Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

фіброз

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Платформа EVISE з Медичний вісник дитячої лікарні Мексики воно більше не приймає нових рукописів. Продукція журналу передана іншому видавцю. Станом на 2018 рік вміст буде опубліковано у http://www.bmhim.com/. Щоб надіслати новий рукопис до журналу, ви можете написати на [email protected]

Медичний вісник дитячої лікарні Мексики є двомісячним періодичним виданням, що редагується лікарнею Infantil de México Federico Gómez. Отримуйте оригінали статей іспанською або англійською мовами, в основному з педіатрії в біомедичній, клінічній, охороні здоров’я, клінічній епідеміології, медичній освіті та клінічній етиці, які можуть бути науковими статтями, оглядовими статтями, клінічними випадками, клінічними випадками - патологією, педіатричними проблемами, охорони здоров'я, листи до редактора та запрошені редакторські коментарі.

Індексується у:

Scielo, Scopus, Latindex, Embase, EBSCO

Слідкуй за нами на:

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Клінічний випадок
  • Обговорення
  • Етичні обов'язки
  • Захист людей і тварин
  • Конфіденційність даних
  • Право на приватність та інформовану згоду
  • Фінансування
  • Конфлікт інтересів
  • Бібліографія

Синдром псевдо-Барттера (PBS) визначається як гіпохлоремічний метаболічний алкалоз з гіпокаліємією за відсутності тубулопатії. Пацієнти з муковісцидозом (МВ), коли виявляють зміни гідроелектролітів, можуть представляти його.

Жінка немовляти з історією 2 випадків дегідратації. У 5 місяців життя спостерігається блювота, відмова від їжі, хронічний кашель, поліурія, гіпотрофія, метаболічний алкалоз, гіпокаліємія, гіпонатріємія, гіпохлоремія та гостра ниркова недостатність. Було проведено дослідження хронічного кашлю, яке виключило туберкульоз легенів, гастроезофагеальну рефлюксну хворобу та зміни в механіці ковтання. Враховуючи метаболічний алкалоз без тубулопатії, діагностовано PBS; Через історію недоїдання та хронічного кашлю підозрювали МВ, що підтверджувалося вимірюванням електролітів у поті та молекулярним аналізом мутації дельти F508. Це один з небагатьох зареєстрованих випадків SPB та цієї мутації.

У пацієнтів з повторюваними симптомами гіпонатріємічної дегідратації з гіпохлоремічним метаболічним алкалозом або СПБ МВ слід розглядати як диференціальний діагноз. МВ може бути PBS, головним чином у пацієнтів віком до 2 років.

Синдром псевдо Барттера (PBS) визначається як гіпокаліємічний гіпохлоремічний метаболічний алкалоз за відсутності патології ниркових канальців. Діти з муковісцидозом (МВ) мають ризик розвитку електролітних відхилень, і навіть може виникнути PBS.

5-місячна немовля жіночої статі з двома подіями зневоднення з блювотою, відмова від їжі, хронічний кашель, поліурія, гіпотрофія, метаболічний алкалоз, гіпокаліємія, гіпонатріємія, гіпохлоремія та гостра ниркова недостатність Проводили дослідження хронічного кашлю, відкидаючи туберкульоз легенів, гастроезофагеальну рефлюксну хворобу та порушення ковтання. PBS діагностували через гіпокаліємічний гіпохлоремічний метаболічний алкалоз за відсутності канальцевої патології нирок. CF підтверджувався електролітами в поті та молекулярним аналізом мутації дельта F508. Це один з небагатьох зареєстрованих випадків, що пов'язують PBS і цю мутацію.

У пацієнтів з епізодами гіпонатріємічної дегідратації з гіпокаліємічним гіпохлоремічним метаболічним алкалозом PBS слід розглядати як диференціальний діагноз. МВ може бути представлений як PBS, головним чином у пацієнтів молодше 2 років.

Синдром псевдо-Барттера (ПБС) визначається як гіпохлоремічний метаболічний алкалоз з гіпокаліємією за відсутності тубулопатії1, яка може виникати у будь-якому віці, частіше зустрічаючись в неонатальному періоді. SPB відрізняється від синдрому Барттера відсутністю втрати хлору в сечі. Пацієнти з муковісцидозом (МВ) можуть зазнати змін води та електролітів; через надмірну втрату рідини та електролітів у них може розвинутися PBS.

