Полікістоз нирок - це спадковий стан, що характеризується наявністю численних наповнених рідиною кіст, які розвиваються в канальцях нирки (*) і можуть досягати великих розмірів і ваги. Це одне з найпоширеніших спадкових захворювань (1: 1000) і найпоширеніша генетична причина ниркової недостатності в кінцевій стадії.
Захворювання спричинене прогресуючим двостороннім розширенням ниркових канальців з утворенням кіст. Кісти печінки, аневризми головного мозку та аномалії серцевих клапанів також можуть виникати одночасно.
Хоча полікістоз нирок вважається системним захворюванням, менше 5% нефронів насправді переростають у кісти.
Хвороба зумовлена мутаціями генів PKD1 (виявлені в локусі 16p13.3-p13.12), PKD2 (4q21-q23), які кодують як білки поліцистин-1, так і поліцистин-2. Третій ген, PDK3, який ще не ідентифікований, також, мабуть, менш залучений до цієї хвороби. Найбільш поширена, аутосомно-домінантна полікістозна нирка, зумовлена мутацією PKD1.
Класифікація
У класифікацію полікістозу нирок втручаються наступні фактори: причини (успадковані або набуті), ознаки (одиночні, множинні, прості, ускладнені) та його локалізація (коркова або медулярна) (*)
Захворювання нирок є наслідком прогресуючої ниркової дисфункції, яка виникає внаслідок інвазії ниркової паренхіми кістами, що призводить до кінцевої стадії захворювання нирок. Близько половини пацієнтів з полікістозом нирок потребують трансплантації нирки до 60 років. Іноді у деяких пацієнтів з полікістозом нирок може спостерігатися субарахноїдальний крововилив в результаті аневризми головного мозку.
Аутосомно-рецесивна полікістозна нирка:
Характеризується асоціацією кіст нирок, вродженим фіброзом печінки і, іноді, необструктивним розширенням внутрішньопечінкових жовчних проток (хвороба Каролі). Нирки великі і зберігають типовий силует. Кісти подовжені, орієнтовані радіально від довгастого мозку до кори і однакового розміру (*), займаючи майже всю паренхіму. Він завжди супроводжується фіброзом печінки (*)
Інтенсивність ниркових проявів залежить від віку передлежання. Перинатальна форма має дуже великі нирки (*), ранню смерть внаслідок ниркової недостатності та мінімальний фіброз печінки; неонатальна форма проявляється гіпертонією, уремією та незначними захворюваннями печінки; інфантильна форма проявляється через 3 місяці і проявляється нирковими та печінковими проявами (з можливим прогресуванням печінки після трансплантації нирки); юнацька форма зустрічається у підлітків і переважають захворювання печінки, при портальній гіпертензії
Ультразвукові особливості нирок включають збільшення та ехогенність (особливо в мозковій речовині) і часто наявність невеликих кіст (
Лікування полягає у суворому контролі артеріальної гіпертензії, лікуванні метаболічних ускладнень хронічної ниркової недостатності та врешті-решт діалізі та трансплантації нирок. Пацієнти з портальною гіпертензією є можливими кандидатами для портосистемного шунтування.
Аутосомно-домінантна полікістозна нирка
Мультисистемне захворювання, яке переважно вражає нирки та різною мірою інші внутрішні органи (печінка, підшлункова залоза, селезінка тощо), а також серцево-судинну (аневризми, хвороби клапанів), травну (дивертикульоз) та опорно-руховий апарати (грижі) системи.
Нирки, як правило, великі і містять численні кісти різного розміру (*) в корі та довгастому мозку. Гістологічно епітелій, який вистилає кісти, представляє гіперпластичні ділянки папілярного або поліпозного типу. Підвальні мембрани можуть бути нормальними, дуже потовщеними або ламінованими.
Гістологічно полікістоз нирок демонструє численні дивертикули у всіх канальцевих сегментах (*). Механізмом, відповідальним за утворення цих вогнищевих розширень ниркових канальців, може бути зміна базальної мембрани або сполучної тканини або надмірна первинна проліферація канальцевого епітелію. Збільшуючись у розмірах, вони втрачають трубчастий характер і ростуть автономно, нібито за допомогою скоординованого процесу. Деякі фактори навколишнього середовища можуть впливати на утворення цист
Кіста печінки розвивається внаслідок прогресуючого розширення жовчних мікрогарматом, які складаються з невеликих скупчень жовчних проток, оточених фіброзною тканиною.
Перші симптоми можуть проявлятися в будь-якому віці, найчастіше між третім і п'ятим десятиліттями життя. Вони складаються з болю в животі або попереку, гематурії, гіпертонії або, рідше, сечової інфекції або наявності черевної маси. Причини болю в животі зумовлені роздуттям кісти, внутрішньокістозними крововиливами, грубою гематурією зі згустками, перинефричної гематомою, нирковокам'яною хворобою або, рідше, гіпернефромою. Це також може бути спричинено кістами печінки з деякими ускладненнями, дивертикулітом та аневризмами аорти.
