профілактика

Вам погано, ви бачите лікаря, але він не може вам допомогти. Або якщо він діагностує вашу хворобу, він також скаже вам, що лікування від неї немає. Або лікування існує, але є недостатнім. Полегшуйте симптоми захворювання, але не виліковуйте його. Це також життя пацієнтів, які страждають на деякі з 6-8000 рідкісних захворювань. Лише в Словаччині ними страждає приблизно 300 000 людей.

Найбільшою перешкодою у профілактиці, діагностиці та лікуванні рідкісних захворювань є брак професійної інформації. І це може бути здійснено лише дослідженням, яке також наділяє мільйони людей з рідкісними захворюваннями. Що потрібно змінити, щоб першокласні дослідження могли проводитись і в нашій країні?

"Рідкісна хвороба - алкаптонурія, відома як хвороба чорних кісток, набагато частіше зустрічається у Словаччині, ніж у світі. Тому при плануванні клінічних досліджень було найбільш ефективно організувати клінічне дослідження безпосередньо у Словаччині. Одним з найсерйозніших симптомів є опорно-руховий апарат », - говорить професор Йозеф Ровенський з Національного інституту ревматичних хвороб у П’єштянах. Рішенням було проведення досліджень у Національному інституті ревматичних хвороб у м. Пєштяни. "Для нас це був великий виклик, шанс стати частиною провідної міжнародної команди. Пацієнти рано чи пізно опинялись у нас. Завдяки спрямованості інституту ми мали можливість створити мультидисциплінарну команду експертів та розпочати профілювати своїх колег, створюючи простір для професійного зростання у зв’язку з діагностикою та доглядом за хворими на алкаптонурію. І тоді це було питання організації. Завдяки цьому рішенню пацієнти з алкаптонурією зараз приходять до нас одразу на початку », - пояснює він. "Ми можемо надати допомогу відповідно до міжнародних стандартів. Ми чекаємо на результати клінічних досліджень, над якими ми працюємо вже кілька років. Можливо, завдяки нашим зусиллям алкаптонурія незабаром буде виліковна у всьому світі ", - додав професор Ровенський.

"Більше двадцяти років європейських зусиль щодо вдосконалення діагностики та лікування хворих на рідкісні захворювання призвели до того, що ми в Словаччині розробили національну програму та підтримали створення спеціалізованих робочих місць. В даний час Міністерство охорони здоров’я проводить опитувальний реєстр робочих місць, орієнтованих на догляд за пацієнтами з рідкісними захворюваннями, і намагаються скласти реєстр. Використовуючи суворі європейські та вітчизняні критерії, ми також зацікавлені в затвердженні та підтримці тих центрів, які мають вирішальне національне значення. Я можу згадати роботу Центру скринінгу новонароджених у Бансько-Бістриці ", - сказав д-р Франтішек Цісарік, головний експерт Міністерства охорони здоров'я з питань медичної генетики та голова комісії Міністерства охорони здоров'я Словацької Республіки з питань рідкісних захворювань.

Про що це?

Рідкісні захворювання часто є небезпечними для життя захворюваннями з низьким рівнем захворюваності. Більшість з них є генетично обумовленими захворюваннями, що проявляються в дитячому віці, але також і в зрілому віці, і є дуже неоднорідними (неврологічні прояви, гематологічні, ревматологічні, кардіологічні тощо). Інші категорії включають рідкісні пухлини, аутоімунні захворювання та інфекційні захворювання. Вони вимагають індивідуального підходу, заснованого на спільних зусиллях для запобігання передчасній смертності та покращення якості життя.

Захворювання, у яких менше 5 пацієнтів на 10 000 населення, вважаються рідкісними. В даний час відомо 6 000 - 8 000 рідкісних захворювань, які вражають від 6 до 8% населення протягом їхнього життя. Це становить від 27 до 36 мільйонів людей у ​​Європейському Союзі. Прояви хвороби можуть призвести до постійної втрати працездатності до смерті пацієнта. Згідно з цією статистикою, в Словаччині до 300 000 людей страждають на рідкісні захворювання.

Велика різноманітність стосується і віку, в якому з’являються перші симптоми: половина хвороб може з’явитися при народженні або в дитинстві, інша половина - у зрілому віці. Багато з цих захворювань мають загальні симптоми з іншими загальними захворюваннями, що призводить до неправильного або навіть пізнього діагнозу.