CF - це аутосомно-рецесивне захворювання, спричинене мутаціями гена, що кодує трансмембранний регуляторний білок (CFTR). Клінічно він характеризується хронічним гнійним захворюванням легенів та екзокринною дисфункцією підшлункової залози 3. У дітей МВ, як правило, представляється як поєднання нездатності процвітати, стеатореї, респіраторних симптомів і рідше як дисбаланс кислотно-основного та водно-електролітного балансу 4. Діагноз слід підозрювати за типовим клінічним проявом (захворювання легенів, недостатність підшлункової залози) і підтверджується визначенням підвищеного вмісту хлору в поті (> 60 ммоль/л) та/або наявністю двох мутованих алелів гена, який кодує CFTR білок 3 .

У цій статті ми представляємо випадок молодої немовляти жіночої статі, який показав PBS як прояв МВ.

Шестимісячна жінка, продукт вагітності 4, аборти 1, пологи 3 (перша відповідає клінічно здоровій сестрі, друга померла на два дні життя з множинними вадами розвитку), розщелина піднебіння, шлунково-кишкові розлади, гатрошиз, полідактилія та захворювання серця, не маючи змоги інтегрувати синдромний діагноз. Це було результатом нормальної еволюційної вагітності та пологів евтоциту. Пацієнт мав вагу при народженні 3,4 г, зріст 50 см, Апгар 8 і годувався виключно в утробі матері. Він представив дві попередні фотографії дегідратації у віці трьох та чотирьох місяців, спричиненої блювотою та поганим споживанням, розвитком дисбалансу води та електролітів; необхідна госпіталізація та парентеральна гідратація. Була інтегрована діагностика ймовірного синдрому Барттера на основі гіпонатріємії, гіпокаліємії, метаболічного алкалозу, що ініціювало лікування ібупрофеном та індометацином.

Через п’ять місяців її госпіталізували до третьої дегідратації, яка характеризувалася блювотою протягом 24 годин еволюції (з одного приводу вмісту їжі) та відмовою від їжі. Крім того, він представив анамнез кашлю за п’ять місяців еволюції, періодичний, без переважання годин, сухий, при доступі ціанозантів, для чого він отримував періодичне лікування шляхом інгаляцій та декількох схем антибіотиків. Випорожнення кишечника здійснювалось щодня, тісто, один-три рази на день, без слизу та крові. Про випадки стеатореї та діареї не повідомлялося. Він представив поліурію та гіпотрофію, вага 5180 г та зріст 63,4 см. Згідно з таблицями CDC (для абревіатури англійською мовою) вага за віком становила 69,5%, ріст для віку - 95,8%, а вага - для зросту 77,3%. Клінічно діагностовано зневоднення.

Дослідження крові виявили метаболічну алкалемію (pH 7,69, PCO 2 41,2 мм рт.ст., PO 2 46,3 мм рт. Ст., HCO3 - 51,9 ммоль/л), гіпокаліємію (K + 2,4 ммоль/л), гіпонатріємію (Na + 120 ммоль/л) та гіпохлоремію ( Cl - 72 ммоль/л). Значення креатиніну в сироватці крові становили 1,1 мг/дл, азоту сечовини (BUN) 42 мг/дл, магнію 2,2 мг/дл, фосфору 4,1 мг/дл; Електролітами в сечі були: натрій 6,0 ммоль/л, калій 30,1 ммоль/л, хлор 26,0, креатинін 87,1 мг/дл, кальцій 1,9 (Ca/Cr 0,02), FENA 0,04. Загальне дослідження сечі виявило рН 5,5, DU 1012, негативні білки, негативні еритроцити, лейкоцити 0-2 на поле, щілина аніонів сечі + 10. Виконано верхню серію шлунково-кишкового тракту з адекватним проходженням контрастної речовини від шлунку до дуоденальної дуги виключення пілоричного стенозу як причини блювоти.

