Ми думаємо, що з нами цього не може статися. Ми віримо, що наша власна дитина випадково не постраждає від важкої хвороби, оскільки важкі хвороби завжди трапляються лише у інших. Ніколи з нами. Але останнім часом ми ніби помічаємо маленькі симптоми у своєї дитини, у дитини-підлітка. Якось вони розвиваються інакше, ніж їх сучасники.

Вони неправильно харчуються, іноді дихають дивно, втомлюються. Що може бути в робочій кімнаті? Може, рідкісне захворювання, про яке професіонали рідко думають? Може хвороба Помпе?

помпе

Так звана хвороба Помпе належить до групи рідкісних захворювань, точніше захворювань, спричинених внутрішньоклітинними метаболічними порушеннями, успадкованими внаслідок генетичного дефекту. У 1932 році, 74 роки тому, йому вперше поставив діагноз Джоанн Касіянуїс Помпе, голландський лікар. Він розпочав "розслідування" щодо смерті семимісячної дитини через серцеву недостатність. Причиною смерті була форма глікемічного цукру (глікогену), накопиченого по всьому тілу і зберігається в м'язовій тканині.

А що спричинило накопичення? Ну, відповідь прийшла значно пізніше: повна або часткова відсутність ферменту (кислотної альфа-глюкозидази) унеможливлює розщеплення глікогену. Глікоген, який все частіше присутній у м’язовій тканині, відповідає за дуже серйозне та смертельне захворювання у грудному віці. На щастя, в останні роки в результаті тривалих досліджень стало можливим лікування хвороби Помпе: шляхом внутрішньовенної (рекомбінантної альфа-глюкозидази людини) ферментної заміни. Препарат для POMPE був зареєстрований в ЄС, включаючи Угорщину, у травні цього року.

"Я б почав із того, що, оскільки це рідкісне захворювання, не всі хворі на хворобу Помпе можуть бути знайдені в будь-якій країні, включаючи Угорщину". - пояснює д-р Дьєрдь Фекете, професор Університету Земмельвейс II. s. Директор кафедри педіатрії. «На даний момент ми знаємо про двох дорослих, які лікувались пацієнтами Помпе в Угорщині, але жоден з них не є новонародженими та немовлятами. Звичайно, це не означає, що їх немає серед нас, а навпаки, що цілком ймовірно, що потенційні пацієнти Помпе будуть лікуватися на основі помилкового діагнозу, без реального поліпшення для них ".

- У чому причина цього? Лікарі просто не визнають хворобу Помпе або навіть думають, що це може бути наслідком синдрому.?

“Швидше за все, останнє - їм у більшості випадків не спадає на думку шукати загальну причину загальних симптомів, які також виникають при багатьох інших захворюваннях. Це не відбувається, оскільки шанси захворіти на захворювання становлять від 1: 40 000 до 1: 300 000. Однак це захворювання можна пройти скринінг за наявності чітко визначених синдромів, крім того, за допомогою ранньої діагностики та лікування якість життя пацієнтів можна однозначно покращити і прогресування захворювання можна зупинити.

У межах хвороби Помпе можна виділити три форми захворювання. Перша, так звана класична, інфантильна форма з вираженими симптомами в ранньому дитинстві. Ці малюки нормально розвиваються в перші два місяці. Однак у віці трьох місяців з’являються перші симптоми: по всьому тілу спостерігається м’язова слабкість, м’язи стають в’ялими, немовлята не можуть утримуватися, кінцівки звисають. Вони будуть ставати слабшими і слабшими, їм буде важко смоктати, їх вага припиниться, а потім вага зменшиться. Цей процес також негативно позначається на диханні та роботі серця. В результаті функція збільшеного серця поступово погіршується, що призводить до серйозних порушень кровообігу та серцевої недостатності. Тим часом інтелектуальний розвиток дитини відповідає віку протягом усього часу.

На жаль, діти Помпе зазвичай не досягають дворічного віку, ми втрачаємо їх при дихальній та серцевій недостатності. У їхньому випадку ферментозамісна терапія вже змогла прорватися саме через цей другий рік, і ми сподіваємось, що з часом ця вікова межа буде все більше і більше зміщуватися. Щороку в Угорщині народжується 90 000 немовлят, хоча, як я вже згадував, ми ще не знаємо про них, імовірно, у двох-трьох пацієнтів Помпе можна було б поставити діагноз ».

- Які ще прояви цього захворювання?

«Це набагато легше захворювання, яке починається в дитинстві, як правило, в дошкільному віці, і у неповнолітніх дорослих хвороби Помпе. Хвороба Помпе в дитячому віці виникає до 15 років, переважно при втомі та виснаженні. Це типовий образ маленької дитини з хворобою Помпе, яка втомлюється ходити по сходах за лічені хвилини, більш незграбні супутники, його рухи невпорядковані, він не бере участі в втомленому лазінні, бігу, бо втомився кожного руху. У них інфаркт міокарда є пізнім симптомом.

У ювенільно-дорослій формі хворі страждають на атрофію м’язів, їм важче ходити, а потім стають нерухомими. Через дихальну недостатність вони потребують випадкової підтримки дихання та штучної вентиляції легенів. За відсутності лікування перспективи їх життя значно погіршуються ”.

-Професоре, як ви бачите шанси на те, що пацієнти Помпе, які мешкають в Угорщині, знайдуть фахівці?

“В першу чергу в інформації. Найголовніше, що лікарі загальної практики, педіатри та дошкільні лікарі знайомляться із симптомами хвороби Помпе, щоб потенційні пацієнти могли уникнути звернення до потрібних фахівців. Вони повинні направляти пацієнтів до центрів, де в подальшому будуть проводитися спеціальні обстеження, і вони зможуть отримати необхідне лікування. Це також можливо в нашому закладі. І як тільки хворобу діагностують, замісна ферментна терапія - це вже не просто надія на те, що люди, які страждають на ПОМПЕ, зможуть жити рішуче краще ».

Вдома ми вже лікуємо двох пацієнтів

“Лікування здається дуже простим. Фермент, необхідний для розщеплення глікогену, але він відсутній в організмі, потребує заміни », - говорить Тамаш Вас, керівник Genzyme Europe B.V. «Але я не можу підкреслити стрес, як і при всіх рідкісних захворюваннях, тому одним із найважливіших факторів хвороби Помпе є рання діагностика захворювання. І ми можемо рухатися вперед із цим лише у співпраці з лікарями первинної ланки, педіатрами, неврологами, пульмонологами, кардіологами, експертами з метаболізму та генетиками.

На щастя, вже є конкретні випадки, коли ця співпраця була успішною. І як результат, це зворушливо і піднімає настрій бачити стан дотепер пов’язаних з ліжками психічно цілком здорових дівчат-підлітків, які постійно покращуються завдяки ферментно-замісній терапії. Нагорі він може знову користуватися руками, може їсти один, може впоратися з комп’ютером і вже може вийти з квартири. Або в іншому випадку, п’ятирічний, непрохідний, прив’язаний до інвалідного візка маленький хлопчик після року лікування грає, бігає, грає у футбол - тобто живе життям своїх здорових сучасників ”. - продовжує керівник представництва.

За підтримки Genzyme двоє дорослих пацієнтів Помпе в Угорщині змогли безкоштовно отримати доступ до препарату в травні цього року, після того, як препарат був дозволений, і лікування могло розпочатися.
(X)