Сучасні серйозні недоліки у галузі рідкісних захворювань не лише Словаччини включають: недостатню ідентифікацію лікарями, несвоєчасний або неправильний діагноз, недостатню якість та нерівномірність надання допомоги, обмежений вибір ліків та медичних виробів для їх лікування, проблеми у зборі даних та реєстрації утримання, неефективність догляду за пацієнтами, недостатня обізнаність про рідкісні захворювання серед непрофесійної та професійної громадськості, недоліки у правовій та соціальній сфері через хронічне та прогресуюче прогресування захворювання.

3 з 10 пацієнтів не доживе до 1-го дня народження
1 з 4 пацієнтів чекає правильного діагнозу 30 років
8 з 10 рідкісних захворювань має генетичне походження
5 з 10 вражають дітей
менше 100 Рідкісні хвороби піддаються лікуванню
3 з 10 пацієнтів вони не можуть відвідувати школу
3 з 10 пацієнтів вони не доживуть до п'ятого року життя
1 з 6 пацієнтів пройти операцію на підставі неправильного діагнозу

Коли йдеться про рідкісні хвороби ...

Складність та тривалість діагностики

Існує кілька тисяч видів рідкісних захворювань, і лише кожна з них страждає дуже малою кількістю пацієнтів. Кожне рідкісне захворювання має певні прояви, але проблема полягає в тому, що в багатьох випадках вони ідентичні іншим, загальним захворюванням. У той же час через унікальність цих захворювань деякі лікарі навіть не зустрічаються з ними протягом усієї своєї практики і мають дуже мало інформації про них, тому трапляється, що пацієнти проходять довгу чергу амбулаторій і безрезультатно. Усі ці фактори призводять до того, що інтервал діагностики становить роки, а то й десятки років.

Невиліковність

На жаль, більшість з них досі не відомі ефективним лікуванням. Лікарі часто можуть лише полегшити часткові симптоми захворювання.

Психологічне навантаження на пацієнтів

Почуваюся незмінно хворим протягом декількох років, але не знаючи, що це таке. Пацієнт відвідує низку лікарів-спеціалістів і залишає їх без результату. Намацаючи, відчуваючи страх і безпорадність над власним станом і одночасно стикаючись з ненадійними очима та сумнівами оточення. Психологічний тягар пацієнта з рідкісним захворюванням справді високий.

Соціальні проблеми пацієнтів та близьких

Рідкісне захворювання дуже сильно впливає на життя людини і змінює його з нуля. Проблеми зі здоров’ям самі по собі та можливе пристосування до лікування не дозволяють пацієнтові вести життя, до якого він звик. Хвороба може вплинути на його освіту або результати роботи, він повинен обмежити свої захоплення або взагалі відмовитися від них. Наявність рідкісної хвороби - це також свого роду «ярлик», внаслідок чого ці люди ізолюються від інших.

Факти про дослідження

  • Законодавство США та Європи розпочало дослідження рідкісних захворювань. Тільки в межах Європи на дослідження в цій галузі було виділено 620 мільйонів євро в період з 2007 по 2013 рік, 200 мільйонів євро в 2014 і 2015 роках, а інші види діяльності продовжували робити рідкісні хвороби більш привабливими для вчених та професіоналів. У більшості держав-членів збільшилось фінансування досліджень у цій галузі.
  • Дослідження просуваються. Завдяки йому за останні десять років було відкрито понад 100 нових препаратів від рідкісних захворювань. В даний час в Європі триває 5000 дослідницьких проектів, які шукають шляхи вирішення 2000 різних рідкісних захворювань. Крім того, в даний час проводяться 650 клінічних випробувань щодо 300 рідкісних захворювань.
  • Міжнародні дослідження забезпечать співпрацю міжнародних наукових груп та появу міжнародних клінічних випробувань, але перш за все користь для всіх пацієнтів, незалежно від країни, в якій вони проживають. Ця діяльність підтримує проекти Європейської довідкової мережі, Міжнародного консорціуму дослідників та Європейської рамкової програми для досліджень та інновацій Horizon 2020.
  • Дослідження зменшують вартість національних систем охорони здоров’я. Як результат, правильно діагностований пацієнт із рідкісним захворюванням не потребує додаткових обстежень, неефективних варіантів лікування чи госпіталізацій. У той же час це приносить нову інформацію про загальні захворювання. Переваги досліджень у цій галузі часто набагато більші, ніж ми очікували, маючи на увазі розвиток суспільства в галузі науки та знань.
  • Дослідження включають інфраструктуру, яка включає реєстри, бази даних, біобанки, необхідні вченим для подальших досліджень. Такою діяльністю є RD-Connect, яка об’єднує всі джерела інформації для подальших досліджень.
  • В даний час лише деякі європейські країни підтримують дослідження за допомогою окремих дослідницьких проектів. Консорціум E-Rare об'єднує відповідальні грантові агенції та міністерства, що дозволяє брати участь у міжнародних дослідницьких проектах.
  • Основні дослідження зосереджені на причинах та механізмах розвитку рідкісних захворювань.
  • Трансляційні дослідження фокусуються на застосовності результатів клінічних досліджень для лікування пацієнтів з рідкісними захворюваннями.
  • Клінічні дослідження - це тестування препаратів-сирот у клінічних випробуваннях на людях.
  • Важливим є також дослідження якості життя, умов праці чи освіти, інтеграції у суспільство та соціальних служб для пацієнтів з рідкісними захворюваннями, яке розробляється проектом INNOVCare.