Високий кров'яний тиск часто розвивається, коли функція нирок все ще в нормі. Часто, але не завжди, у пацієнтів, у яких клінічно виявлено аутосомно-домінантну полікістоз нирок, і які виживають досить довго, розвивається ниркова недостатність. Від цієї хвороби страждає від 5 до 10% пацієнтів, які перебувають на програмах діалізу та трансплантації нирок.
Інфекція кісти нирки частіше зустрічається у жінок і зазвичай викликається кишковими мікроорганізмами. КТ може продемонструвати ускладнену кісту без специфічних ознак інфекції. Сканування галію є позитивним приблизно у половині випадків. 111 Мічена лейкоцитарна сцинтиграфія є більш чутливою та специфічною. Заражені кісти зазвичай не піддаються лікуванню антибіотиками
У кожного п’ятого пацієнта розвивається нефролітіаз. Хімічний склад каменів (зазвичай оксалату кальцію або сечової кислоти) та частота субнормальних значень цитрату в сечі та низькі значення рН сечі вказують на важливість метаболічних факторів, а також механічних факторів у патогенезі це ускладнення.
У рідкісних випадках розвиток карциноми нирок спостерігався у осіб з аутосомно-домінантною полікістозною ниркою. Виявити це ускладнення може бути дуже складно.
Полікістоз печінки, як правило, протікає безсимптомно, розвивається пізніше, ніж полікістоз нирок, і зазвичай важчий у жінок, ніж у чоловіків; однак, навіть найбільш уражені печінки містять достатню кількість залишкової паренхіми для підтримки нормальної роботи печінки.
Ангіографічні дослідження за допомогою МРТ виявляють внутрішньочерепні аневризми у 5-10% пацієнтів з полікістозом нирок. Більшість із цих аневризм мають дуже маленькі розміри, діаметр яких менше 6 мм, і ризик розриву, ймовірно, дуже низький. Однак частота субарахноїдальних кровотеч через розрив внутрішньочерепної аневризми при полікістозі нирок у 5-10 разів вища, ніж у загальної популяції.
Інші розлади, пов’язані з аутосомно-домінантною полікістозом нирок, включають серцево-судинні аномалії (випадання мітрального клапана, розширення кореня аорти, аневризми або розсічення аорти, двостулковий аортальний клапан та коарктація аорти), дивертикули товстої кишки, пахові грижі та вроджені аномалії скелета.
Діагноз: Методом вибору для безсимптомної діагностики захворювання є ультразвукове дослідження, яке проводитиметься з 20 років усім суб’єктам, що мають сімейну історію захворювання. Крім того, генетичний аналіз дозволяє діагностувати хворобу в будь-якому віці в сім'ях з кількома ураженими особами, у яких встановлена генетична зв'язок. КТ без особливих труднощів виявляє кісти (*)
Лікування: Він спрямований на попередження ускладнень і, по можливості, на затримку прогресування ниркової недостатності. Особливу увагу слід приділити ранньому виявленню та суворому лікуванню гіпертонії, а також корекції інших факторів ризику серцево-судинної системи, оскільки серцево-судинні ускладнення є основною причиною смертності. Слід уникати контактних видів спорту, зловживання опіатами або знеболюючими засобами, зайвих маніпуляцій з сечовивідними шляхами та неправильного використання діуретиків або серйозного обмеження натрію у пацієнтів з нирковою недостатністю та нирковою втратою натрію. У пацієнтів з нирковою недостатністю рекомендується помірне обмеження білка.
Через труднощі диференціальної діагностики між гострим пієлонефритом та цистозною інфекцією та можливою наявністю сепсису, початкове лікування проводиться за допомогою комбінації широкого спектру, наприклад, ампіциліну та аміноглікозиду. Коли мікроорганізм виділений, лікування слід модифікувати відповідно до чутливості in vitro. У пацієнтів, які не реагують на початкове лікування, можливо, є інфікована кіста, і в цьому випадку лікування слід модифікувати включенням жиророзчинного агента, такого як ципрофлоксацин, триметоприм, левоміцетин або метронідазол.
Хірургічна або лапароскопічна декомпресія полікістозу нирок показана лише пацієнтам з інвалідизуючим хронічним болем у нирках. Внутрішньочерепні аневризми діаметром більше 10 мм повинні лікуватися хірургічним шляхом; ті, діаметр яких менше 6 мм, мають низький ризик поломки, і їх слід щорічно оцінювати. Загальної згоди щодо лікування немає
аневризм діаметром від 6 до 9 см. Пацієнти з термінальною стадією ниркової недостатності є кандидатами на лікування діалізом та трансплантацію нирки.