Підозру на синдром Барттера викликали через клінічні прояви сильної дегідратації та блювоти, а також метаболічний алкалоз, гіпохлоремія, гіпокаліємія та концентрація калію в сечі вище, ніж в інших електролітах, незважаючи на початкове заміщення об’єму. Підозрювали синдром Барттера ІІІ типу, оскільки він проявився після першого місяця життя, без пренатального анамнезу полігідроамінів або недоношених, з менш важкою поведінкою та гіпокальціурією. Результат активності реніну в плазмі становив 2,6 нг/мл/год (контрольні значення: 0,5-5,7), а альдостерону в сироватці - 257 пг/мл (контрольні значення: 10-300), тому діагноз синдрому Барттера III малоймовірно.

При підході до хронічного кашлю та як пацієнт, який контактував з хворими на туберкульоз, були проведені такі тести: три мазки в шлунковому соку, які були негативними; 7-міліметровий шкірний тест на похідні шкірного білка (PPD); та рентген грудної клітки та гастродуоденальна серія стравоходу з механікою ковтання без змін. Було проведено 24-годинне дослідження рН стравоходу, яке було негативним для рефлюксу гастроезофагеальної кислоти. Через недоїдання проводили посів сечі, який був негативним. Незважаючи на відсутність макроскопічної стеатореї, фарбування Судану III проводили в калі, що було позитивним (+ +), тому було вирішено виконати жировий баланс 72 години, отримавши результат відсотка поглинання жиру 97,9%.

Враховуючи підозру на МВ, заснований на хронічному кашлі як частині хронічного синопульмонального фенотипу, хронічного метаболічного алкалозу, фенотипу, що витрачає солі, та недоїдання як частини харчово-шлунково-кишкового синдрому, електроліти були взяті з потом у лабораторії харчування та гастроентерології метод провідності, результати Cl - 103,3 мекв/л, Na + 82,6 мекв/л, K + 20,7 мекв/л. Підтвердження проводили шляхом визначення електролітів у поті методом хлориметрії, отримання Cl - 69 ммоль/л, та методом провідності, результат Cl - 90 ммоль/л. Проводили молекулярний аналіз, ідентифікуючи мутацію дельти F508.

Пацієнт отримав харчову підтримку, розпочав прикорм і показав покращення своєї ваги та зросту, з-за чого лікування індометацином та ібупрофеном було припинено. В даний час пацієнт представляє дані про недостатність підшлункової залози, оскільки він евтрофічний, не вимагаючи використання ферментів підшлункової залози. Якісне пошукове дослідження жирів у калі (Судан III) було негативним.

Цей випадок ілюструє незвичну презентацію CF, що проявляється як SPB. У пацієнта в анамнезі було щонайменше три випадки дегідратації без причини, тому важливо підозрювати PBS та CF як диференціальний діагноз.

МВ - це захворювання, яке успадковується як аутосомно-рецесивний розлад, основним дефектом є знижена або відсутність функції трансмембранного регуляторного білка мультицитозу CFTR, кодованого на довгому плечі хромосоми 7 2. Клінічна картина характеризується хронічними захворюваннями легенів, дефіцитом підшлункової залози та високим рівнем електролітів поту; однак у деяких пацієнтів це може бути рідкісною формою з виснаженням електролітів, спричиненою надмірною втратою солі через піт та інші рідини, і може спричинити сильне виснаження, метаболічний алкалоз та нагадувати синдром Барттера, як правило, у молодих пацієнтів. називається синдромом псевдо-Барттера 1 .

Метаболічний алкалоз у дітей зустрічається рідко, його можна спостерігати у пацієнтів з гіпертрофією пілоричного відділу, стійкою блювотою, гіперальдостеронізмом і значно меншою мірою при синдромі Барттера. У нашого пацієнта останній був початковим підходом через метаболічний алкалоз, гіпохлоремію, гікаліємію та концентрацію калію в сечі вище, ніж в інших електролітах, незважаючи на початкове заміщення об’єму. У пацієнтів із синдромом Барттера та синдромом Гітельмана - двома розладами, що виникають внаслідок вроджених дефектів ниркових канальців, зазвичай спостерігаються проблеми із запорами, м’язовими судомами та слабкістю, вторинними до хронічної гіпокаліємії, яка може протікати безсимптомно, але може посилюватися наявністю діареї або блювота. Пацієнти з Барттером присутні в ранньому дитинстві, і нездатність процвітати важча, ніж при синдромі Гітельмана 5. Біохімічна знахідка - це гіпохлоремічний метаболічний алкалоз з гіпокаліємією, пов’язаний з високою активністю реніну в плазмі та високою концентрацією альдостерону; останні два були виявлені у наших пацієнтів у межах норми, тому початковий діагноз був менш вірогідним.

