За підтримки ЄС у співпраці з трьома сільськими навчальними закладами та Сегедським центром біологічних досліджень Угорської академії наук розпочато дослідницьку програму, яка розробляє нові діагностичні та терапевтичні процедури для рідкісних захворювань.
На конференції в Сегеді в понеділок, яка відкрила проект загальною вартістю 1,2 мільярда форинтів, професор Університету Дебрецен Дьєрдж Пфліглер заявив, що рідкісна хвороба - це хвороба, яка вражає відносно невелику кількість пацієнтів, і загрожує життю або значно погіршує якість життя. Він додав, що це переважно генетичні захворювання, але частка різних інфекцій також не є незначною.
Сім-вісім тисяч захворювань відповідають цим критеріям, порівняно небагато страждають хворобою, але їх загальна кількість висока, у шостої частини пацієнтів лікарні є такі, сказав експерт.
Золтан Мароті, старший науковий співробітник педіатричної клініки університету в Сегеді, сказав, що у новонароджених обстежується 26 різних метаболічних захворювань на основі біохімічних показників. Рання діагностика цих захворювань дуже важлива, при правильному харчуванні пацієнти можуть жити повноцінним життям, вони не матимуть постійних пошкоджень.
Важливо визначити генетичний фон
У випадку з вивченими захворюваннями генетичний скринінг вирішується не у всіх випадках, часто кілька генів можуть бути пов’язані з одним захворюванням. В інтересах особистої терапії важливо точно визначити генетичне тло хвороби пацієнта, і в рамках проекту, серед іншого, будуть розроблені методи, сказав дослідник.
4813 генів, пов'язаних з відомими рідкісними захворюваннями, вивчають у 150 пацієнтів. Як результат, генетичний діагноз рідкісних захворювань, які ще не вивчались в Угорщині, стає можливим, - сказав Золтан Мароті.
Важливою частиною проекту є створення спільної клінічної бази даних трьох університетів, яка допоможе визначити загальні генетичні варіанти, характерні для угорського населення, що дозволить швидше і точніше генетично діагностувати, сказав експерт. Інші дослідницькі групи, які беруть участь у програмі, серед іншого вивчають генетичний фон рідкісних захворювань або серцевих вад розвитку, що призводять до дегенерації міокарда, що призводить до раптової серцевої смерті.