Деякі відібрані рідкісні захворювання

Алкаптонурія (хвороба чорних кісток)

Легенева артеріальна гіпертензія (ЛАГ)

Це хронічне захворювання легеневих артерій, що характеризується підвищенням тиску в легеневому потоці, прогресуючою недостатністю правого серця, суттєво погіршенням якості життя та передчасною смертю.

Перший симптом - задишка під час щоденних занять або підняття по сходах. Це супроводжується втомою, запамороченням, непритомністю, а також іншими симптомами, такими як набряки щиколоток, живота і ніг, синюшність губ і шкіри, біль у грудях, що є результатом підвищеного навантаження на праве серце. Ці симптоми є індивідуальними і можуть бути присутніми не у всіх пацієнтів. На більш запущених стадіях захворювання можуть бути пов’язані й інші симптоми, такі як нерегулярне або прискорене серцебиття, серцебиття, поступове посилення задишки під час фізичних вправ або занять, і пацієнт може навіть відчувати труднощі з диханням у спокої. Під час звичайних щоденних занять ваше серце має посилено працювати, щоб перекачувати кров по судинах у звужені легені. Коли правій частині серця доводиться посилено працювати, вона може ненормально збільшуватися і втрачати здатність ефективно перекачувати кров. Вимоги до працездатності зростають і призводять до більшого навантаження на серце, що може призвести до серцевої недостатності. Тому це серйозне захворювання, прояви якого з часом посилюються. Повернення до нормального функціонування неможливе через прогресуючу ескалацію захворювання. Ось чому швидкість доступу до ефективного та раннього лікування дуже важлива.

Системний вовчак

Це аутоімунне захворювання. З невідомих причин імунні клітини «бунтують» проти власних клітин, починають пошкоджувати їх в різних органах і системах організму, викликаючи хронічне запалення. Типовим його проявом є утворення червоної плями на щоках та корінцях носа (так звана «метеоритна еритема»), випадання волосся, майже у половини пацієнтів також набряки суглобів та сухожиль. Кожен пацієнт має різні комбінації симптомів, залежно від того, на які органи починають атакувати імунні клітини і наскільки активно захворювання. Це причини, чому цих пацієнтів часто приймають до неправильних палат (інфекційних, неврологічних) до встановлення діагнозу. В основному страждають жінки у віці від 14 до 45 років, але найчастіше у віці від 20 до 30 років.

Хвороба Фабрі

У пацієнтів часто пекучий біль у руках, болить живіт, у них на ехокардіографії збільшена частина серця, їх також можна виявити на нирках - білок в сечі, червоні точки навколо стегон, інфаркт або інсульт у молодий член чоловічої статі сім'ї (віком від 30 до 40 років).

Хвороба Хантінгтона

Це спричиняє серйозні психічні розлади, які важко вилікувати, а також обтяжує людей навколо пацієнта. Багато людей на початку захворювання виглядають роздратованими, іноді навіть агресивними, інші апатичні або надмірно зосереджені на собі. Хоча сім’я сприймає ці зміни в особистості та поведінці пацієнта, вони рідко оцінюють їх як симптоми захворювання, і пацієнти майже ніколи не звертаються до лікаря на цих стадіях захворювання.