При МВ надмірна втрата натрію, хлору та води через піт може призвести до гіпонатріємічної та гіпохлоремічної дегідратації, що спричиняє зниження швидкості клубочкової фільтрації та активізує систему ренін-ангіотензин-альдостерон, що призводить до збільшення реабсорбції натрію та виведення калію без канальцевих змін, відомий як SPB 4. Гіпонатріємічна дегідратація з гіпохлоремією та метаболічним алкалозом - це прояв МВ у дітей; в літературі більшості дітей з муковісцидозом з ПБС діагностують приблизно півроку віку 1. Блювота та втрата апетиту є попереджувальними ознаками ймовірного ПБС у пацієнтів із МВ .

Діагноз МВ слід розглядати як диференціальний діагноз у будь-якої дитини з біохімічними проявами синдрому Барттера, особливо в країнах, де скринінг новонароджених на муковісцидоз недоступний, оскільки він може бути односимптомним протягом багатьох років. Немає повідомлень щодо захворюваності на ПБС щодо МВ, хоча деякі повідомлення з Йорданії, Туреччини та Саудівської Аравії повідомляють про частоту від 12 до 18,3% у дитячому населенні, переважно в перший рік життя 1,6,7. Повідомлялося, що SPB може виникати в сезони з більш високими температурами 4; однак слід враховувати, що це може траплятися і в підлітковому віці, з клінічними проявами гіпертонії 8 .

Описано кілька мутацій генів CFTR, пов’язаних з гіпонатріємічною дегідратацією та метаболічним алкалозом, таких як F311L, D110E, D110H, T3381, N1303K, 2789 + 5G-A, S13F та 3849 + 40 A/G 9–16. У пацієнта, описаного в цій статті, представлена ​​мутація DF508, яка, хоча і є однією з найпоширеніших мутацій, пов’язаних з МВ, не часто повідомляється про PBS, оскільки зазвичай вона створює типову клінічну картину на ранніх стадіях, з діагнозом якої вона ставиться зроблено заздалегідь 17 .

Управління СПБ складається з гідратації та корекції гідроелектролітного дисбалансу. Важливо визначити, чи існують інші фактори, що сприяють метаболічному алкалозу, такі як класичний синдром Барттера та синдром Гітельмана, ренінсекретуючі пухлини, надмірне вживання діуретиків та проносних засобів, порушення харчування та закупорка шлунково-кишкового тракту 4. Введення додаткових електролітів (Na + і K +) слід продовжувати до тих пір, поки не будуть знайдені нормальні рівні в сироватці крові, а також слід задокументувати покращення кривих росту. Управління рідиною залежить від ступеня дегідратації та тяжкості електролітного дисбалансу з урахуванням сироваткових та сечових електролітів. Дітям з МВ, які мешкають у жарких місцях, слід підживлювати хлорид натрію в найгарячіші моменти.

У пацієнтів з повторюваними симптомами гіпонатріємічної дегідратації з гіпохлоремічним метаболічним алкалозом або СПБ МВ слід розглядати як диференціальний діагноз. МВ може представляти собою PBS, головним чином у пацієнтів віком до двох років.

Етичні обов'язки Захист людей і тварин

Автори заявляють, що для цього дослідження не проводились експерименти на людях чи тваринах.

Конфіденційність даних

Автори заявляють, що в цій статті немає даних про пацієнтів.

Право на приватність та інформовану згоду

Автори заявляють, що в цій статті немає даних про пацієнтів.

Конфлікт інтересів

Автори заявляють, що у них немає конфлікту інтересів.