Фінським дослідникам вдалося створити тваринну модель хвороби Гіршпрунга, яка могла б пришвидшити дослідження лікування хвороби.
Дослідницька група з Гельсінського університету повідомила у статті в журналі Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology про те, що їм вдалося створити тваринну модель хвороби Гіршпрунга в організації моделей мишей. Повна стаття доступна за таким посиланням: L Lauriina Porokuokka et al, недостатня експресія Gfra1 спричиняє хворобу Гіршпрунга та асоційований ентероколіт у мишей, клітинна та молекулярна гастроентерологія та гепатологія (2018). DOI: 10.1016/j.jcmgh.2018.12.007.
Хвороба Гіршпрунга - це вроджена дилатація товстої кишки, частота народження якої становить від 1 до 5000 живих. В основному це вражає хлопчиків. Порушення розвитку, при якому нервові закінчення в стінці товстої кишки або прямої кишки, також відомі як рецептори (ганглії), відсутні, не відчувають тиску накопиченого стільця на кишкову стінку і, отже, не викликають дефекацію хребта рефлекторний.
У відділі кишечника з неповною іннервацією немає руху назовні та перистальтики, внаслідок чого стілець застоюється за ураженим відділом, кишечник значно розширюється, утворюється так званий мегаколон. Часто навколо прямої кишки є хворий кишковий тракт. Кишковий відділ, іннервація якого дефектна, слід видалити хірургічним шляхом, і, можливо, потрібно тимчасово видалити відділ черевної стінки товстої кишки. У важких випадках необхідне термінове лікування для профілактики токсичного ентероколіту.
Половина випадків хвороби Гіршпрунга спричинена мутаціями гена RET. RET - це рецептор, який знаходиться на поверхні клітин і відповідає за прийом сигналів від інших клітин. Під час розвитку комплекс із двох білків (GDNF та GFRα1) зв'язується з RET та активує передачу сигналів, необхідних для нормального розвитку нейронів кишечника.
Розробці нових методів лікування значною мірою сприяє життєздатна організація тваринних моделей, яку тепер вдалося створити фінським дослідникам з мутацією, що несе дефект сигналізації GDNF/GFRα1/RET. Значення цього полягає в тому, що дотепер хвороба Гіршпрунга вивчалася на тваринних моделях, які несли лише частину генетичних мутацій захворювання. Спостерігаючи за новою модельною організацією, дослідницька група дійшла висновку, що келихоподібні клітини, що виробляють слиз, можуть зіграти ключову роль у лікуванні хвороби. Також цілком ймовірно, що знижена експресія GFRα1 може схилити до захворювання.