Гастроентерологічні аспекти муковісцидозу 1. Патологія муковисцидозу 2. Діагностика 3. Клінічні симптоми: легеневі, ентеральні 4. Терапевтичні варіанти: легеневі, ентеральні 5. Харчування - природне та штучне, заміщення ферментів 6. Ускладнення Велике відкриття! У 1989 році, після кількох років досліджень, 3 генетики виявили локус гена, відповідального за хворобу! A VII. розташовані на довгому плечі хромосоми. Делеція 3 нуклеотидів спричиняє брак фенілаланіну в положенні 508 білкового ланцюга. Звідси і назва: Роль мутації дельта F 508 також була з’ясована: вона регулює потік іонів в клітину епітелію та з неї через клітинну мембрану Що таке CFTR? Функціональний хлоридний канал - це 1480 амінокислотних білків, кодованих геном, розташованим на довгому плечі хромосоми 7. Його функція: регулювати потік хлорид-іонів у мембрані епітеліальних клітин Хлорид Хлорид виходить Хлорид виходить Na нормально Na тече нормально Поверхня Поверхня нормальна. норма гідратація Na тече нормально Поверхня є нормою. гідратація 1

канал

Непрацюючий хлоридний канал Хлорид не витікає, приплив Na збільшується Поверхнева дегідратація Мукоциліарний кліренс Патогенез Пошкоджений ген пошкоджений/недостатній CFTR знижена секреція хлориду посилена абсорбція Na бронхіальна обструкція Інфекція запалення бронхіектазія Здоровий та Cf бронх Найпоширеніший Delzeal 508 66,0% G542X 2,4% (іспанська ) G551D 1,6% (англійська) N1303K 1,3% (італійська) W1282X 1,2% (єврейські Аскеназі) R553X 0,7% (німецька) 621 + 1G -> T 0,7% (французько-канадська) 1717-1G-> A 0,6% (італійська) 2

Розвиток біоплівки Формування біоплівки псевдомонаси Планктонні бактерії (вільне життя) Встановлюється тісний зв’язок між псевдомонадами та рецепторами поверхні епітеліальних клітин і починається формування біоплівки Зріла біоплівка Спільнота Позаклітинний матрикс Мікроколонії Quoryst sensing Pili, Twitching Attach Джгутики Характеристики Біоплівка 3 дні 8 годин 1,5 Патологія клінічні симптоми ураження кишечника. Аномалія або відсутність білка CFTR спричиняє найпоширеніші симптоми: дисфункція підшлункової залози: дефіцит ферменту meconium ileus anus prolapsus gastrooesoph. рефлюкс ДІОС-дистальний кишковий обструктивний синдром фіброзна колонопатія цироз печінки 3

Protifar 90 - білковий концентрат (без лактози), 1 мірна ложка: 2,2 г білка, мальтодекстрин Fantomalt для змішування з їжею, без глютену, лактози, без сахарози. 1 дозова ложка, яку можна змішувати з їжею та напоями: 2 ккал порошку Nutrison на основі білка коров’ячого молока, що містить мальтодекстрин, можна змішувати з їжею та напоями. 1 совок: 2,2 ккал TwoCal HN в повному обсязі, з високим вмістом калорій. 100 мл 200 ккал. Зондове годування Тривала втрата апетиту, втрата ваги, втрата ваги, втрата апетиту: показано штучне вигодовування. Введення зонда: носогастральний, носо-дванадцятипалий, назоєюнальний ПЕГ: (черезшкірна ендоскопічна гастростома) поліуретанові зонди, дозуючий пристрій, кнопка. Черезшкірна ендоскопічна гастростома у немовляти з Cf у 1960-х 5