хвороби і не можуть бути повністю перенесені на людину. Дослідження містить інформацію про гігантську головоломку, вона не служить для об’єднання повсякденного життя хворих ", - синтезує він.

ALS була хворобою, яка зробила модним виклик Ice Bucket Challenge, коли різні особистості кидали відро одне на одного, щоб підвищити обізнаність та зібрати кошти. На цю кампанію він зібрав понад сто мільйонів доларів; частина цієї суми була використана для виявлення одного з генів, пов’язаних із хворобою. Але причини все ще невідомі.