Ленка з Братислави хотіла бути матір’ю ще з моменту закінчення університету. Вона не завагітніла до 35 років. Незважаючи на те, що вона думала, що все пройде гладко, одного разу все змінилося. Лікар сказав їй, що вона має позитивні результати в біохімічному скринінгу.

ленки

Коли я виявила дві коми на тесті на вагітність, ми з чоловіком були дуже задоволені. Оскільки ми давно бажали дитину, ми відповідально до цього підготувались. Ми разом ходили до кожного консультативного центру, щоб переконатися, що з нашою дитиною все гаразд.

Однак нашу радість щодня змінювали турботи. Одного разу мій гінеколог зателефонував мені, щоб попередити, що моя дитина може постраждати. Як і будь-яка жінка, ця новина мене в одну мить налякала. Тому я розглядав різні варіанти, але не знав, що буде найкращим.

Того ж дня я вже домовився про каву з другом. Хоча мені було страшно, я вирішив з нею зустрітися. Коли я їй все розповів, вона порадила спробувати тест TRISOMY. Кажуть, що він може визначати за кров’ю, чи є у нього високий ризик будь-якого з досліджуваних хромосомних порушень.

Повернувшись додому, я почав шукати про нього більше інформації. На веб-сайті www.trisomytest.sk я дізнався, що це неінвазивний пренатальний тест, який дозволяє швидко і безболісно виключити найпоширеніші генетичні порушення в кінці першого триместру вагітності, так званий трисомії хромосом плода 21, 18 і 13, які викликають синдром Дауна, Едвардса та Патау. У порівнянні з іншими методами скринінгу, він має вищу чутливість для виявлення спостережуваних розладів, виявляє можливі хибнопозитивні результати біохімічного пренатального скринінгу, зменшує потребу в амніоцентезі та не представляє ризику для матері чи дитини. Оскільки я хотіла прожити мирну вагітність, мені не було про що думати. Я вирішив пройти цей тест.

Наступного дня я вже сидів у свого гінеколога. Простого зразка крові було насправді достатньо, і результати я отримав за кілька днів. Почуття полегшення, коли мій лікар підтвердив мені, що високий ризик трисомії хромосоми 21 у мого плода не був підтверджений, було невимовно. І як бонус ми з чоловіком дізналися, що чекаємо дівчинку. Тому я настійно рекомендую цей тест будь-якій матері, яка отримала позитивні результати біохімічного скринінгу, що вказують на високий ризик будь-якого із загальних хромосомних розладів.

3 питання до автора тесту TRISOMY - RNDr. Томаш Семеш, доктор філософії.

Яка сила тесту TRISOMY?

Тест TRISOMY - це складний неінвазивний пренатальний скринінговий метод, орієнтований на виявлення трисомії плода, що складається з оптимізованої лабораторної процедури, так званої секвенування цілого геному та багатоступеневий комп’ютерний аналіз. На лабораторному рівні, але особливо при комп'ютерному аналізі, ми ввели кілька змін та вдосконалень, спрямованих на максимізацію чутливості та точності методу, зберігаючи ціну якомога нижчою. Ми досягли цього головним чином шляхом лабораторного "потовщення" ДНК плода, спрощення етапів стандартної процедури, а також шляхом розробки нових методів розрахунку, які в даний час зареєстровані в Європейському патентному відомстві. Нам вдалося розробити обчислювальний метод, який може визначити стать обох дітей при вагітності близнюками. В даний час ми завершуємо інший метод, за допомогою якого ми можемо розрізнити дуже рідкісні випадки т.зв. помилково позитивні результати (тобто, якщо тест показує, що у дитини може бути одне із розладів, але насправді його немає).

Ми вважаємо істотною перевагою те, що ми використовуємо т. Зв підхід до цілого геному - (ми розглядаємо всі хромосоми, навіть їх частини), що дозволяє виявити інші порушення, такі як синдром Дауна, Едвардса або Патау, або, крім того, окремі синдроми мікроделеції та порушення ряду статевих хромосом. Таким чином, ми зможемо продовжити тест з іншими перевіреними відмовами з часом. Крім того, ми можемо виявити в тесті появу явищ, які в деяких конкурентних тестах викликають помилкові або неінформативні результати (наприклад, аутоімунний або рак у вагітних).

Оскільки тест TRISOMY надійний?

Чутливість (або чутливість) та специфічність для найпоширеніших трьох тестованих трисомій перевищують 99%, що є показниками, порівнянними з іншими неінвазивними тестами, і водночас значно вищими, ніж для класично використовуваних методів скринінгу на ці порушення.

У чому ви бачите користь тесту TRISOMY для майбутніх батьків?

Вагітні жінки можуть використовувати тест на трисомію, наприклад, якщо вони входять до групи з підвищеним ризиком розвитку хромосомного розладу і не бажають проходити інвазивне обстеження. З неінвазивних методів найбільш точними є такі тести, як тест трисомії. Тест на трисомію особливо підходить для пар, які перенесли допоміжну репродукцію. Це пов’язано з тим, що є дещо вищий ризик інших розладів, окрім синдрому Дауна. Звичайно, оскільки тест на трисомію є більш чутливим методом у порівнянні зі стандартним скринінговим методом, тест на трисомію дає вищий ступінь визначеності навіть вагітним жінкам, які не «потрапили» до групи ризику.