Саркома Капоші

Це рак шкіри, який характеризується повільним зростанням. Він вражає різні частини людського тіла. Він більш виражений, агресивніший у людей, хворих на СНІД. Вважається, що кофактор передається у цієї групи людей, що збільшує ймовірність розвитку захворювання. Симптоми: фіолетові, темні плями або вузлики на шкірі або слизових оболонках, проблеми з диханням, відкашлювання крові, блювота кров’ю, мукополісахаридоз типу 1. Діти вразили руки, які деформуються у форму кігтя, часто з грубими рисами обличчя до типового зображення, також може бути присутнім збільшення печінки, селезінки та порушення зору.

Хвороба Помпе

Синдром Ретта

Складний неврологічний розлад, яким страждають переважно дівчата. Це вроджена хвороба, причина та лікування якої невідомі. У дитини це є при народженні, але симптоми відомі у віці двох років. Пацієнт повністю залежить від інших людей для задоволення основних життєвих потреб. Симптоми: Період регресу знаходиться між 9-м та 30-м місяцем життя, коли мовленнєві навички та цілеспрямоване використання рук зменшуються або втрачаються. З’являються стереотипні рухи руками, плескання та характерний образ «миття рук», посилюється напруга м’язів, жорсткість та нестійка хода. При народженні окружність голови в нормі, але її ріст сповільнюється з 5 місяців до 4 років. Це супроводжується утрудненим диханням, епілепсією, сколіозом та загальною затримкою росту.

М’язова атрофія хребта

Рецесивне захворювання характеризується переродженням сірої речовини спинного мозку з внутрішньої сторони хребта, що в кінцевому підсумку призводить до паралічу м’язів поряд з м’язовою атрофією. Це одне з найпоширеніших аутосомно-рецесивних захворювань у дітей і «лідирує» серед смертельно небезпечних генетичних захворювань дітей та малюків. Ймовірність виникнення - один випадок на 8000 - 10000 новонароджених. Симптоми: пацієнти з SMA або взагалі не набувають, або поступово втрачають здатність ходити, сидіти, стояти та рухатися. Хвороба не впливає на здатність розпізнавання, інтелект, емоційний розвиток або сенсорні нерви.

Epidermolysis bullosa congenita (так звана хвороба крила метелика)

Це рідкісне вроджене спадкове захворювання, що спричиняє появу пухирів на шкірі та слизових оболонках із частотою 1: 50 000. Його ступінь тяжкості коливається від легкого до летального. Хвороба викликана мутацією одного з генів, що беруть участь у побудові шкіри. Для дітей із цією хворобою часто використовують термін «дитяча метелик», оскільки шкіра така ж крихка, як крила метелика.

Синдром Марфана

Порівняно незвичне захворювання. Уражаються багато органів - скелет, легені, очі, серце, судини. Хвороба вражає чоловіків і жінок усіх рас та етнічних груп і є генетично детермінованою, що означає п’ятдесят відсотків ризику передачі від ураженого батька дитині, незалежно від статі. Люди з обмеженими можливостями зазвичай бідні, вищого зросту, що у випадку з дівчатами іноді може навіть створити враження сучасного модельного персонажа. Також хвороба загрожує серцю та судинам. Очні ускладнення також є симптомом. Кришталик розширюється - розгортається з правильного середнього положення в оці.

Хвороба Гоше

Це вроджена генетично пов’язана хвороба, яка спричиняє відкладення певних типів частинок жиру в органах та кістках людини. Це викликає низку серйозних симптомів і раніше вважалося невиліковним. У здорових людей фермент глюкоцереброзидаза допомагає організму розщеплювати певні типи молекул жиру (глюкоцереброзид). Людям із хворобою Гоше недостатньо цього ферменту, щоб пошкодити ген GBA в хромосомі 1q21 або взагалі не бракувати його. В результаті клітини заповнюються неметаболізованим глюкоцереброзидом - ці клітини називаються клітинами Гоше. Вони виникають у різних частинах тіла, особливо в печінці, селезінці та кістковому мозку. Вони також можуть накопичуватися в інших частинах тіла. У найрідкісніших випадках уражаються мозок і нервова система. Хвороба вражає людей незалежно від статі та віку, національності та раси. Симптоми можуть виникати у уражених осіб у будь-якому віці, хоча типи 2 та 3 найчастіше діагностуються ще в дитинстві. Хвороба Гоше може розвинутися у людей будь-якої етнічної та расової приналежності. Симптоми та прояви дуже різноманітні: деформація та слабкість кісток, біль у животі та розлад шлунку, порушення кровотворення, неврологічні труднощі.

Ці рідкісні захворювання - лише частка з 6 до 8000 рідкісних або рідкісних захворювань, виявлених на сьогодні.