Інформація на англійській мові

Резюме Резюме

Синдром МакКуне-Олбрайта це хвороба, яка вражає кістки, шкіру та гормональну (ендокринну) систему. [1] Кісткова проблема характеризується заміщенням нормальної тканини ділянками фіброзної дисплазії, що призводить до кульгавості, болю або переломів. [2] Коричневі плями на шкірі часто є першою очевидною ознакою захворювання. Гормональні проблеми можуть включати передчасне статеве дозрівання, особливо у дівчаток (через кісти яєчника, які виробляють надлишок естрогену); надлишок гормону росту; ураження щитовидної залози з можливим гіпертиреозом; ниркова втрата фосфату; і рідко - синдром Кушинга, спричинений надлишком гормону кортизолу, що виробляється наднирковими (наднирковими) залозами, які розташовані у верхній частині кожної нирки. [1] [2] Синдром Маккейна-Олбрайта спричинений варіантами (мутаціями) гена GNAS, які виникають дуже рано, коли дитина формується в утробі матері і впливають лише на певні клітини тіла (соматичний мозаїцизм). Синдром Маккейна-Олбрайта не успадковується. Ліки ще немає. Лікування залежить від наявних симптомів і може включати лікування переломів та деформацій, ліки та хірургічне втручання. [1]

центру

Симптоми Симптоми

Ознаки та симптоми синдрому Маккейна-Олбрайта можуть різнитися за ступенем тяжкості і можуть впливати на одну або кілька систем.

Причина Причина

Синдром МакКуне-Олбрайта спричинений генетичними змінами (варіантами або мутаціями), що відбуваються випадково і без видимих ​​причин у гені GNAS1. Ген GNAS1 містить інструкції щодо створення білка G, що знаходиться на поверхні клітин, що стимулює активність ферменту, званого аденилатциклазою, який бере участь у регуляції багатьох гормонів. Мутація гена GNAS, що викликає синдром МакКуне-Олбрайта, змушує білок G постійно активувати фермент аденилатциклазу, що призводить до надлишкової продукції різних гормонів, що призводить до ознак та симптомів синдрому. [4] [6]

Раннє статеве дозрівання при синдромі Маккейна-Олбрайта є наслідком проблем з яєчниками або яєчками і є "незалежним від гонадотропіну", тобто воно не викликане раннім вивільненням гонадотропінів (лютеїнізуючого гормону та фолікулостимулюючого гормону). Натомість причиною є рання секреція високого рівня статевих гормонів (чоловічих андрогенів та жіночих естрогенів). Раннє статеве дозрівання, спричинене цим станом, набагато частіше зустрічається у дівчаток, ніж у хлопчиків. У дівчаток це результат надлишку естрогену, що виробляється цистами в яєчниках. [4] [1]

Інші гормональні проблеми, які можуть виникнути, - це гіпертиреоз, акромегалія та синдром Кушинга. Гіпертиреоз викликаний проблемами щитовидної залози, які можуть збільшитися (зоб) або розвинути маси, які називаються вузликами, що виробляють надмірну кількість гормону щитовидної залози (гіпертиреоз). Гіпофіз (структура біля основи мозку, яка виробляє різні гормони) може виробляти занадто багато гормону росту. Занадто велика кількість гормону росту може спричинити акромегалію та погіршити фіброзну дисплазію. Синдром Кушинга, який виникає в рідкісних випадках, викликаний надлишком гормону кортизолу, що виробляється наднирковими залозами. [4]